Ugonjwa wa Pfeiffer: ni nini, aina, utambuzi na matibabu

Content.

• Aina za Ugonjwa wa Pfeiffer
• Jinsi Utambuzi umetengenezwa
• Matibabu ikoje

Ugonjwa wa Pfeiffer ni ugonjwa nadra ambao hufanyika wakati mifupa ambayo huunda kichwa inaungana mapema kuliko ilivyotarajiwa, katika wiki za kwanza za ujauzito, ambayo inasababisha ukuzaji wa ulemavu kichwani na usoni. Kwa kuongezea, sifa nyingine ya ugonjwa huu ni muungano kati ya vidole na vidole vidogo vya mtoto.

Sababu zake ni maumbile na hakuna kitu ambacho mama au baba alifanya wakati wa ujauzito ambayo inaweza kusababisha ugonjwa huu lakini kuna tafiti ambazo zinaonyesha kwamba wakati wazazi walipopata ujauzito baada ya umri wa miaka 40, uwezekano wa ugonjwa huu ni mkubwa zaidi.

Aina za Ugonjwa wa Pfeiffer

Ugonjwa huu unaweza kuainishwa kulingana na ukali wake, na inaweza kuwa:

• Aina 1: Ni aina nyepesi zaidi ya ugonjwa na hufanyika wakati kuna unganisho la mifupa ya fuvu, mashavu yamezama na kuna mabadiliko kwenye vidole au vidole lakini kawaida mtoto hukua kawaida na akili yake huhifadhiwa, ingawa kunaweza kuwa uziwi na hydrocephalus.
• Aina ya 2: Kichwa kiko katika sura ya mkarafu, na shida katika mfumo mkuu wa neva, na vile vile ulemavu machoni, vidole na malezi ya viungo. Katika kesi hii, mtoto ana fusion kati ya mifupa ya mikono na miguu na kwa hivyo hawezi kuwa na viwiko vilivyoelezewa vizuri na magoti na kawaida kuna upungufu wa akili unaohusika.
• Aina ya 3: Inayo sifa sawa na aina ya 2, hata hivyo, kichwa haiko katika sura ya karafuu.

Ni watoto tu waliozaliwa na aina 1 ndio wanaoweza kuishi, ingawa upasuaji kadhaa unahitajika katika maisha yao yote, wakati aina 2 na 3 ni kali zaidi na kwa ujumla hawaishi baada ya kuzaliwa.

Jinsi Utambuzi umetengenezwa

Utambuzi hufanywa mara tu baada ya kuzaliwa kwa kuzingatia sifa zote ambazo mtoto anazo. Walakini, wakati wa upeo wa macho, daktari wa uzazi anaweza kuonyesha kuwa mtoto ana ugonjwa ili wazazi waweze kujiandaa. Ni nadra kwamba daktari wa uzazi anaonyesha kuwa ni ugonjwa wa Pfeiffer kwa sababu kuna syndromes zingine ambazo zinaweza kuwa na sifa kama vile Apert's Syndrome au Crouzon Syndrome, kwa mfano.

Tabia kuu za ugonjwa wa Pfeiffer ni fusion kati ya mifupa ambayo hufanya fuvu na mabadiliko katika vidole na vidole ambavyo vinaweza kudhihirika kupitia:

• Umbo la kichwa cha mviringo au lisilo na kipimo, katika mfumo wa karafuu ya jani 3;
• Pua ndogo gorofa;
• Kizuizi cha njia ya hewa;
• Macho inaweza kuwa maarufu sana na pana;
• Thumbs nene sana na akageuka ndani;
• Vidole vikubwa vimeondolewa mbali na vingine;
• Vidole viliungana pamoja kupitia utando mwembamba;
• Kunaweza kuwa na upofu kwa sababu ya macho yaliyopanuliwa, msimamo wao na shinikizo la macho lililoongezeka;
• Kunaweza kuwa na uziwi kwa sababu ya ubaya wa mfereji wa sikio;
• Kunaweza kuwa na upungufu wa akili;
• Kunaweza kuwa na hydrocephalus.

Wazazi ambao wamepata mtoto kama huyu wanaweza kuwa na watoto wengine wenye ugonjwa huo na kwa sababu hiyo inashauriwa kwenda kwa mashauriano ya ushauri wa maumbile kupata habari bora na kujua ni nini nafasi za kupata mtoto mwenye afya.

Matibabu ikoje

Matibabu ya ugonjwa wa Pfeiffer inapaswa kuanza baada ya kuzaliwa na upasuaji kadhaa ambao unaweza kumsaidia mtoto kukua vizuri na kuzuia upotezaji wa maono au kusikia, ikiwa bado kuna wakati wa kufanya hivyo. Kawaida mtoto ambaye ana ugonjwa huu hufanyiwa upasuaji kadhaa kwenye fuvu, uso na taya ili kusumbua ubongo, kurekebisha fuvu, kutoshea macho vizuri, kutenganisha vidole na kuboresha kutafuna.

Katika mwaka wa kwanza wa maisha, inashauriwa kufanya operesheni kufungua mshono wa fuvu, ili ubongo uendelee kukua kawaida, bila kushinikizwa na mifupa ya kichwa. Ikiwa mtoto ana macho maarufu sana, upasuaji kadhaa unaweza kufanywa kurekebisha saizi ya mizunguko ili kuhifadhi maono.

Kabla mtoto hajatimiza umri wa miaka 2, daktari anaweza kupendekeza kwamba meno yatathminiwe kwa upasuaji unaowezekana au utumiaji wa vifaa vya kusawazisha meno, ambayo ni muhimu kwa kulisha.