Makala ya ugonjwa wa Prader Willi na jinsi ya kutibu

Content.

• Sifa kuu
• Watoto na watoto hadi miaka 2
• Watoto na watu wazima
• Ni nini husababisha ugonjwa huo
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Prader-Willi ni ugonjwa wa nadra wa maumbile ambao unasababisha shida na kimetaboliki, mabadiliko ya tabia, upungufu wa misuli na ucheleweshaji wa ukuaji. Kwa kuongezea, sifa nyingine ya kawaida ni kuonekana kwa njaa kupita kiasi baada ya miaka miwili, ambayo inaweza kuishia kusababisha ugonjwa wa kunona sana na ugonjwa wa sukari.

Ingawa ugonjwa huu hauna tiba, kuna matibabu kadhaa, kama tiba ya kazi, tiba ya mwili na tiba ya kisaikolojia ambayo inaweza kusaidia kupunguza dalili na kutoa maisha bora.

Sifa kuu

Tabia za ugonjwa wa Prader-Willi hutofautiana sana kutoka kwa mtoto hadi mtoto na kawaida huwa tofauti kulingana na umri:

Watoto na watoto hadi miaka 2

• Udhaifu wa misuli: kawaida husababisha mikono na miguu inaonekana kuwa nyepesi sana;
• Ugumu wa kunyonyesha: hufanyika kwa sababu ya udhaifu wa misuli ambayo inamzuia mtoto kutoka kuvuta maziwa;
• Kutojali: mtoto huonekana amechoka kila wakati na ana majibu kidogo kwa vichocheo;
• Sehemu za siri ambazo hazijaendelea: na saizi ndogo au hazipo.

Watoto na watu wazima

• Njaa iliyozidi: mtoto hula kila wakati na kwa idadi kubwa, pamoja na kutafuta chakula mara kwa mara kwenye kabati au kwenye takataka;
• Kuchelewa kwa ukuaji na maendeleo: ni kawaida kwa mtoto kuwa mfupi kuliko kawaida na kuwa na misuli kidogo;
• Ugumu wa kujifunza: kuchukua muda mrefu kujifunza kusoma, kuandika au hata kutatua shida za kila siku;
• Shida za hotuba: kuchelewesha kutamka kwa maneno, hata katika utu uzima;
• Uharibifu katika mwili: kama mikono ndogo, scoliosis, mabadiliko katika sura ya viuno au ukosefu wa rangi katika nywele na ngozi.

Kwa kuongezea, bado ni kawaida kuwa na shida za tabia kama vile kuwa na mitazamo ya mara kwa mara ya hasira, kufanya mazoea ya kurudia sana au kutenda kwa fujo wakati kitu kinakataliwa, haswa katika kesi ya chakula.

Ni nini husababisha ugonjwa huo

Ugonjwa wa Prader-Willi unatokea wakati kuna mabadiliko katika jeni la sehemu kwenye kromosomu 15, ambayo huathiri kazi za hypothalamus na husababisha dalili za ugonjwa tangu kuzaliwa kwa mtoto. Kawaida, mabadiliko katika kromosomu hurithiwa kutoka kwa baba, lakini pia kuna hali ambapo hufanyika bila mpangilio.

Utambuzi kawaida hufanywa kupitia uchunguzi wa dalili na vipimo vya maumbile, vilivyoonyeshwa kwa watoto wachanga walio na sauti ya chini ya misuli.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya ugonjwa wa Prader-Willi hutofautiana kulingana na dalili na tabia za mtoto na, kwa hivyo, timu ya utaalam kadhaa wa matibabu inaweza kuwa muhimu, kwani mbinu tofauti za matibabu zinaweza kuhitajika, kama vile:

• Matumizi ya ukuaji wa homoni: kawaida hutumiwa kwa watoto kuchochea ukuaji, kuwa na uwezo wa kuzuia kimo kifupi na kuboresha nguvu ya misuli;
• Mashauriano ya lishe: husaidia kudhibiti msukumo wa njaa na inaboresha ukuzaji wa misuli, kutoa virutubisho muhimu;
• Tiba ya homoni ya ngono: hutumiwa wakati kuna ucheleweshaji katika ukuzaji wa viungo vya ngono vya mtoto;
• Tiba ya kisaikolojia: husaidia kudhibiti mabadiliko katika tabia ya mtoto, na pia kuzuia kuibuka kwa msukumo wa njaa;
• Tiba ya hotuba: Tiba hii inaruhusu kufanya maendeleo kadhaa yanayohusiana na lugha na aina za mawasiliano ya watu hawa.
• Shughuli ya mwili: Mazoezi ya kawaida ya mwili ni muhimu kusawazisha uzito wa mwili na kuimarisha misuli.
• Tiba ya mwili: Tiba ya mwili inaboresha sauti ya misuli, inaboresha usawa na inaboresha ustadi mzuri wa gari.
• Tiba ya kazini: Tiba ya kazi huwapa wagonjwa wa Prader-Willi uhuru zaidi na uhuru katika shughuli za kila siku.
• Msaada wa kisaikolojia: Msaada wa kisaikolojia ni muhimu kumwongoza mtu binafsi na familia yake juu ya jinsi ya kukabiliana na tabia za kulazimisha-kulazimisha na shida za mhemko.

Aina zingine nyingi za tiba pia zinaweza kutumiwa, ambazo kwa ujumla hupendekezwa na daktari wa watoto baada ya kuona tabia na tabia za kila mtoto.