Ugonjwa wa Tetra-amelia ni nini na kwa nini hufanyika

Content.

• Dalili kuu
• Fuvu la kichwa na uso
• Moyo na mapafu
• Sehemu za siri na njia ya mkojo
• Mifupa
• Kwa nini ugonjwa hufanyika
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Tetra-amelia ni ugonjwa nadra sana wa maumbile ambao husababisha mtoto kuzaliwa bila mikono na miguu, na pia inaweza kusababisha kasoro zingine kwenye mifupa, uso, kichwa, moyo, mapafu, mfumo wa neva au katika eneo la uke.

Mabadiliko haya ya maumbile yanaweza kugunduliwa hata wakati wa ujauzito na, kwa hivyo, kulingana na ukali wa kasoro zilizobainika, daktari wa uzazi anaweza kupendekeza kutoa mimba, kwani kasoro nyingi hizi zinaweza kutishia maisha baada ya kuzaliwa.

Ingawa hakuna tiba, kuna visa kadhaa ambavyo mtoto huzaliwa tu bila kukosekana kwa miguu minne au akiwa na kasoro kali na, katika hali kama hizo, inawezekana kudumisha maisha bora.

Dalili kuu

Mbali na kukosekana kwa miguu na mikono, ugonjwa wa Tetra-amelia unaweza kusababisha kasoro zingine nyingi katika sehemu tofauti za mwili kama vile:

Fuvu la kichwa na uso

• Maporomoko ya maji;
• Macho madogo sana;
• Masikio ya chini sana au hayapo;
• Pua kushoto sana au hayupo;
• Palate wazi au mdomo uliopasuka.

Moyo na mapafu

• Kupungua kwa ukubwa wa mapafu;
• Mabadiliko ya diaphragm;
• Ventricles ya moyo haijatenganishwa;
• Kupungua kwa upande mmoja wa moyo.

Sehemu za siri na njia ya mkojo

• Kutokuwepo kwa figo;
• Ovari ambazo hazijaendelea;
• Kutokuwepo kwa mkundu, mkojo au uke;
• Uwepo wa orifice chini ya uume;
• Sehemu za siri zilizoendelea vibaya.

Mifupa

• Kutokuwepo kwa vertebrae;
• Mifupa ya nyonga ndogo au hayupo;
• Kutokuwepo kwa mbavu.

Katika kila kisa, kasoro zilizowasilishwa ni tofauti na, kwa hivyo, wastani wa umri wa kuishi na hatari kwa maisha hutofautiana kutoka kwa mtoto mmoja hadi mwingine.

Walakini, watu walioathiriwa ndani ya familia moja kawaida huwa na kasoro sawa.

Kwa nini ugonjwa hufanyika

Bado hakuna sababu maalum ya visa vyote vya ugonjwa wa Tetra-amelia, hata hivyo, kuna visa vingi ambavyo ugonjwa hufanyika kwa sababu ya mabadiliko katika jeni la WNT3.

Jeni la WNT3 linawajibika kutoa protini muhimu kwa ukuzaji wa viungo na mifumo mingine ya mwili wakati wa ujauzito. Kwa hivyo, ikiwa mabadiliko yatatokea katika jeni hii, protini haizalishwi, na kusababisha kutokuwepo kwa mikono na miguu, na pia shida zingine zinazohusiana na ukosefu wa maendeleo.

Jinsi matibabu hufanyika

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa Tetra-amelia, na katika hali nyingi, mtoto haishi zaidi ya siku au miezi michache baada ya kuzaliwa kwa sababu ya ubaya ambao unazuia ukuaji na ukuaji wake.

Walakini, katika hali ambazo mtoto huishi, matibabu kawaida hujumuisha upasuaji kurekebisha masahihisho yaliyowasilishwa na kuboresha hali ya maisha. Kwa kukosekana kwa miguu, viti maalum vya magurudumu kawaida hutumiwa, huhamishwa kupitia harakati za kichwa, mdomo au ulimi, kwa mfano.

Karibu katika visa vyote, msaada wa watu wengine ni muhimu kutekeleza shughuli za kila siku za maisha, lakini shida zingine na vizuizi vinaweza kushinda na vikao vya tiba ya kazi, na kuna watu hata wenye ugonjwa ambao wanaweza kujisogeza wenyewe bila matumizi ya Kiti cha Magurudumu.