Kile Unachohitaji Kujua Kuhusu Upungufu wa misuli ya mgongo kwa watoto

Content.

• Aina na dalili za SMA
• Andika 0
• Andika 1
• Andika 2
• Aina 3 na 4
• Sababu za SMA
• Utambuzi wa SMA
• Matibabu ya SMA
• Vifaa maalum vya watoto
• Ushauri wa maumbile
• Kuchukua

Ugonjwa wa misuli ya mgongo (SMA) ni shida nadra ya maumbile ambayo husababisha udhaifu. Inathiri neuroni za magari kwenye uti wa mgongo, na kusababisha udhaifu wa misuli inayotumiwa kwa harakati. Katika hali nyingi za SMA, ishara na dalili hujitokeza wakati wa kuzaliwa au huonekana ndani ya miaka 2 ya kwanza ya maisha.

Ikiwa mtoto wako ana SMA, itapunguza nguvu zao za misuli na uwezo wao wa kusonga. Mtoto wako anaweza pia kuwa na ugumu wa kupumua, kumeza, na kulisha.

Chukua muda kujifunza kuhusu jinsi SMA inaweza kuathiri mtoto wako, na pia chaguzi zingine za matibabu ambazo zinapatikana kudhibiti hali hii.

Aina na dalili za SMA

SMA imegawanywa katika aina tano, kulingana na umri wakati dalili zinaonekana na ukali wa hali hiyo. Aina zote za SMA zinaendelea, ambayo inamaanisha huwa mbaya zaidi kwa wakati.

Andika 0

Aina 0 SMA ni aina adimu na kali zaidi.

Wakati mtoto ana aina ya 0 SMA, hali hiyo inaweza kugunduliwa kabla ya kuzaliwa, wakati bado anaendelea ndani ya tumbo.

Watoto waliozaliwa na aina ya 0 SMA wana misuli dhaifu sana, pamoja na misuli dhaifu ya kupumua. Mara nyingi wana shida kupumua.

Watoto wengi waliozaliwa na aina ya 0 SMA hawaishi kwa zaidi ya miezi 6.

Andika 1

Aina ya 1 SMA pia inajulikana kama ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann au mwanzo wa watoto wachanga. Ni aina ya kawaida ya SMA, kulingana na Taasisi za Kitaifa za Afya (NIH).

Wakati mtoto ana aina ya 1 SMA, labda ataonyesha ishara na dalili za hali wakati wa kuzaliwa au ndani ya miezi 6 ya kuzaliwa.

Watoto walio na aina ya 1 SMA kawaida hawawezi kudhibiti harakati zao za kichwa, kubingirika, au kukaa bila msaada. Mtoto wako pia anaweza kuwa na shida kunyonya au kumeza.

Watoto walio na aina ya 1 SMA pia huwa na misuli dhaifu ya kupumua na vifua vyenye umbo lisilo la kawaida. Hii inaweza kusababisha shida kubwa ya kupumua.

Watoto wengi walio na aina hii ya SMA hawaokoka utoto wa mapema. Walakini, tiba mpya zilizolengwa zinaweza kusaidia kuboresha mtazamo wa watoto walio na hali hii.

Andika 2

Aina ya 2 SMA pia inajulikana kama ugonjwa wa Dubowitz au SMA ya kati.

Ikiwa mtoto wako ana aina ya 2 SMA, ishara na dalili za hali hiyo zitaonekana kati ya umri wa miezi 6 na 18.

Watoto walio na aina ya 2 SMA kawaida hujifunza kukaa peke yao. Walakini, nguvu zao za misuli na ustadi wa magari huwa hupungua kwa muda. Mwishowe, mara nyingi wanahitaji msaada zaidi kukaa.

Watoto walio na aina hii ya SMA kawaida hawawezi kujifunza kusimama au kutembea bila msaada. Mara nyingi huendeleza dalili zingine au shida pia, kama vile kutetemeka mikononi mwao, kupindika kawaida kwa mgongo wao, na shida ya kupumua.

Watoto wengi walio na aina ya 2 SMA wanaishi hadi miaka yao ya 20 au 30.

Aina 3 na 4

Katika visa vingine, watoto huzaliwa na aina za SMA ambazo hazileti dalili zinazoonekana hadi baadaye maishani.

Aina ya 3 SMA pia inajulikana kama ugonjwa wa Kugelberg-Welander au SMA kali. Inaonekana kawaida baada ya umri wa miezi 18.

Aina ya 4 SMA pia huitwa ujana- au mwanzo wa watu wazima SMA. Inaonekana baada ya utoto na huwa husababisha dalili nyepesi hadi wastani.

Watoto na watu wazima walio na aina ya 3 au aina 4 SMA wanaweza kupata shida na kutembea au harakati zingine, lakini huwa na matarajio ya kawaida ya maisha.

Sababu za SMA

SMA inasababishwa na mabadiliko katika SMN1 jeni. Aina na ukali wa hali hiyo pia huathiriwa na idadi na nakala za SMN2 jeni ambayo mtoto anayo.

Ili kukuza SMA, mtoto wako lazima awe na nakala mbili zilizoathiriwa za SMN1 jeni. Katika hali nyingi, watoto hurithi nakala moja ya jeni iliyoathiriwa kutoka kwa kila mzazi.

The SMN1 na SMN2 jeni hutoa maagizo kwa mwili juu ya jinsi ya kuzalisha aina ya protini inayojulikana kama protini ya motor motor neuron (SMN). Protini ya SMN ni muhimu kwa afya ya neva za neva, aina ya seli ya neva ambayo hupitisha ishara kutoka kwa ubongo na uti wa mgongo kwenda kwa misuli.

Ikiwa mtoto wako ana SMA, mwili wao hauwezi kutoa protini za SMN vizuri. Hii inasababisha neva za mwili katika mwili wao kufa. Kama matokeo, miili yao haiwezi kutuma ishara za magari kutoka kwa uti wa mgongo hadi kwenye misuli yao, ambayo husababisha udhaifu wa misuli, na mwishowe husababisha misuli kupoteza kwa sababu ya ukosefu wa matumizi.

Utambuzi wa SMA

Ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili au dalili za SMA, daktari wao anaweza kuagiza upimaji wa maumbile kuangalia mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha hali hiyo. Hii itasaidia daktari wao kujifunza ikiwa dalili za mtoto wako zinasababishwa na SMA au shida nyingine.

Katika hali nyingine, mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha hali hii hupatikana kabla ya dalili kuongezeka. Ikiwa wewe au mwenzi wako ana historia ya familia ya SMA, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa maumbile kwa mtoto wako, hata ikiwa mtoto wako anaonekana kuwa mzima. Ikiwa mtoto wako anajaribu chanya kwa mabadiliko ya maumbile, daktari wao anaweza kupendekeza kuanza matibabu ya haraka kwa SMA.

Mbali na upimaji wa maumbile, daktari wako anaweza kuagiza biopsy ya misuli kuangalia misuli ya mtoto wako kwa ishara za ugonjwa wa misuli. Wanaweza pia kuagiza electromyogram (EMG), mtihani ambao unawaruhusu kupima shughuli za umeme za misuli.

Matibabu ya SMA

Kwa sasa hakuna tiba inayojulikana ya SMA. Walakini, tiba nyingi zinapatikana kusaidia kupunguza kasi ya ugonjwa, kupunguza dalili, na kudhibiti shida zinazowezekana.

Ili kutoa msaada ambao mtoto wako anahitaji, daktari wao anapaswa kukusaidia kukusanya timu ya wataalam wa afya. Kuchunguza mara kwa mara na washiriki wa timu hii ni muhimu kwa kudhibiti hali ya mtoto wako.

Kama sehemu ya mpango wao wa matibabu uliopendekezwa, timu ya afya ya mtoto wako inaweza kupendekeza moja au zaidi ya yafuatayo:

• Tiba inayolengwa. Ili kusaidia kupunguza au kupunguza maendeleo ya SMA, daktari wa mtoto wako anaweza kuagiza na kusimamia dawa za sindano nusinersen (Spinraza) au onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Dawa hizi zinalenga sababu za ugonjwa.
• Tiba ya kupumua. Ili kumsaidia mtoto wako kupumua, timu yao ya afya inaweza kuagiza tiba ya mwili ya kifua, uingizaji hewa wa mitambo, au matibabu mengine ya kupumua.
• Tiba ya lishe. Ili kumsaidia mtoto wako kupata virutubishi na kalori anazohitaji kukua, daktari au mtaalam wa lishe anaweza kupendekeza virutubisho vya lishe au kulisha kwa bomba.
• Tiba ya misuli na pamoja. Ili kusaidia kunyoosha misuli na viungo, timu ya afya ya mtoto wako inaweza kuagiza mazoezi ya tiba ya mwili. Wanaweza pia kupendekeza matumizi ya vidonda, braces, au vifaa vingine kusaidia msimamo mzuri na nafasi ya pamoja.
• Dawa. Ili kutibu reflux ya gastroesophageal, kuvimbiwa, au shida zingine za SMA, timu ya afya ya mtoto wako inaweza kuagiza dawa moja au zaidi.

Mtoto wako anapozeeka, mahitaji yao ya matibabu yatabadilika. Kwa mfano, ikiwa wana kasoro kali ya mgongo au nyonga, wanaweza kuhitaji upasuaji katika utoto wa baadaye au utu uzima.

Ikiwa unapata shida kihemko kukabiliana na hali ya mtoto wako, basi daktari wako ajue. Wanaweza kupendekeza ushauri au huduma zingine za msaada.

Vifaa maalum vya watoto

Mtaalam wa mwili wa mtoto wako, mtaalamu wa kazi, au washiriki wengine wa timu yao ya afya wanaweza kukuhimiza kuwekeza katika vifaa maalum kusaidia kuwatunza.

Kwa mfano, wanaweza kupendekeza:

• vinyago vyenye uzani mwepesi
• vifaa maalum vya kuoga
• viboko vya kulala na watembezi
• mito iliyoumbwa au mifumo mingine ya kuketi na msaada wa postural

Ushauri wa maumbile

Ikiwa mtu yeyote katika familia yako au familia ya mwenzi wako ana SMA, daktari wako anaweza kukuhimiza wewe na mwenzako kupitia ushauri wa maumbile.

Ikiwa unafikiria juu ya kupata mtoto, mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia wewe na mwenzi wako kutathmini na kuelewa uwezekano wako wa kupata mtoto na SMA.

Ikiwa tayari unayo mtoto aliye na SMA, mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kutathmini na kuelewa nafasi za kuwa na mtoto mwingine aliye na hali hii.

Ikiwa una watoto wengi na mmoja wao amegunduliwa na SMA, inawezekana kwamba ndugu zao wanaweza pia kubeba jeni zilizoathiriwa. Ndugu pia anaweza kuwa na ugonjwa lakini haonyeshi dalili zinazoonekana.

Ikiwa daktari wako anaamini kuwa mtoto wako yeyote yuko katika hatari ya kuwa na SMA, anaweza kuagiza upimaji wa maumbile. Utambuzi wa mapema na matibabu inaweza kusaidia kuboresha mtazamo wa muda mrefu wa mtoto wako.

Kuchukua

Ikiwa mtoto wako ana SMA, ni muhimu kupata msaada kutoka kwa timu anuwai ya wataalamu wa huduma za afya. Wanaweza kukusaidia kuelewa hali ya mtoto wako na chaguzi za matibabu.

Kulingana na hali ya mtoto wako, timu yao ya afya inaweza kupendekeza matibabu na tiba inayolengwa. Wanaweza pia kupendekeza matibabu mengine au marekebisho ya maisha kusaidia kudhibiti dalili na shida zinazowezekana za SMA.

Ikiwa unapata shida kukabiliana na changamoto za kumtunza mtoto aliye na SMA, basi daktari wako ajue. Wanaweza kukuelekeza kwa mshauri, kikundi cha msaada, au vyanzo vingine vya msaada. Kuwa na msaada wa kihemko unaohitaji kunaweza kukuwezesha kutunza familia yako vizuri.