Ugonjwa wa Bartter

Ugonjwa wa Bartter ni kikundi cha hali adimu zinazoathiri figo.

Kuna kasoro tano za jeni zinazojulikana kuhusishwa na ugonjwa wa Bartter. Hali hiyo iko wakati wa kuzaliwa (kuzaliwa).

Hali hiyo inasababishwa na kasoro katika uwezo wa figo kurudisha sodiamu. Watu walioathiriwa na ugonjwa wa Bartter hupoteza sodiamu nyingi kupitia mkojo.Hii inasababisha kupanda kwa kiwango cha aldosterone ya homoni, na hufanya figo kuondoa potasiamu nyingi kutoka kwa mwili. Hii inajulikana kama kupoteza potasiamu.

Hali hiyo pia husababisha usawa wa asidi isiyo ya kawaida katika damu iitwayo hypokalemic alkalosis, ambayo husababisha kalsiamu nyingi kwenye mkojo.

Ugonjwa huu kawaida hufanyika katika utoto. Dalili ni pamoja na:

• Kuvimbiwa
• Kiwango cha kupata uzito ni cha chini sana kuliko ile ya watoto wengine wa umri sawa na jinsia (ukuaji wa ukuaji)
• Inahitaji kukojoa mara nyingi zaidi kuliko kawaida (masafa ya mkojo)
• Shinikizo la damu
• Mawe ya figo
• Kuponda misuli na udhaifu

Ugonjwa wa Bartter kawaida hushukiwa wakati mtihani wa damu hupata kiwango cha chini cha potasiamu kwenye damu. Tofauti na aina zingine za ugonjwa wa figo, hali hii haisababishi shinikizo la damu. Kuna tabia kuelekea shinikizo la chini la damu. Uchunguzi wa Maabara unaweza kuonyesha:

• Viwango vya juu vya potasiamu, kalsiamu, na kloridi kwenye mkojo
• Viwango vya juu vya homoni, renin na aldosterone, katika damu
• Kloridi ya chini ya damu
• Alkalosis ya kimetaboliki

Ishara na dalili hizo hizo pia zinaweza kutokea kwa watu wanaotumia diuretiki nyingi (vidonge vya maji) au laxatives. Uchunguzi wa mkojo unaweza kufanywa ili kuondoa sababu zingine.

Ultrasound ya figo inaweza kufanywa.

Ugonjwa wa Bartter hutibiwa kwa kula vyakula vyenye potasiamu au kuchukua virutubisho vya potasiamu.

Watu wengi pia wanahitaji virutubisho vya chumvi na magnesiamu. Dawa inaweza kuhitajika ambayo inazuia uwezo wa figo kuondoa potasiamu. Viwango vya juu vya dawa za kuzuia-uchochezi zisizo za kawaida (NSAIDs) pia zinaweza kutumika.

Watoto ambao wana ukuaji mkubwa wa ukuaji wanaweza kukua kawaida na matibabu. Baada ya muda, watu wengine walio na hali hiyo wataendeleza kufeli kwa figo.

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako ni:

• Kuwa na maumivu ya misuli
• Haikui vizuri
• Kukojoa mara kwa mara

Kupoteza potasiamu; Chumvi-kupoteza nephropathy

• Mtihani wa kiwango cha Aldosterone

Dixon BP. Usawa wa urithi wa urithi wa urithi: Ugonjwa wa Bartter. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 549.1

Guay-Woodford LM. Nephropathies ya urithi na shida ya ukuaji wa njia ya mkojo. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 119.

Mlima DB. Shida za usawa wa potasiamu. Katika: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 17.