Ugonjwa wa von Gierke

Ugonjwa wa Von Gierke ni hali ambayo mwili hauwezi kuvunja glycogen. Glycogen ni aina ya sukari (sukari) ambayo huhifadhiwa kwenye ini na misuli. Kawaida huvunjwa kuwa glukosi ili kukupa nguvu zaidi wakati unahitaji.

Ugonjwa wa Von Gierke pia huitwa ugonjwa wa aina ya I glycogen (GSD I).

Ugonjwa wa Von Gierke hufanyika wakati mwili hauna protini (enzyme) ambayo hutoa sukari kutoka kwa glycogen. Hii inasababisha kiwango kisicho cha kawaida cha glycogen kujengeka kwenye tishu fulani. Wakati glycogen haijavunjwa vizuri, husababisha sukari ya chini ya damu.

Ugonjwa wa Von Gierke umerithiwa, ambayo inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala ya jeni isiyo na kazi inayohusiana na hali hii, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kupata ugonjwa.

Hizi ni dalili za ugonjwa wa von Gierke:

• Njaa ya kila wakati na hitaji la kula mara nyingi
• Chubuko rahisi na damu ya damu
• Uchovu
• Kuwashwa
• Mashavu ya uvimbe, kifua nyembamba na miguu, na tumbo la kuvimba

Mtoa huduma wako wa afya atafanya uchunguzi wa mwili.

Mtihani unaweza kuonyesha ishara za:

• Kuchelewa kubalehe
• Kuongezeka kwa ini
• Gout
• Ugonjwa wa tumbo
• Tumors ya ini
• Sukari kali ya damu
• Ukuaji uliodumaa au kutokua

Watoto walio na hali hii kawaida hugunduliwa kabla ya umri wa miaka 1.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Biopsy ya ini au figo
• Mtihani wa sukari ya damu
• Upimaji wa maumbile
• Mtihani wa damu ya asidi ya Lactic
• Kiwango cha Triglyceride
• Mtihani wa damu ya asidi ya Uric

Ikiwa mtu ana ugonjwa huu, matokeo ya mtihani yataonyesha sukari ya chini ya damu na kiwango cha juu cha lactate (iliyozalishwa kutoka kwa asidi ya lactic), mafuta ya damu (lipids), na asidi ya uric.

Lengo la matibabu ni kuzuia sukari ya chini ya damu. Kula mara kwa mara wakati wa mchana, haswa vyakula vyenye wanga (wanga). Watoto wazee na watu wazima wanaweza kuchukua wanga ya mahindi kwa mdomo ili kuongeza ulaji wao wa wanga.

Kwa watoto wengine, bomba la kulisha huwekwa kupitia pua zao ndani ya tumbo usiku kucha ili kutoa sukari au wanga ya mahindi ambayo haijapikwa. Bomba inaweza kutolewa kila asubuhi. Vinginevyo, bomba la gastrostomy (G-tube) linaweza kuwekwa kupeleka chakula moja kwa moja kwa tumbo mara moja.

Dawa ya kupunguza asidi ya uric katika damu na kupunguza hatari ya gout inaweza kuamriwa. Mtoa huduma wako anaweza pia kuagiza dawa za kutibu magonjwa ya figo, lipids nyingi, na kuongeza seli zinazopambana na maambukizo.

Watu walio na ugonjwa wa von Gierke hawawezi kuvunja vizuri matunda au sukari ya maziwa. Ni bora kuepuka bidhaa hizi.

Chama cha Ugonjwa wa Uhifadhi wa Glycogen - www.agsdus.org

Kwa matibabu, ukuaji, kubalehe, na ubora wa maisha umeboresha kwa watu walio na ugonjwa wa von Gierke. Wale ambao hutambuliwa na kutibiwa kwa uangalifu katika umri mdogo wanaweza kuishi hadi kuwa watu wazima.

Matibabu ya mapema pia hupunguza kiwango cha shida kali kama vile:

• Gout
• Kushindwa kwa figo
• Sukari ya damu inayohatarisha maisha
• Uvimbe wa ini

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Maambukizi ya mara kwa mara
• Gout
• Kushindwa kwa figo
• Uvimbe wa ini
• Osteoporosis (kukonda mifupa)
• Kukamata, uchovu, kuchanganyikiwa kwa sababu ya sukari ya chini ya damu
• Urefu mfupi
• Sifa za sekondari za maendeleo zinazoendelea (matiti, nywele za pubic)
• Vidonda vya mdomo au utumbo

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa kuhifadhi glycogen au kifo cha watoto wachanga mapema kutokana na sukari ya chini ya damu.

Hakuna njia rahisi ya kuzuia ugonjwa wa uhifadhi wa glycogen.

Wanandoa ambao wanataka kupata mtoto wanaweza kutafuta ushauri na maumbile ya maumbile ili kubaini hatari yao ya kupitisha ugonjwa wa von Gierke.

Aina ya ugonjwa wa kuhifadhi glycogen

Bonnardeaux A, Bichet DG. Shida za kurithi za bomba la figo. Katika: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen YT. Kasoro katika kimetaboliki ya wanga. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Aina ya ugonjwa wa glycogen aina ya 1: wasifu wa kliniki na maabara. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.