Ugonjwa wa Chylomicronemia

Chylomicronemia syndrome ni shida ambayo mwili hauvunja mafuta (lipids) kwa usahihi. Hii inasababisha chembechembe za mafuta zinazoitwa chylomicrons kujenga kwenye damu. Ugonjwa huo hupitishwa kupitia familia.

Chylomicronemia syndrome inaweza kutokea kwa sababu ya shida nadra ya maumbile ambayo protini (enzyme) inayoitwa lipoprotein lipase (LpL) imevunjika au kukosa. Inaweza pia kusababishwa na kukosekana kwa sababu ya pili inayoitwa apo C-II, ambayo inamsha LpL. LpL kawaida hupatikana katika mafuta na misuli. Inasaidia kuvunja lipids fulani. Wakati LpL ikikosekana au kuvunjika, chembechembe za mafuta zinazoitwa chylomicrons hujengwa kwenye damu. Ujenzi huu huitwa chylomicronemia.

Kasoro katika apolipoprotein CII na apolipoprotein AV inaweza kusababisha ugonjwa pia. Inawezekana zaidi kutokea wakati watu ambao wameelekezwa kuwa na triglycerides kubwa (kama wale ambao wana hyperlipidemia ya kifamilia au hypertriglyceridemia ya kifamilia) hupata ugonjwa wa sukari, unene kupita kiasi au wanakabiliwa na dawa zingine.

Dalili zinaweza kuanza katika utoto na ni pamoja na:

• Maumivu ya tumbo kwa sababu ya kongosho (kuvimba kwa kongosho).
• Dalili za uharibifu wa neva, kama vile kupoteza hisia kwenye miguu au miguu, na kupoteza kumbukumbu.
• Amana ya manjano ya nyenzo zenye mafuta kwenye ngozi inayoitwa xanthomas. Ukuaji huu unaweza kuonekana nyuma, matako, nyayo za miguu, au magoti na viwiko.

Uchunguzi wa mwili na vipimo vinaweza kuonyesha:

• Kuongezeka kwa ini na wengu
• Kuvimba kwa kongosho
• Amana ya mafuta chini ya ngozi
• Uwezekano wa amana ya mafuta katika retina ya jicho

Safu laini itatokea wakati damu inazunguka kwenye mashine ya maabara. Safu hii ni kwa sababu ya chylomicrons kwenye damu.

Kiwango cha triglyceride ni kubwa sana.

Lishe isiyo na mafuta, isiyo na pombe inahitajika. Unaweza kuhitaji kuacha kuchukua dawa zingine ambazo zinaweza kufanya dalili kuwa mbaya zaidi. Usiache kutumia dawa yoyote bila kwanza kuzungumza na mtoa huduma wako wa afya. Masharti kama vile upungufu wa maji mwilini na ugonjwa wa sukari unaweza kusababisha dalili kuwa mbaya zaidi. Ikiwa imegunduliwa, hali hizi zinahitaji kutibiwa na kudhibitiwa.

Chakula kisicho na mafuta kinaweza kupunguza dalili sana.

Wakati haujatibiwa, chylomicrons nyingi zinaweza kusababisha kongosho la kongosho. Hali hii inaweza kuwa chungu sana na hata kutishia maisha.

Tafuta huduma ya matibabu mara moja ikiwa una maumivu ya tumbo au ishara zingine za onyo la ugonjwa wa kuambukiza.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una historia ya kibinafsi au ya familia ya viwango vya juu vya triglyceride.

Hakuna njia ya kumzuia mtu kurithi ugonjwa huu.

Uhaba wa lipoprotein lipase upungufu; Ugonjwa wa kawaida wa hyperchylomicronemia, Aina I hyperlipidemia

• Hepatomegaly
• Xanthoma juu ya goti

Genest J, Libby P. Matatizo ya Lipoprotein na ugonjwa wa moyo na mishipa. Katika: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Ugonjwa wa Moyo wa Braunwald: Kitabu cha Dawa ya Mishipa ya Moyo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Shida za kimetaboliki ya lipid. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.