Amyloidosis ya msingi

Amyloidosis ya kimsingi ni shida nadra ambayo protini zisizo za kawaida hujengwa kwenye tishu na viungo. Mkusanyiko wa protini zisizo za kawaida huitwa amana za amyloid.

Sababu ya amyloidosis ya msingi haieleweki vizuri. Jeni zinaweza kuchukua jukumu.

Hali hiyo inahusiana na uzalishaji usiokuwa wa kawaida na wa ziada wa protini. Mkusanyiko wa protini isiyo ya kawaida hujengwa katika viungo fulani. Hii inafanya kuwa ngumu kwa viungo kufanya kazi kwa usahihi.

Amyloidosis ya msingi inaweza kusababisha hali ambayo ni pamoja na:

• Ugonjwa wa handaki ya Carpal
• Uharibifu wa misuli ya moyo (ugonjwa wa moyo) unaosababisha kufifia kwa moyo
• Utumbo mbaya wa matumbo
• Uvimbe wa ini na utapiamlo
• Kushindwa kwa figo
• Ugonjwa wa Nephrotic (kikundi cha dalili zinazojumuisha protini kwenye mkojo, viwango vya chini vya protini ya damu kwenye damu, viwango vya juu vya cholesterol, viwango vya juu vya triglyceride, na uvimbe kwa mwili wote)
• Shida za neva (ugonjwa wa neva)
• Hypotension ya Orthostatic (tone shinikizo la damu wakati unasimama)

Dalili hutegemea viungo vilivyoathiriwa. Ugonjwa huu unaweza kuathiri viungo na tishu nyingi, pamoja na ulimi, utumbo, misuli ya mifupa na laini, mishipa, ngozi, mishipa, moyo, ini, wengu na figo.

Dalili zinaweza kujumuisha yoyote yafuatayo:

• Rhythm ya moyo isiyo ya kawaida
• Uchovu
• Ganzi la mikono au miguu
• Kupumua kwa pumzi
• Ngozi hubadilika
• Shida za kumeza
• Kuvimba kwa mikono na miguu
• Ulimi uliovimba
• Kushika mkono dhaifu
• Kupunguza uzito au kuongezeka uzito

Dalili zingine ambazo zinaweza kutokea na ugonjwa huu:

• Kupunguza pato la mkojo
• Kuhara
• Kuuna au kubadilisha sauti
• Maumivu ya pamoja
• Udhaifu

Mtoa huduma ya afya atakuchunguza. Utaulizwa juu ya historia yako ya matibabu na dalili. Uchunguzi wa mwili unaweza kuonyesha kuwa una ini au wengu iliyovimba, au ishara za uharibifu wa neva.

Hatua ya kwanza ya kugundua amyloidosis inapaswa kuwa vipimo vya damu na mkojo kutafuta protini zisizo za kawaida.

Vipimo vingine hutegemea dalili zako na chombo ambacho kinaweza kuathiriwa. Vipimo vingine ni pamoja na:

• Ultrasound ya tumbo kuangalia ini na wengu
• Uchunguzi wa moyo, kama vile ECG, au echocardiogram, au MRI
• Vipimo vya kazi ya figo kuangalia dalili za kufeli kwa figo (ugonjwa wa nephrotic)

Uchunguzi ambao unaweza kusaidia kuthibitisha utambuzi ni pamoja na:

• Matamanio ya pedi ya mafuta ya tumbo
• Uchunguzi wa uboho wa mifupa
• Uchunguzi wa misuli ya moyo
• Biopsy ya mucosa ya kawaida

Matibabu inaweza kujumuisha:

• Chemotherapy
• Kupandikiza kiini cha shina
• Kupandikiza chombo

Ikiwa hali hiyo inasababishwa na ugonjwa mwingine, ugonjwa huo unapaswa kutibiwa kwa ukali. Hii inaweza kuboresha dalili au kupunguza ugonjwa kutoka kuwa mbaya zaidi. Shida kama vile kushindwa kwa moyo, figo kutofaulu, na shida zingine wakati mwingine zinaweza kutibiwa, inapohitajika.

Jinsi unavyofanya vizuri inategemea ni viungo vipi vinaathiriwa. Ushiriki wa moyo na figo unaweza kusababisha kutofaulu kwa chombo na kifo. Amyloidosis ya mwili mzima (mfumo) inaweza kusababisha kifo ndani ya miaka 2.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una dalili za ugonjwa huu. Pia piga simu ikiwa umegunduliwa na ugonjwa huu na una:

• Kupungua kwa mkojo
• Ugumu wa kupumua
• Uvimbe wa vifundoni au sehemu zingine za mwili ambazo haziendi

Hakuna kinga inayojulikana ya amyloidosis ya msingi.

Amyloidosis - msingi; Mlolongo mwanga wa amunoglobulini amyloidosis; Amyloidosis ya kimfumo ya kimsingi

• Amyloidosis ya vidole
• Amyloidosis ya uso

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amyloidosis ya mnyororo nyepesi wa immunoglobulin (amyloidosis ya msingi) Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 88.

Hawkins PN. Amyloidosis. Katika: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatolojia. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 177.