Hemophilia B

Hemophilia B ni ugonjwa wa kurithi damu unaosababishwa na ukosefu wa sababu ya kuganda damu IX. Bila sababu ya kutosha IX, damu haiwezi kuganda vizuri kudhibiti kutokwa na damu.

Unapotokwa na damu, athari kadhaa hufanyika mwilini ambayo husaidia kuganda kwa damu. Utaratibu huu huitwa kuteleza kwa kuganda. Inajumuisha protini maalum zinazoitwa kuganda, au sababu za kuganda. Unaweza kuwa na nafasi kubwa ya kutokwa na damu kupita kiasi ikiwa moja au zaidi ya sababu hizi hazipo au hazifanyi kazi kama inavyopaswa.

Sababu IX (tisa) ni sababu moja ya ujazo. Hemophilia B ni matokeo ya mwili kutofanya sababu ya kutosha IX. Hemophilia B husababishwa na tabia ya kupindukia iliyorithiwa ya X, na jeni yenye kasoro iko kwenye X kromosomu.

Wanawake wana nakala mbili za X kromosomu. Ikiwa chembe ya IX ya kromosomu moja haifanyi kazi, jeni kwenye kromosomu nyingine inaweza kufanya kazi ya kutengeneza sababu ya kutosha ya IX.

Wanaume wana kromosomu X moja tu. Ikiwa chembe ya IX inakosekana kwenye kromosomu X ya kijana, atakuwa na Hemophilia B. Kwa sababu hii, watu wengi walio na hemophilia B ni wanaume.

Ikiwa mwanamke ana jeni la IX yenye kasoro, anachukuliwa kuwa mbebaji. Hii inamaanisha jeni yenye kasoro inaweza kupitishwa kwa watoto wake. Wavulana waliozaliwa na wanawake kama hao wana nafasi ya 50% ya kuwa na hemophilia B. Binti zao wana nafasi ya 50% ya kuwa mbebaji.

Watoto wote wa kike wa wanaume walio na hemophilia hubeba jeni lenye kasoro.

Sababu za hatari kwa hemophilia B ni pamoja na:

• Historia ya familia ya kutokwa na damu
• Kuwa wa kiume

Ukali wa dalili zinaweza kutofautiana. Kutokwa na damu kwa muda mrefu ndio dalili kuu. Mara nyingi huonekana kwanza mtoto anapotahiriwa. Shida zingine za kutokwa na damu kawaida hujitokeza wakati mtoto mchanga anaanza kutambaa na kutembea.

Kesi nyepesi zinaweza kutambuliwa hadi baadaye maishani. Dalili zinaweza kutokea kwanza baada ya upasuaji au jeraha. Damu ya ndani inaweza kutokea mahali popote.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Kutokwa damu kwenye viungo na maumivu yanayohusiana na uvimbe
• Damu kwenye mkojo au kinyesi
• Kuumiza
• Njia ya utumbo na damu ya njia ya mkojo
• Kutokwa na damu puani
• Kutokwa damu kwa muda mrefu kutoka kwa kupunguzwa, uchimbaji wa meno, na upasuaji
• Kutokwa na damu ambayo huanza bila sababu

Ikiwa wewe ndiye mtu wa kwanza katika familia kuwa na ugonjwa wa kutuhumiwa wa kutokwa na damu, mtoa huduma wako wa afya ataagiza mfululizo wa vipimo vinavyoitwa utafiti wa ujazo. Mara kasoro maalum ikigunduliwa, watu wengine katika familia yako watahitaji vipimo ili kugundua shida hiyo.

Uchunguzi wa kugundua hemophilia B ni pamoja na:

• Wakati wa thromboplastin (PTT)
• Wakati wa Prothrombin
• Wakati wa kutokwa na damu
• Kiwango cha Fibrinogen
• Shughuli ya Serum IX shughuli

Matibabu ni pamoja na kuchukua nafasi ya sababu ya kukosa kuganda. Utapokea umakini wa IX. Unapata kiasi gani inategemea:

• Ukali wa kutokwa na damu
• Tovuti ya kutokwa na damu
• Uzito wako na urefu

Ili kuzuia shida ya kutokwa na damu, watu walio na hemophilia na familia zao wanaweza kufundishwa kutoa sababu ya IX huzingatia nyumbani kwa ishara za kwanza za kutokwa na damu. Watu walio na aina kali za ugonjwa wanaweza kuhitaji infusions ya kawaida, ya kuzuia.

Ikiwa una hemophilia kali, unaweza pia kuchukua umakini wa IX kabla ya upasuaji au aina fulani za kazi ya meno.

Unapaswa kupata chanjo ya hepatitis B. Watu walio na hemophilia wana uwezekano mkubwa wa kupata hepatitis B kwa sababu wanaweza kupokea bidhaa za damu.

Watu wengine walio na hemophilia B huunda kingamwili kwa sababu ya IX. Antibodies hizi huitwa inhibitors. Vizuizi hushambulia sababu ya IX ili isifanye kazi tena. Katika hali kama hizo, sababu ya kugandisha iliyotengenezwa na mwanadamu iitwayo VIIa inaweza kutolewa.

Unaweza kupunguza mafadhaiko ya ugonjwa kwa kujiunga na kikundi cha msaada cha hemophilia. Kushiriki na wengine ambao wana uzoefu wa kawaida na shida zinaweza kukusaidia usijisikie upweke.

Kwa matibabu, watu wengi walio na hemophilia B wana uwezo wa kuishi maisha ya kawaida.

Ikiwa una hemophilia B, unapaswa kukaguliwa mara kwa mara na mtaalam wa damu.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Shida za pamoja za muda mrefu, ambazo zinaweza kuhitaji uingizwaji wa pamoja
• Damu katika ubongo (damu ya ndani ya ubongo)
• Thrombosis kwa sababu ya matibabu

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Dalili za ugonjwa wa kutokwa na damu huibuka
• Mwanafamilia amepatikana na hemophilia B
• Ikiwa una hemophilia B, na unapanga kupata watoto; ushauri wa maumbile unapatikana

Ushauri wa maumbile unaweza kupendekezwa. Upimaji unaweza kutambua wanawake na wasichana ambao hubeba jeni ya hemophilia.

Upimaji unaweza kufanywa wakati wa ujauzito kwa mtoto aliye kwenye tumbo la mama.

Ugonjwa wa Krismasi; Sababu ya hemophilia ya IX; Ugonjwa wa kutokwa na damu - hemophilia B

• Kasoro za kupindukia za maumbile zilizounganishwa na X - jinsi wavulana wanavyoathiriwa
• Kasoro za kupindukia za maumbile zilizounganishwa na X - jinsi wasichana wanavyoathiriwa
• X-wanaohusishwa kasoro recessive maumbile
• Seli za damu
• Maganda ya damu

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D.Hemophilia A na B. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura 135.

Scott JP, Mafuriko VH. Upungufu wa sababu ya urithi (shida za kutokwa na damu). Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.