Ugonjwa wa Gaucher

Ugonjwa wa Gaucher ni shida nadra ya maumbile ambayo mtu hukosa enzyme inayoitwa glucocerebrosidase (GBA).

Ugonjwa wa Gaucher ni nadra kwa idadi ya watu. Watu wa Urithi wa Kiyahudi wa Mashariki na Kati (Ashkenazi) wana uwezekano wa kuwa na ugonjwa huu.

Ni ugonjwa wa kupindukia wa autosomal. Hii inamaanisha kuwa mama na baba lazima wote wapitishe nakala moja isiyo ya kawaida ya jeni la ugonjwa kwa mtoto wao ili mtoto apate ugonjwa. Mzazi ambaye hubeba nakala isiyo ya kawaida ya jeni lakini hana ugonjwa huitwa mbebaji wa kimya.

Ukosefu wa GBA husababisha vitu vyenye madhara kujenga kwenye ini, wengu, mifupa, na uboho wa mfupa. Dutu hizi huzuia seli na viungo kufanya kazi vizuri.

Kuna aina tatu kuu za ugonjwa wa Gaucher:

• Aina ya 1 ni ya kawaida. Inajumuisha ugonjwa wa mifupa, upungufu wa damu, wengu iliyopanuka na vidonge vya chini (thrombocytopenia). Aina 1 huathiri watoto na watu wazima. Ni kawaida sana kwa idadi ya Wayahudi wa Ashkenazi.
• Aina ya 2 kawaida huanza katika utoto na ushiriki mkali wa neva. Fomu hii inaweza kusababisha kifo cha haraka, mapema.
• Aina ya 3 inaweza kusababisha ini, wengu, na shida za ubongo. Watu walio na aina hii wanaweza kuishi hadi kuwa watu wazima.

Kutokwa na damu kwa sababu ya idadi ndogo ya sahani ni dalili ya kawaida inayoonekana katika ugonjwa wa Gaucher. Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Maumivu ya mifupa na mifupa
• Uharibifu wa utambuzi (kupungua kwa uwezo wa kufikiria)
• Kuponda rahisi
• Wengu iliyopanuka
• Kuongezeka kwa ini
• Uchovu
• Shida za valve ya moyo
• Ugonjwa wa mapafu (nadra)
• Kukamata
• Uvimbe mkali wakati wa kuzaliwa
• Ngozi hubadilika

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kuuliza juu ya dalili.

Vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• Mtihani wa damu kutafuta shughuli za enzyme
• Kutamani uboho wa mifupa
• Biopsy ya wengu
• MRI
• CT
• X-ray ya mifupa
• Upimaji wa maumbile

Ugonjwa wa Gaucher hauwezi kuponywa. Lakini matibabu yanaweza kusaidia kudhibiti na inaweza kuboresha dalili.

Dawa zinaweza kupewa:

• Badilisha nafasi ya GBA iliyopotea (tiba ya uingizwaji wa enzyme) kusaidia kupunguza ukubwa wa wengu, maumivu ya mfupa, na kuboresha thrombocytopenia.
• Punguza uzalishaji wa kemikali zenye mafuta ambayo hujijenga mwilini.

Matibabu mengine ni pamoja na:

• Dawa za maumivu
• Upasuaji kwa shida za mfupa na viungo, au kuondoa wengu
• Uhamisho wa damu

Vikundi hivi vinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Gaucher:

• Msingi wa Kitaifa wa Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Maktaba ya Kitaifa ya Dawa, Marejeleo ya Nyumbani ya Jenetiki - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Shirika la kitaifa la magonjwa ya nadra - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Jinsi mtu anayefanya vizuri inategemea aina ndogo ya ugonjwa. Aina ya watoto wachanga ya ugonjwa wa Gaucher (Aina ya 2) inaweza kusababisha kifo cha mapema. Watoto wengi walioathirika hufa kabla ya umri wa miaka 5.

Watu wazima walio na aina ya 1 ya ugonjwa wa Gaucher wanaweza kutarajia muda wa kawaida wa kuishi na tiba ya uingizwaji wa enzyme.

Shida za ugonjwa wa Gaucher zinaweza kujumuisha:

• Kukamata
• Upungufu wa damu
• Thrombocytopenia
• Shida za mifupa

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wazazi wanaotarajiwa na historia ya familia ya ugonjwa wa Gaucher. Upimaji unaweza kuamua ikiwa wazazi hubeba jeni ambayo inaweza kupitisha ugonjwa wa Gaucher. Mtihani wa ujauzito pia unaweza kujua ikiwa mtoto ndani ya tumbo ana ugonjwa wa Gaucher.

Upungufu wa Glucocerebrosidase; Upungufu wa Glucosylceramidase; Ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal - Gaucher

• Kutamani uboho wa mifupa
• Kiini cha Gaucher - photomicrograph
• Kiini cha Gaucher - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, Mtakatifu Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya lipids. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Magonjwa ya kuhifadhi Lysosomal. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu na Genomics. Tarehe 16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: sura ya 18.