Dystrophy ya misuli ya Duchenne

Dystrophy ya misuli ya Duchenne ni ugonjwa wa misuli ya urithi. Inajumuisha udhaifu wa misuli, ambayo haraka huwa mbaya.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne ni aina ya uvimbe wa misuli. Inazidi kuwa mbaya haraka. Dystrophies zingine za misuli (pamoja na ugonjwa wa misuli ya Becker) huzidi polepole zaidi.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne husababishwa na jeni lenye kasoro kwa dystrophin (protini kwenye misuli). Walakini, mara nyingi hufanyika kwa watu wasio na historia ya familia inayojulikana ya hali hiyo.

Hali hiyo mara nyingi huathiri wavulana kutokana na jinsi ugonjwa unavyorithiwa. Wana wa wanawake ambao ni wabebaji wa ugonjwa (wanawake walio na jeni lenye kasoro, lakini hakuna dalili zenyewe) kila mmoja ana nafasi ya 50% ya kuwa na ugonjwa huo. Binti kila mmoja ana nafasi ya 50% ya kuwa wabebaji. Mara chache sana, mwanamke anaweza kuathiriwa na ugonjwa huo.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne hufanyika kwa karibu 1 kati ya watoto wachanga 3600 wa kiume. Kwa sababu hii ni shida ya kurithi, hatari ni pamoja na historia ya familia ya dystrophy ya misuli ya Duchenne.

Dalili mara nyingi huonekana kabla ya umri wa miaka 6. Huenda zikaibuka mapema kama utoto. Wavulana wengi hawaonyeshi dalili katika miaka michache ya kwanza ya maisha.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Uchovu
• Shida za kujifunza (IQ inaweza kuwa chini ya 75)
• Ulemavu wa akili (inawezekana, lakini haizidi kuwa mbaya kwa muda)

Udhaifu wa misuli:

• Huanza kwa miguu na fupanyonga, lakini pia hufanyika chini sana kwa mikono, shingo, na maeneo mengine ya mwili
• Shida na ustadi wa gari (kukimbia, kuruka, kuruka)
• Kuanguka mara kwa mara
• Shida kuinuka kutoka mahali pa kulala au ngazi za kupanda
• Kupumua kwa pumzi, uchovu na uvimbe wa miguu kwa sababu ya kudhoofika kwa misuli ya moyo
• Shida ya kupumua kwa sababu ya kudhoofika kwa misuli ya kupumua
• Kuzidi kupungua kwa udhaifu wa misuli

Ugumu wa kuendelea kutembea:

• Uwezo wa kutembea unaweza kupoteza na umri wa miaka 12, na mtoto atalazimika kutumia kiti cha magurudumu.
• Ugumu wa kupumua na magonjwa ya moyo mara nyingi huanza na umri wa miaka 20.

Mfumo kamili wa neva (neva), mtihani wa moyo, mapafu, na misuli unaweza kuonyesha:

• Misuli isiyo ya kawaida, mgonjwa wa moyo (cardiomyopathy) inadhihirika kwa umri wa miaka 10.
• Kushindwa kwa moyo wa moyo au densi ya moyo isiyo ya kawaida (arrhythmia) iko kwa watu wote walio na ugonjwa wa misuli ya Duchenne na umri wa miaka 18.
• Ulemavu wa kifua na nyuma (scoliosis).
• Misuli iliyopanuliwa ya ndama, matako, na mabega (karibu miaka 4 au 5). Misuli hii mwishowe hubadilishwa na mafuta na tishu zinazojumuisha (pseudohypertrophy).
• Kupoteza misuli (kupoteza).
• Mikataba ya misuli kwenye visigino, miguu.
• Ulemavu wa misuli.
• Shida za kupumua, pamoja na nimonia na kumeza na chakula au majimaji yanayopita kwenye mapafu (katika hatua za mwisho za ugonjwa).

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Electromyography (EMG)
• Uchunguzi wa maumbile
• Uchunguzi wa misuli
• Serum CPK

Hakuna tiba inayojulikana ya uvimbe wa misuli ya Duchenne. Matibabu inakusudia kudhibiti dalili ili kuboresha maisha.

Dawa za steroid zinaweza kupunguza upotezaji wa nguvu ya misuli. Wanaweza kuanza wakati mtoto hugunduliwa au wakati nguvu ya misuli inapoanza kupungua.

Matibabu mengine yanaweza kujumuisha:

• Albuterol, dawa inayotumiwa kwa watu walio na pumu
• Amino asidi
• Karnitini
• Coenzyme Q10
• Ubunifu
• Mafuta ya samaki
• Dondoo za chai ya kijani
• Vitamini E

Walakini, athari za matibabu haya hazijathibitishwa. Seli za shina na tiba ya jeni inaweza kutumika katika siku zijazo.

Matumizi ya steroids na ukosefu wa mazoezi ya mwili kunaweza kusababisha kuongezeka kwa uzito kupita kiasi. Shughuli inahimizwa. Kutokuwa na shughuli (kama kitanda) kunaweza kufanya ugonjwa wa misuli kuwa mbaya zaidi. Tiba ya mwili inaweza kusaidia kudumisha nguvu ya misuli na utendaji. Tiba ya hotuba inahitajika mara nyingi.

Matibabu mengine yanaweza kujumuisha:

• Uingizaji hewa uliosaidiwa (unatumika wakati wa mchana au usiku)
• Dawa za kulevya kusaidia kazi ya moyo, kama vile angiotensin inhibitors enzyme, blockers beta, na diuretics
• Vifaa vya mifupa (kama braces na viti vya magurudumu) ili kuboresha uhamaji
• Upasuaji wa mgongo kutibu scoliosis inayoendelea kwa watu wengine
• Vizuizi vya pampu ya Protoni (kwa watu walio na reflux ya gastroesophageal)

Tiba mpya mpya zinajifunza katika majaribio.

Unaweza kupunguza mafadhaiko ya ugonjwa kwa kujiunga na kikundi cha msaada ambapo washiriki wanashiriki uzoefu wa kawaida na shida. Chama cha Dystrophy ya misuli ni chanzo bora cha habari juu ya ugonjwa huu.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne inaongoza kwa kuzidi kuongezeka kwa ulemavu. Kifo mara nyingi hufanyika na umri wa miaka 25, kawaida kutoka kwa shida ya mapafu. Walakini, maendeleo katika utunzaji wa msaada yamesababisha wanaume wengi kuishi kwa muda mrefu.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Cardiomyopathy (inaweza pia kutokea kwa wabebaji wa kike, ambao wanapaswa pia kuchunguzwa)
• Kushindwa kwa moyo wa msongamano (nadra)
• Ulemavu
• Arrhythmias ya moyo (nadra)
• Uharibifu wa akili (hutofautiana, kawaida huwa ndogo)
• Ulemavu wa kudumu, unaoendelea, pamoja na kupungua kwa uhamaji na kupungua kwa uwezo wa kujitunza
• Nimonia au maambukizo mengine ya kupumua
• Kushindwa kwa kupumua

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa:

• Mtoto wako ana dalili za uvimbe wa misuli ya Duchenne.
• Dalili zinazidi kuwa mbaya, au dalili mpya huibuka, haswa homa na shida ya kikohozi au kupumua.

Watu wenye historia ya familia ya ugonjwa wanaweza kutaka kutafuta ushauri wa maumbile. Masomo ya maumbile yaliyofanywa wakati wa ujauzito ni sahihi sana katika kugundua uvimbe wa misuli ya Duchenne.

Pseudohypertrophic dystrophy ya misuli; Dystrophy ya misuli - aina ya Duchenne

• Kasoro za kupindukia za maumbile zilizounganishwa na X - jinsi wavulana wanavyoathiriwa
• X-wanaohusishwa kasoro recessive maumbile

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies ya misuli. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Tovuti ya Chama cha Dystrophy Association. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Ilifikia Oktoba 27, 2019.

Selcen D. Magonjwa ya misuli. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Shida za Neuromuscular. Katika: Azar FM, Beaty JH, Kanale ST, eds. Mifupa ya Uendeshaji ya Campbell. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 35.