Ugonjwa wa Wilson

Ugonjwa wa Wilson ni shida ya kurithi ambayo ndani yake kuna shaba nyingi katika tishu za mwili. Shaba ya ziada huharibu ini na mfumo wa neva.

Ugonjwa wa Wilson ni shida nadra ya kurithi. Ikiwa wazazi wote wanabeba jeni lenye kasoro kwa ugonjwa wa Wilson, kuna nafasi ya 25% katika kila ujauzito ambayo mtoto atakuwa na shida hiyo.

Ugonjwa wa Wilson husababisha mwili kuchukua na kuweka shaba nyingi. Shaba huweka kwenye ini, ubongo, figo, na macho. Hii inasababisha uharibifu wa tishu, kifo cha tishu, na makovu. Viungo vilivyoathiriwa huacha kufanya kazi kawaida.

Hali hii ni ya kawaida katika mashariki mwa Wazungu, Sicilians, na Waitaliano wa kusini, lakini inaweza kutokea katika kikundi chochote. Ugonjwa wa Wilson kawaida huonekana kwa watu chini ya miaka 40. Kwa watoto, dalili huanza kuonyesha kwa umri wa miaka 4.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Mkao usiokuwa wa kawaida wa mikono na miguu
• Arthritis
• Kuchanganyikiwa au upotofu
• Ukosefu wa akili
• Ugumu wa kusonga mikono na miguu, ugumu
• Ugumu wa kutembea (ataxia)
• Mabadiliko ya kihemko au tabia
• Upanuzi wa tumbo kwa sababu ya mkusanyiko wa giligili (ascites)
• Tabia hubadilika
• Phobias, shida (neuroses)
• Harakati polepole
• Kupunguza au kupungua kwa harakati na maonyesho ya uso
• Uharibifu wa hotuba
• Tetemeko la mikono au mikono
• Harakati isiyodhibitiwa
• Harakati isiyoweza kutabirika na ya kushangaza
• Kutapika damu
• Udhaifu
• Ngozi ya manjano (manjano) au rangi ya manjano nyeupe ya jicho (icterus)

Mtihani wa jicho la taa iliyokatwa inaweza kuonyesha:

• Mwendo mdogo wa macho
• Pete yenye rangi nyekundu au kahawia karibu na iris (pete za Kayser-Fleischer)

Uchunguzi wa mwili unaweza kuonyesha ishara za:

• Uharibifu wa mfumo mkuu wa neva, pamoja na upotezaji wa uratibu, upotezaji wa udhibiti wa misuli, kutetemeka kwa misuli, kupoteza fikira na IQ, upotezaji wa kumbukumbu, na machafuko (delirium au shida ya akili)
• Shida za ini au wengu (pamoja na hepatomegaly na splenomegaly)

Vipimo vya maabara vinaweza kujumuisha:

• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Shaba ya seramu
• Asidi ya uric asidi
• Shaba ya mkojo

Ikiwa kuna shida ya ini, vipimo vya maabara vinaweza kupata:

• High AST na ALT
• Bilirubini ya juu
• PT ya juu na PTT
• Albamu ya chini

Vipimo vingine vinaweza kujumuisha:

• Mtihani wa shaba ya masaa 24 ya mkojo
• X-ray ya tumbo
• MRI ya tumbo
• CT scan ya tumbo
• Kichwa CT scan
• MRI ya kichwa
• Biopsy ya ini
• Endoscopy ya juu ya GI

Jeni inayosababisha ugonjwa wa Wilson imepatikana. Inaitwa ATP7B. Upimaji wa DNA unapatikana kwa jeni hii. Ongea na mtoa huduma wako wa afya au mshauri wa maumbile ikiwa ungependa uchunguzi wa jeni ufanyike.

Lengo la matibabu ni kupunguza kiwango cha shaba kwenye tishu. Hii inafanywa na utaratibu unaoitwa chelation. Dawa fulani hupewa ambayo hufunga shaba na kusaidia kuiondoa kupitia figo au utumbo. Matibabu lazima iwe ya maisha yote.

Dawa zifuatazo zinaweza kutumika:

• Penicillamine (kama vile Cuprimine, Depen) hufunga kwa shaba na husababisha kuongezeka kwa shaba kwenye mkojo.
• Trientine (kama vile Syprine) hufunga (chelates) shaba na huongeza kutolewa kwake kupitia mkojo.
• Zinc acetate (kama vile Galzin) huzuia shaba kutokana na kufyonzwa kwenye njia ya matumbo.

Vidonge vya Vitamini E pia vinaweza kutumika.

Wakati mwingine, dawa ambazo hutafuna shaba (kama vile penicillamine) zinaweza kuathiri utendaji wa ubongo na mfumo wa neva (kazi ya neva). Dawa zingine zinazochunguzwa zinaweza kumfunga shaba bila kuathiri utendaji wa neva.

Lishe ya shaba ya chini pia inaweza kupendekezwa. Vyakula vya kuepuka ni pamoja na:

• Chokoleti
• Matunda yaliyokaushwa
• Ini
• Uyoga
• Karanga
• Samaki wa samaki

Unaweza kutaka kunywa maji yaliyosafishwa kwa sababu maji mengine ya bomba hutiririka kupitia mabomba ya shaba. Epuka kutumia vyombo vya kupikia vya shaba.

Dalili zinaweza kusimamiwa na mazoezi au tiba ya mwili. Watu ambao wamechanganyikiwa au hawawezi kujitunza wanaweza kuhitaji hatua maalum za kinga.

Kupandikiza ini kunaweza kuzingatiwa katika hali ambapo ini imeharibiwa sana na ugonjwa huo.

Vikundi vya msaada wa magonjwa ya Wilson vinaweza kupatikana katika www.wilsonsdisease.org na www.geneticalliance.org.

Matibabu ya muda mrefu inahitajika kudhibiti ugonjwa wa Wilson. Shida hiyo inaweza kusababisha athari mbaya, kama vile kupoteza kazi ya ini. Shaba inaweza kuwa na athari za sumu kwenye mfumo wa neva. Katika hali ambapo shida hiyo sio mbaya, dalili zinaweza kuzima.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Anemia (anemia ya hemolytic ni nadra)
• Shida za mfumo mkuu wa neva
• Cirrhosis
• Kifo cha tishu za ini
• Ini lenye mafuta
• Homa ya ini
• Kuongezeka kwa nafasi za mifupa
• Kuongezeka kwa idadi ya maambukizo
• Jeraha linalosababishwa na maporomoko
• Homa ya manjano
• Mikataba ya pamoja au ulemavu mwingine
• Kupoteza uwezo wa kujitunza
• Kupoteza uwezo wa kufanya kazi kazini na nyumbani
• Kupoteza uwezo wa kushirikiana na watu wengine
• Kupoteza misuli (misuli atrophy)
• Shida za kisaikolojia
• Madhara ya penicillamine na dawa zingine zinazotumiwa kutibu shida
• Shida za wengu

Kushindwa kwa ini na uharibifu wa mfumo mkuu wa neva (ubongo, uti wa mgongo) ni athari za kawaida na hatari za ugonjwa huo. Ikiwa ugonjwa hautakamatwa na kutibiwa mapema, unaweza kuwa mbaya.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una dalili za ugonjwa wa Wilson. Piga simu mshauri wa maumbile ikiwa una historia ya ugonjwa wa Wilson katika familia yako na unapanga kupata watoto.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu walio na historia ya familia ya ugonjwa wa Wilson.

Ugonjwa wa Wilson; Kuzorota kwa hepatolenticular

• Mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa pembeni
• Mtihani wa mkojo wa shaba
• Anatomy ya ini

Taasisi ya Kitaifa ya Ugonjwa wa kisukari na tovuti ya magonjwa ya utumbo na figo. Ugonjwa wa Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Iliyasasishwa Novemba 2018. Ilifikia Novemba 3, 2020.

Roberts EA. Ugonjwa wa Wilson. Katika: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger na Fordtran's Utumbo na Ugonjwa wa Ini. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: sura ya 76.

Schilsky ML. Ugonjwa wa Wilson. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 200.