Ugonjwa wa Crigler-Najjar

Ugonjwa wa Crigler-Najjar ni shida nadra sana ya kurithi ambayo bilirubini haiwezi kuvunjika. Bilirubin ni dutu iliyotengenezwa na ini.

Enzyme hubadilisha bilirubini kuwa fomu ambayo inaweza kutolewa kwa urahisi kutoka kwa mwili. Ugonjwa wa Crigler-Najjar hufanyika wakati enzyme hii haifanyi kazi vizuri. Bila enzyme hii, bilirubini inaweza kujengwa mwilini na kusababisha:

• Manjano (manjano kubadilika rangi ya ngozi na macho)
• Uharibifu wa ubongo, misuli, na mishipa

Aina I Crigler-Najjar ni aina ya ugonjwa ambao huanza mapema maishani. Aina ya II Crigler-Najjar syndrome inaweza kuanza baadaye maishani.

Ugonjwa huendesha katika familia (urithi). Mtoto lazima apate nakala ya jeni lenye kasoro kutoka kwa wazazi wote kukuza hali kali ya hali hiyo. Wazazi ambao ni wabebaji (na jeni moja tu yenye kasoro) wana karibu nusu ya shughuli ya enzyme ya mtu mzima wa kawaida, lakini HAUNA dalili.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Kuchanganyikiwa na mabadiliko katika fikra
• Ngozi ya manjano (manjano) na manjano kwa wazungu wa macho (icterus), ambayo huanza siku chache baada ya kuzaliwa na kuwa mbaya kwa muda
• Ulevi
• Kulisha duni
• Kutapika

Uchunguzi wa kazi ya ini ni pamoja na:

• Imeunganishwa (imefungwa) bilirubin
• Kiwango cha jumla cha bilirubini
• Bilirubini isiyofunguliwa (isiyofungwa) katika damu.
• Jaribio la enzyme
• Biopsy ya ini

Tiba nyepesi (phototherapy) inahitajika katika maisha ya mtu. Kwa watoto wachanga, hii inafanywa kwa kutumia taa za bilirubin (bili au taa za 'bluu'). Phototherapy haifanyi kazi pia baada ya umri wa miaka 4, kwa sababu ngozi iliyonenewa inazuia nuru.

Kupandikiza ini kunaweza kufanywa kwa watu wengine walio na ugonjwa wa aina ya I.

Uhamisho wa damu unaweza kusaidia kudhibiti kiwango cha bilirubini katika damu. Misombo ya kalsiamu wakati mwingine hutumiwa kuondoa bilirubini kwenye utumbo.

Dawa ya phenobarbitol wakati mwingine hutumiwa kutibu ugonjwa wa aina ya II Crigler-Najjar.

Aina kali za ugonjwa (aina ya II) hazisababisha uharibifu wa ini au mabadiliko katika kufikiria wakati wa utoto. Watu ambao wameathiriwa na fomu laini bado wana manjano, lakini wana dalili chache na uharibifu mdogo wa viungo.

Watoto walio na aina kali ya ugonjwa (aina ya I) wanaweza kuendelea kuwa na homa ya manjano hadi utu uzima, na wanaweza kuhitaji matibabu ya kila siku. Ikiwa haitatibiwa, aina hii kali ya ugonjwa huo itasababisha kifo katika utoto.

Watu walio na hali hii ambao hufikia watu wazima watakua na uharibifu wa ubongo kwa sababu ya homa ya manjano (kernicterus), hata kwa matibabu ya kawaida. Matarajio ya maisha ya ugonjwa wa aina I ni miaka 30.

Shida zinazowezekana ni pamoja na:

• Aina ya uharibifu wa ubongo unaosababishwa na homa ya manjano (kernicterus)
• Ngozi / macho ya manjano sugu

Tafuta ushauri nasaha ikiwa unapanga kupata watoto na kuwa na historia ya familia ya Crigler-Najjar.

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa wewe au mtoto wako mchanga ana ugonjwa wa manjano ambao hauendi.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu walio na historia ya familia ya ugonjwa wa Crigler-Najjar ambao wanataka kupata watoto. Uchunguzi wa damu unaweza kutambua watu ambao hubeba tofauti ya maumbile.

Upungufu wa uhamishaji wa Glucuronyl (aina I Crigler-Najjar); Ugonjwa wa Arias (aina II Crigler-Najjar)

• Anatomy ya ini

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Homa ya manjano ya mapema na magonjwa ya ini. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff na Tiba ya kuzaliwa kwa Martin na Perinatal ya Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 91.

Lidofsky SD. Homa ya manjano. Katika: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger na Fordtran's Utumbo na Ugonjwa wa Ini. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: sura ya 21.

Peters AL, Balistreri WF. Magonjwa ya kimetaboliki ya ini. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 384.