Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy inaelezea shida kadhaa zinazohusiana kwa karibu ambazo huharibu kuvunjika kwa mafuta fulani. Shida hizi mara nyingi hupitishwa (kurithiwa) katika familia.

Adrenoleukodystrophy kawaida hupitishwa kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto kama tabia ya maumbile iliyounganishwa na X. Huathiri zaidi wanaume. Wanawake wengine ambao ni wabebaji wanaweza kuwa na aina kali za ugonjwa. Inathiri karibu mtu 1 kati ya watu 20,000 kutoka jamii zote.

Hali hiyo inasababisha mkusanyiko wa asidi ya mnyororo mrefu sana katika mfumo wa neva, tezi ya adrenal, na majaribio.Hii inasumbua shughuli za kawaida katika sehemu hizi za mwili.

Kuna aina tatu kuu za ugonjwa:

• Fomu ya ubongo wa utoto - inaonekana katikati ya utoto (katika umri wa miaka 4 hadi 8)
• Adrenomyelopathy - hufanyika kwa wanaume katika miaka yao ya 20 au baadaye maishani
• Kazi ya tezi ya adrenal iliyoharibika (inayoitwa ugonjwa wa Addison au phenotype kama Addison) - tezi ya adrenal haitoi homoni za kutosha za steroid

Dalili za aina ya ubongo ni pamoja na:

• Mabadiliko katika sauti ya misuli, haswa spasms ya misuli na harakati zisizodhibitiwa
• Macho yaliyovuka
• Mwandiko unaozidi kuwa mbaya
• Ugumu shuleni
• Ugumu kuelewa kile watu wanasema
• Kupoteza kusikia
• Ukosefu wa utendaji
• Kuongeza uharibifu wa mfumo wa neva, pamoja na kukosa fahamu, kupungua kwa udhibiti mzuri wa magari, na kupooza
• Kukamata
• Kumeza shida
• Uharibifu wa kuona au upofu

Dalili za Adrenomyelopathy ni pamoja na:

• Ugumu wa kudhibiti kukojoa
• Uwezekano wa kudhoofika kwa misuli au ugumu wa mguu
• Shida na kasi ya kufikiria na kumbukumbu ya kuona

Kushindwa kwa tezi ya Adrenal (aina ya Addison) ni pamoja na:

• Coma
• Kupungua kwa hamu ya kula
• Kuongezeka kwa rangi ya ngozi
• Kupoteza uzito na misuli (kupoteza)
• Udhaifu wa misuli
• Kutapika

Uchunguzi wa hali hii ni pamoja na:

• Viwango vya damu ya asidi ya mnyororo mrefu sana na homoni ambazo hutengenezwa na tezi ya adrenal
• Utafiti wa kromosomu kutafuta mabadiliko (mabadiliko) katika 1 jeni
• MRI ya kichwa
• Biopsy ya ngozi

Dysfunction ya adrenal inaweza kutibiwa na steroids (kama vile cortisol) ikiwa tezi ya adrenal haitoi homoni za kutosha.

Tiba maalum ya adrenoleukodystrophy iliyounganishwa na X haipatikani. Kupandikiza kwa uboho wa mfupa kunaweza kuacha kuzorota kwa hali hiyo.

Huduma ya kuunga mkono na ufuatiliaji wa uangalifu wa utendaji mbaya wa tezi ya adrenal inaweza kusaidia katika kuboresha faraja na maisha bora.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya adrenoleukodystrophy:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Magonjwa Rare - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Aina ya utoto ya adrenoleukodystrophy iliyounganishwa na X ni ugonjwa unaoendelea. Inasababisha kukosa fahamu kwa muda mrefu (hali ya mimea) karibu miaka 2 baada ya dalili za mfumo wa neva kukua. Mtoto anaweza kuishi katika hali hii kwa muda wa miaka 10 hadi kifo kitakapotokea.

Aina zingine za ugonjwa huu ni nyepesi.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Mgogoro wa Adrenal
• Hali ya mboga

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa:

• Mtoto wako hupata dalili za adrenoleukodystrophy iliyounganishwa na X
• Mtoto wako ana adrenoleukodystrophy iliyounganishwa na X na anazidi kuwa mbaya

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi walio na historia ya familia ya adrenoleukodystrophy iliyounganishwa na X. Akina mama wa wana walioathiriwa wana nafasi ya 85% ya kuwa mbebaji wa hali hii.

Utambuzi wa kabla ya kujifungua wa adrenoleukodystrophy iliyounganishwa na X inapatikana pia. Inafanywa kwa kupima seli kutoka kwa sampuli ya chillionic villus au amniocentesis. Vipimo hivi hutafuta mabadiliko ya maumbile inayojulikana katika familia au kwa viwango vya asidi ya mafuta ndefu sana.

Adrenoleukodystrophy iliyounganishwa na X; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy ya ubongo; ALD; Mchanganyiko wa Schilder-Addison

• Adrenoleukodystrophy ya watoto wachanga

James WD, Berger TG, Elston DM. Makosa katika kimetaboliki. Katika: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Magonjwa ya Andrews ya Ngozi: Dermatology ya Kliniki. Tarehe 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 26.

Lissauer T, Carroll W. Shida za neva. Katika: Lissauer T, Carroll W, eds. Kitabu cha maandishi cha watoto. Tarehe 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Kasoro katika kimetaboliki ya lipids. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 104.

Vanderver A, mbwa mwitu NI. Shida za maumbile na kimetaboliki ya jambo nyeupe. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurolojia ya watoto ya Swaiman. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura 99.