Ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann

Ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann ni shida ya ukuaji ambayo husababisha saizi kubwa ya mwili, viungo vikubwa, na dalili zingine. Ni hali ya kuzaliwa, ambayo inamaanisha iko wakati wa kuzaliwa. Ishara na dalili za shida hutofautiana kutoka kwa mtoto hadi mtoto.

Utoto unaweza kuwa kipindi muhimu kwa watoto walio na hali hii kwa sababu ya uwezekano wa:

• Sukari ya chini ya damu
• Aina ya hernia inayoitwa omphalocele (wakati iko)
• Ulimi uliopanuliwa (macroglossia)
• Kiwango cha kuongezeka kwa ukuaji wa tumor. Tumors ya Wilms na hepatoblastomas ndio uvimbe wa kawaida kwa watoto walio na ugonjwa huu.

Ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann unasababishwa na kasoro katika jeni kwenye kromosomu 11. Karibu 10% ya kesi zinaweza kupitishwa kupitia familia.

Ishara na dalili za ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann ni pamoja na:

• Ukubwa mkubwa kwa mtoto mchanga
• Alama nyekundu ya kuzaliwa kwenye paji la uso au kope (nevus flammeus)
• Viumbe katika masikio ya sikio
• Lugha kubwa (macroglossia)
• Sukari ya chini ya damu
• Kasoro ya ukuta wa tumbo (henia ya umbilical au omphalocele)
• Upanuzi wa viungo vingine
• Kuzidi kwa upande mmoja wa mwili (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Ukuaji wa uvimbe, kama vile uvimbe wa Wilms na hepatoblastomas

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili kutafuta dalili na dalili za ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann. Mara nyingi hii ni ya kutosha kufanya uchunguzi.

Uchunguzi wa shida hiyo ni pamoja na:

• Uchunguzi wa damu kwa sukari ya chini ya damu
• Masomo ya Chromosomal ya kawaida katika chromosome 11
• Ultrasound ya tumbo

Watoto wenye sukari ya chini ya damu wanaweza kutibiwa na majimaji yanayotolewa kupitia mshipa (ndani ya mishipa, IV). Watoto wengine wanaweza kuhitaji dawa au usimamizi mwingine ikiwa sukari ya chini ya damu inaendelea.

Kasoro katika ukuta wa tumbo zinaweza kuhitaji kutengenezwa. Ikiwa ulimi uliopanuliwa hufanya iwe ngumu kupumua au kula, upasuaji unaweza kuhitajika. Watoto walio na kuzidi kwa upande mmoja wa mwili wanapaswa kutazamwa kwa mgongo uliopindika (scoliosis). Mtoto pia lazima aangaliwe kwa karibu kwa ukuzaji wa uvimbe. Uchunguzi wa uvimbe ni pamoja na vipimo vya damu na upepo wa tumbo.

Watoto walio na ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann kawaida huongoza maisha ya kawaida. Utafiti zaidi unahitajika kukuza habari ya ufuatiliaji ya muda mrefu.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Maendeleo ya tumors
• Shida za kulisha kwa sababu ya ulimi ulioenea
• Shida za kupumua kwa sababu ya ulimi uliopanuka
• Scoliosis kwa sababu ya hemihypertrophy

Ikiwa una mtoto aliye na ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann na dalili za kutisha zinaibuka, piga simu kwa daktari wako wa watoto mara moja.

Hakuna kinga inayojulikana ya ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann. Ushauri wa maumbile unaweza kuwa wa maana kwa familia ambazo zingependa kupata watoto zaidi.

• Ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Shida za kimetaboliki ya wanga katika mtoto mchanga. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff na Tiba ya kuzaliwa kwa Martin na Perinatal ya Martin. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.

Sperling MA. Hypoglycemia. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 111.