Dystrophy ya misuli

Dystrophy ya misuli ni kikundi cha shida za kurithi ambazo husababisha udhaifu wa misuli na upotezaji wa tishu za misuli, ambazo huzidi kuwa mbaya kwa muda.

Dystrophies ya misuli, au MD, ni kikundi cha hali ya kurithi. Hii inamaanisha wanapitishwa kupitia familia. Wanaweza kutokea wakati wa utoto au watu wazima. Kuna aina nyingi za ugonjwa wa misuli. Ni pamoja na:

• Ukosefu wa misuli ya Becker
• Dystrophy ya misuli ya Duchenne
• Emry-Dreifuss ugonjwa wa misuli
• Dysstrophy ya misuli ya uso
• Lym-ukanda misuli dystrophy
• Uboreshaji wa misuli ya Oculopharyngeal
• Uharibifu wa misuli ya myotonic

Dystrophy ya misuli inaweza kuathiri watu wazima, lakini aina kali zaidi hujitokeza katika utoto wa mapema.

Dalili hutofautiana kati ya aina tofauti za ugonjwa wa misuli. Misuli yote inaweza kuathiriwa. Au, ni vikundi maalum vya misuli vinaweza kuathiriwa, kama vile karibu na pelvis, bega, au uso. Udhaifu wa misuli polepole unazidi kuwa mbaya na dalili zinaweza kujumuisha:

• Ucheleweshaji wa maendeleo ya ujuzi wa motor motor
• Ugumu kutumia kikundi kimoja au zaidi cha misuli
• Kutoa machafu
• Kichocheo cha kope (ptosis)
• Kuanguka mara kwa mara
• Kupoteza nguvu kwenye misuli au kikundi cha misuli ukiwa mtu mzima
• Kupoteza kwa saizi ya misuli
• Shida za kutembea (kuchelewesha kutembea)

Ulemavu wa kiakili upo katika aina zingine za ugonjwa wa misuli.

Uchunguzi wa mwili na historia yako ya matibabu itasaidia mtoa huduma ya afya kuamua aina ya ugonjwa wa misuli. Vikundi maalum vya misuli vinaathiriwa na aina tofauti za ugonjwa wa misuli.

Mtihani unaweza kuonyesha:

• Mgongo uliopindika kawaida (scoliosis)
• Mikataba ya pamoja (mguu wa miguu, mkono wa kucha, au wengine)
• Sauti ya chini ya misuli (hypotonia)

Aina zingine za ugonjwa wa misuli hujumuisha misuli ya moyo, na kusababisha ugonjwa wa moyo na moyo au densi ya moyo isiyo ya kawaida (arrhythmia).

Mara nyingi, kuna kupoteza misuli ya misuli (kupoteza). Hii inaweza kuwa ngumu kuona kwa sababu aina zingine za ugonjwa wa misuli husababisha mkusanyiko wa mafuta na tishu zinazojumuisha ambazo hufanya misuli ionekane kubwa. Hii inaitwa pseudohypertrophy.

Biopsy ya misuli inaweza kutumika kudhibitisha utambuzi. Katika hali nyingine, uchunguzi wa damu ya DNA inaweza kuwa yote ambayo inahitajika.

Vipimo vingine vinaweza kujumuisha:

• Upimaji wa moyo - electrocardiografia (ECG)
• Upimaji wa neva - upitishaji wa neva na elektroniki ya elektroniki (EMG)
• Kupima mkojo na damu, pamoja na kiwango cha CPK
• Upimaji wa maumbile kwa aina zingine za ugonjwa wa misuli

Hakuna tiba inayojulikana ya dystrophies anuwai ya misuli. Lengo la matibabu ni kudhibiti dalili.

Tiba ya mwili inaweza kusaidia kudumisha nguvu ya misuli na utendaji. Vifungo vya miguu na kiti cha magurudumu vinaweza kuboresha uhamaji na kujitunza. Katika hali nyingine, upasuaji kwenye mgongo au miguu inaweza kusaidia kuboresha kazi.

Corticosteroids zilizochukuliwa kwa mdomo wakati mwingine huamriwa watoto walio na dystrophies fulani za misuli ili kuwafanya watembee kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Mtu huyo anapaswa kuwa mwenye bidii iwezekanavyo. Hakuna shughuli yoyote (kama vile kitanda) inaweza kufanya ugonjwa kuwa mbaya zaidi.

Watu wengine walio na udhaifu wa kupumua wanaweza kufaidika na vifaa vya kusaidia kupumua.

Unaweza kupunguza mafadhaiko ya ugonjwa kwa kujiunga na kikundi cha msaada ambapo washiriki wanashiriki uzoefu wa kawaida na shida.

Ukali wa ulemavu hutegemea aina ya ugonjwa wa misuli. Aina zote za uvimbe wa misuli polepole huzidi kuwa mbaya, lakini jinsi hii inavyotokea haraka hutofautiana sana.

Aina zingine za uvimbe wa misuli, kama vile uvimbe wa misuli ya Duchenne kwa wavulana, ni hatari. Aina zingine husababisha ulemavu mdogo na watu wana maisha ya kawaida.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Una dalili za ugonjwa wa misuli.
• Una historia ya kibinafsi au ya familia ya ugonjwa wa misuli na unapanga kupata watoto.

Ushauri wa maumbile unashauriwa wakati kuna historia ya familia ya ugonjwa wa misuli. Wanawake wanaweza kuwa hawana dalili, lakini bado wanabeba jeni la shida hiyo. Dystrophy ya misuli ya Duchenne inaweza kugunduliwa kwa usahihi takriban 95% na masomo ya maumbile yaliyofanywa wakati wa uja uzito.

Urithi wa urithi; MD

• Misuli ya nje ya juu
• Misuli ya ndani ya ndani
• Tendons na misuli
• Misuli ya mguu wa chini

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies ya misuli. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Selcen D. Magonjwa ya misuli. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.