Shida ya Hartnup

Ugonjwa wa Hartnup ni hali ya maumbile ambayo kuna kasoro katika usafirishaji wa asidi fulani za amino (kama vile tryptophan na histidine) na utumbo mdogo na figo.

Shida ya Hartnup ni hali ya kimetaboliki inayojumuisha asidi ya amino. Ni hali ya kurithi. Hali hii hutokea kwa sababu ya mabadiliko katika SLC6A19 jeni. Mtoto lazima arithi nakala ya jeni lenye kasoro kutoka kwa wazazi wote wawili ili aathiriwe vibaya.

Hali hiyo mara nyingi huonekana kati ya miaka 3 hadi 9.

Watu wengi hawaonyeshi dalili. Ikiwa dalili zinatokea, mara nyingi huonekana katika utoto na zinaweza kujumuisha:

• Kuhara
• Mood hubadilika
• Shida za mfumo wa neva (neurologic), kama sauti isiyo ya kawaida ya misuli na harakati zisizoratibiwa
• Upele wa ngozi nyekundu, wenye ngozi, kawaida wakati ngozi inakabiliwa na jua
• Usikivu kwa mwanga (photosensitivity)
• Urefu mfupi

Mtoa huduma ya afya ataagiza mtihani wa mkojo kuangalia viwango vya juu vya amino asidi ya upande wowote. Viwango vya asidi nyingine za amino vinaweza kuwa kawaida.

Mtoa huduma wako anaweza kujaribu jeni linalosababisha hali hii. Uchunguzi wa biochemical pia unaweza kuamriwa.

Matibabu ni pamoja na:

• Kuepuka mfiduo wa jua kwa kuvaa mavazi ya kinga na kutumia kinga ya jua yenye kiini cha ulinzi cha 15 au zaidi
• Kula chakula chenye protini nyingi
• Kuchukua virutubisho vyenye nikotinamidi
• Kupitia matibabu ya afya ya akili, kama vile kuchukua dawa za kukandamiza au vidhibiti hali, ikiwa mabadiliko ya mhemko au shida zingine za kiafya zinatokea

Watu wengi walio na shida hii wanaweza kutarajia kuishi maisha ya kawaida bila ulemavu. Mara chache, kumekuwa na ripoti za ugonjwa kali wa mfumo wa neva na hata vifo katika familia zilizo na shida hii.

Katika hali nyingi, hakuna shida. Shida zinapotokea zinaweza kujumuisha:

• Mabadiliko katika rangi ya ngozi ambayo ni ya kudumu
• Shida za kiafya
• Upele
• Harakati zisizoratibiwa

Dalili za mfumo wa neva zinaweza kubadilishwa mara nyingi. Walakini, katika hali nadra zinaweza kuwa kali au kutishia maisha.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una dalili za hali hii, haswa ikiwa una historia ya familia ya shida ya Hartnup. Ushauri wa maumbile unapendekezwa ikiwa una historia ya familia ya hali hii na unapanga ujauzito.

Ushauri wa maumbile kabla ya ndoa na mimba inaweza kusaidia kuzuia visa kadhaa. Kula chakula chenye protini nyingi kunaweza kuzuia upungufu wa asidi ya amino ambayo husababisha dalili.

Bhutia YD, Ganapathy V. Mchanganyiko wa protini na ngozi. Katika: Said HM, ed. Fiziolojia ya Njia ya Utumbo. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 47.

Gibson KM, Lulu PL. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki na mfumo wa neva. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, Mtakatifu Geme JW, et al. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.