Anemia ya Fanconi: ni nini, dalili kuu na matibabu

Content.

• Dalili kuu
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Jinsi matibabu hufanyika

Upungufu wa damu wa Fanconi ni ugonjwa wa maumbile na urithi, ambao ni nadra, na huwasilisha kwa watoto, na kuonekana kwa kasoro ya kuzaliwa, inayoonekana wakati wa kuzaliwa, kutofaulu kwa uboho wa mfupa na upendeleo wa saratani, mabadiliko ambayo kawaida huonekana katika miaka ya kwanza ya mtoto maisha.

Ingawa inaweza kuonyesha dalili na dalili kadhaa, kama vile mabadiliko katika mifupa, matangazo ya ngozi, kuharibika kwa figo, kimo kifupi na nafasi kubwa za kupata uvimbe na leukemia, ugonjwa huu huitwa anemia, kwa sababu udhihirisho wake kuu ni kupungua kwa utengenezaji wa seli za damu. kupitia uboho.

Ili kutibu upungufu wa damu wa Fanconi, inahitajika kufuata mtaalam wa damu, ambaye anashauri uhamishaji wa damu au upandikizaji wa uboho. Uchunguzi na tahadhari za kuzuia au kugundua saratani mapema pia ni muhimu sana.

Dalili kuu

Baadhi ya ishara na dalili za upungufu wa damu ya Fanconi ni pamoja na:

• Upungufu wa damu, sahani za chini na seli nyeupe za damu, ambazo huongeza hatari ya udhaifu, kizunguzungu, kupendeza, matangazo ya kupendeza, kutokwa na damu na maambukizo ya mara kwa mara;
• Ulemavu wa mifupa, kama kutokuwepo kwa kidole gumba, kidole gumba kidogo au kufupisha mkono, microcephaly, uso ulio na nuru na mdomo mdogo, macho madogo na kidevu kidogo;
• Mfupi, kwani watoto huzaliwa na uzito mdogo na kimo chini ya kiwango kinachotarajiwa kwa umri wao;
• Matangazo kwenye ngozi rangi ya kahawa-na-maziwa;
• Kuongezeka kwa hatari ya kupata saratani, kama vile leukemias, myelodysplasias, saratani ya ngozi, saratani ya kichwa na shingo na ya sehemu za siri na za mkojo;
• Mabadiliko katika maono na kusikia.

Mabadiliko haya husababishwa na kasoro za maumbile, zilizopitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto, ambazo zinaathiri sehemu hizi za mwili. Ishara na dalili zinaweza kuwa kali zaidi kwa watu wengine kuliko wengine, kwani nguvu na eneo halisi la mabadiliko ya maumbile yanaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa upungufu wa damu wa Fanconi unashukiwa kupitia uchunguzi wa kliniki na ishara na dalili za ugonjwa huo. Utendaji wa vipimo vya damu kama hesabu kamili ya damu, pamoja na vipimo vya picha kama vile MRI, ultrasound na eksirei ya mifupa inaweza kuwa na maana kutambua shida na kasoro zinazohusiana na ugonjwa huo.

Utambuzi huo unathibitishwa haswa na jaribio la maumbile iitwayo Chromosomal Fragility Test, ambayo inawajibika kwa kugundua mapumziko au mabadiliko ya DNA kwenye seli za damu.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya upungufu wa damu ya Fanconi hufanywa kwa mwongozo wa mtaalam wa damu, ambaye anapendekeza kuongezewa damu na utumiaji wa corticosteroids ili kuboresha shughuli za damu.

Walakini, wakati marongo yanafilisika, inawezekana tu kuiponya kwa kupandikiza uboho. Ikiwa mtu hana mfadhili anayefaa kutekeleza upandikizaji huu, matibabu na homoni za androgen zinaweza kutumiwa kupunguza idadi ya uingizwaji wa damu hadi hapo wafadhili atakapopatikana.

Mtu aliye na ugonjwa huu na familia yake lazima pia awe na ufuatiliaji na ushauri kutoka kwa mtaalam wa maumbile, ambaye atashauri juu ya mitihani na kufuatilia watu wengine ambao wanaweza kuwa na au kupitisha ugonjwa huu kwa watoto wao.

Kwa kuongezea, kwa sababu ya kukosekana kwa utulivu wa maumbile na hatari kubwa ya saratani, ni muhimu sana kwamba mtu aliye na ugonjwa huu afanyiwe uchunguzi wa kawaida, na kuchukua tahadhari kama vile:

• Usivute sigara;
• Epuka unywaji wa vileo;
• Fanya chanjo dhidi ya HPV;
• Epuka kujiweka mionzi kama vile eksirei;
• Epuka mfiduo kupita kiasi au bila kinga kutoka kwa jua;

Ni muhimu pia kwenda kwa mashauriano na kufuata wataalam wengine ambao wanaweza kugundua mabadiliko yanayowezekana, kama daktari wa meno, ENT, daktari wa mkojo, daktari wa wanawake au mtaalamu wa hotuba.