Aina ya Mucopolysaccharidosis III

Aina ya Mucopolysaccharidosis III (MPS III) ni ugonjwa adimu ambao mwili hukosa au hauna enzymes fulani za kutosha zinazohitajika kuvunja minyororo mirefu ya molekuli za sukari. Minyororo hii ya molekuli huitwa glycosaminoglycans (zamani iliitwa mucopolysaccharides). Kama matokeo, molekuli hujiunga katika sehemu tofauti za mwili na kusababisha shida anuwai za kiafya.

Hali hiyo ni ya kikundi cha magonjwa inayoitwa mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II pia inajulikana kama ugonjwa wa Sanfilippo.

Kuna aina zingine kadhaa za wabunge, pamoja na:

• Wabunge I (Ugonjwa wa Hurler; Ugonjwa wa Hurler-Scheie; Ugonjwa wa Scheie)
• MPS II (ugonjwa wa wawindaji)
• MPS IV (ugonjwa wa Morquio)

Wabunge wa tatu ni ugonjwa wa urithi. Hii inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala ya jeni isiyo na kazi inayohusiana na hali hii, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kupata ugonjwa. Hii inaitwa tabia ya kupindukia ya autosomal.

MPS III hufanyika wakati Enzymes zinahitajika kuvunja mnyororo wa sukari ya sulphate ya saratani haipo au ina kasoro.

Kuna aina nne kuu za Wabunge wa Tatu. Aina ambayo mtu anayo inategemea ni enzyme gani iliyoathiriwa.

• Aina A inasababishwa na kasoro katika SGSH jeni na ndio fomu kali zaidi. Watu walio na aina hii hawana aina ya enzyme inayoitwa heparan N-sulpatase.
• Aina B husababishwa na kasoro katika NAGLU jeni. Watu walio na aina hii wanakosa au hawazalishi alpha- ya kutoshaN-acetylglucosaminidase.
• Aina C inasababishwa na kasoro katika HGSNAT jeni. Watu walio na aina hii wanakosa au haitoi acetyl-CoA ya ​​kutosha: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Aina D husababishwa na kasoro katika faili ya GNS jeni. Watu walio na aina hii wanakosa au hawazalishi vya kutosha N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Dalili mara nyingi huonekana baada ya mwaka wa kwanza wa maisha. Kupungua kwa uwezo wa kujifunza kawaida hufanyika kati ya miaka 2 na 6. Mtoto anaweza kuwa na ukuaji wa kawaida wakati wa miaka michache ya kwanza, lakini urefu wa mwisho uko chini ya wastani. Ukuaji uliocheleweshwa unafuatwa na kuzorota kwa hali ya akili.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Shida za tabia, pamoja na usumbufu
• Vipengele vikali vya uso na nyusi nzito ambazo hukutana katikati ya uso juu ya pua
• Kuhara sugu
• Kuongezeka kwa ini na wengu
• Shida za kulala
• Viungo vikali ambavyo haviwezi kupanuka kikamilifu
• Shida za maono na upotezaji wa kusikia
• Matatizo ya kutembea

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili.

Uchunguzi wa mkojo utafanyika. Watu walio na wabunge wa tatu wana idadi kubwa ya mucopolysaccharide inayoitwa heparan sulfate kwenye mkojo.

Vipimo vingine vinaweza kujumuisha:

• Utamaduni wa damu
• Echocardiogram
• Upimaji wa maumbile
• Punguza uchunguzi wa jicho la taa
• Utamaduni wa ngozi ya ngozi
• Mionzi ya X ya mifupa

Matibabu ya MPS III inakusudia kudhibiti dalili. Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa huu.

Kwa habari zaidi na msaada, wasiliana na moja ya mashirika yafuatayo:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Timu ya Sanfilippo Foundation - teamanfilippo.org

Wabunge wa tatu husababisha dalili kubwa za mfumo wa neva, pamoja na ulemavu mkubwa wa kiakili. Watu wengi walio na wabunge wa III wanaishi katika miaka yao ya ujana. Wengine huishi kwa muda mrefu, wakati wengine walio na fomu kali hufa katika umri wa mapema. Dalili ni kali zaidi kwa watu walio na aina A.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Upofu
• Kutokuwa na uwezo wa kujitunza
• Ulemavu wa akili
• Uharibifu wa neva ambao polepole unazidi kuwa mbaya na mwishowe unahitaji matumizi ya kiti cha magurudumu
• Kukamata

Piga simu kwa mtoa huduma wa mtoto wako ikiwa mtoto wako haonekani kukua au kukua kawaida.

Angalia mtoa huduma wako ikiwa una mpango wa kupata watoto na una historia ya familia ya MPS III.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi ambao wanataka kupata watoto na ambao wana historia ya familia ya MPS III. Upimaji wa ujauzito unapatikana.

Wabunge wa Tatu; Ugonjwa wa Sanfilippo; Wabunge IIIA; Wabunge IIIB; Wabunge IIIC; Wabunge IIID; Ugonjwa wa uhifadhi wa Lysosomal - aina ya III ya mucopolysaccharidosis

Pyeritz RE. Magonjwa ya kurithi ya tishu zinazojumuisha. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 18.