Uzalishaji wa neva na mkusanyiko wa chuma wa ubongo (NBIA)

Neurodegeneration na mkusanyiko wa chuma ya ubongo (NBIA) ni kikundi cha shida nadra sana za mfumo wa neva. Wao hupitishwa kupitia familia (kurithi). NBIA inajumuisha shida za harakati, shida ya akili, na dalili zingine za mfumo wa neva.

Dalili za NBIA huanza utotoni au utu uzima.

Kuna aina 10 za NBIA. Kila aina husababishwa na kasoro tofauti ya jeni. Kasoro ya kawaida ya jeni husababisha shida inayoitwa PKAN (pantothenate kinase-neurodegeneration).

Watu wenye aina zote za NBIA wana mkusanyiko wa chuma kwenye basal ganglia. Hili ni eneo la ndani kabisa ya ubongo. Inasaidia kudhibiti harakati.

NBIA husababisha shida za harakati. Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Ukosefu wa akili
• Ugumu kuzungumza
• Ugumu wa kumeza
• Shida za misuli kama ugumu au upungufu wa hiari wa misuli (dystonia)
• Kukamata
• Tetemeko
• Kupoteza maono, kama vile kutoka kwa retinitis pigmentosa
• Udhaifu
• Harakati za kuandika
• Kutembea kwa vidole

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kuuliza juu ya dalili na historia ya matibabu.

Uchunguzi wa maumbile unaweza kutafuta jeni lenye kasoro linalosababisha ugonjwa. Hata hivyo, majaribio haya hayapatikani sana.

Uchunguzi kama uchunguzi wa MRI unaweza kusaidia kuondoa shida zingine za harakati na magonjwa. MRI kawaida huonyesha amana za chuma kwenye basal ganglia, na huitwa ishara ya "jicho la tiger" kwa sababu ya jinsi amana zinavyoonekana kwenye skana. Ishara hii inaonyesha uchunguzi wa PKAN.

Hakuna matibabu maalum kwa NBIA. Dawa ambazo hufunga chuma zinaweza kusaidia kupunguza ugonjwa. Matibabu inazingatia kudhibiti dalili. Dawa zinazotumiwa zaidi kudhibiti dalili ni pamoja na baclofen na trihexyphenidyl.

NBIA inazidi kuwa mbaya na inaharibu mishipa kwa muda. Inasababisha ukosefu wa harakati, na mara nyingi kifo kwa utu uzima wa mapema.

Dawa inayotumiwa kutibu dalili inaweza kusababisha shida. Kutokuwa na uwezo wa kuhama kutoka kwa ugonjwa kunaweza kusababisha:

• Maganda ya damu
• Maambukizi ya kupumua
• Kuvunjika kwa ngozi

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako atakua:

• Kuongezeka kwa ugumu katika mikono au miguu
• Kuongeza shida shuleni
• Harakati zisizo za kawaida

Ushauri wa maumbile unaweza kupendekezwa kwa familia zilizoathiriwa na ugonjwa huu. Hakuna njia inayojulikana ya kuizuia.

Ugonjwa wa Hallervorden-Spatz; Mchanganyiko wa neurodegeneration inayohusiana na Pantothenate kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Mbunge wa Adam, et al. Uzalishaji wa neva na muhtasari wa shida ya mkusanyiko wa chuma wa ubongo. 2013 Feb 28 [ilisasishwa 2019 Oktoba 21]. Katika: Mbunge wa Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Mtandao]. Seattle, WA: Chuo Kikuu cha Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson ugonjwa na shida zingine za harakati. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

Chama cha Matatizo ya NBIA. Muhtasari wa shida za NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/viewview-of-nbia-disorders. Ilifikia Novemba 3, 2020.