Ugonjwa sugu wa granulomatous

Ugonjwa sugu wa granulomatous (CGD) ni ugonjwa wa kurithi ambao seli zingine za mfumo wa kinga hazifanyi kazi vizuri. Hii inasababisha kuambukizwa mara kwa mara na kali.

Katika CGD, seli za mfumo wa kinga zinazoitwa phagocytes haziwezi kuua aina kadhaa za bakteria na kuvu. Ugonjwa huu husababisha maambukizo ya muda mrefu (sugu) na mara kwa mara (mara kwa mara). Hali hiyo mara nyingi hugunduliwa mapema sana katika utoto. Aina kali zinaweza kutambuliwa wakati wa miaka ya ujana, au hata katika utu uzima.

Sababu za hatari ni pamoja na historia ya familia ya maambukizo ya mara kwa mara au sugu.

Karibu nusu ya kesi za CGD hupitishwa kupitia familia kama tabia ya kupindukia inayohusiana na ngono. Hii inamaanisha kuwa wavulana wana uwezekano wa kupata shida kuliko wasichana. Jeni lenye kasoro hubeba kwenye kromosomu ya X. Wavulana wana kromosomu 1 X na 1 Y kromosomu. Ikiwa mvulana ana kromosomu X na jeni lenye kasoro, anaweza kurithi hali hii. Wasichana wana chromosomes 2 X. Ikiwa msichana ana kromosomu 1 X na jeni yenye kasoro, chromosomu nyingine ya X inaweza kuwa na jeni inayofanya kazi ya kuijenga. Msichana anapaswa kurithi jeni la X lenye kasoro kutoka kwa kila mzazi ili kupata ugonjwa.

CGD inaweza kusababisha aina nyingi za maambukizo ya ngozi ambayo ni ngumu kutibu, pamoja na:

• Malengelenge au vidonda usoni (impetigo)
• Eczema
• Ukuaji uliojazwa na usaha (majipu)
• Uvimbe uliojazwa na ngozi kwenye ngozi (majipu)

CGD pia inaweza kusababisha:

• Kuhara kwa kudumu
• Node za kuvimba kwenye shingo
• Maambukizi ya mapafu, kama vile nyumonia au jipu la mapafu

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi na anaweza kupata:

• Uvimbe wa ini
• Wengu uvimbe
• Node za kuvimba

Kunaweza kuwa na ishara za maambukizo ya mfupa, ambayo inaweza kuathiri mifupa mengi.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Scan ya mifupa
• X-ray ya kifua
• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Vipimo vya cytometry ya mtiririko kusaidia kudhibitisha ugonjwa
• Upimaji wa maumbile kuthibitisha utambuzi
• Mtihani wa kazi nyeupe ya seli ya damu
• Biopsy ya tishu

Antibiotics hutumiwa kutibu ugonjwa huo, na pia inaweza kutumika kuzuia maambukizo. Dawa inayoitwa interferon-gamma pia inaweza kusaidia kupunguza idadi ya maambukizo makali. Upasuaji unaweza kuhitajika kutibu vidonda.

Tiba pekee ya CGD ni uboho au upandikizaji wa seli ya shina.

Matibabu ya muda mrefu ya antibiotic inaweza kusaidia kupunguza maambukizo, lakini kifo cha mapema kinaweza kutokea kwa maambukizo ya mapafu yanayorudiwa.

CGD inaweza kusababisha shida hizi:

• Uharibifu wa mifupa na maambukizo
• Maambukizi sugu kwenye pua
• Nimonia ambayo huendelea kurudi na ni ngumu kuponya
• Uharibifu wa mapafu
• Uharibifu wa ngozi
• Node za kuvimba ambazo hukaa kuvimba, hufanyika mara nyingi, au hutengeneza vidonda vinavyohitaji upasuaji kuviondoa

Ikiwa wewe au mtoto wako una hali hii na unashuku nimonia au maambukizo mengine, piga simu kwa mtoa huduma wako mara moja.

Mwambie mtoa huduma wako ikiwa mapafu, ngozi, au maambukizo mengine hayajibu matibabu.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa ikiwa unapanga kupata watoto na una historia ya familia ya ugonjwa huu. Maendeleo katika uchunguzi wa maumbile na kuongezeka kwa utumiaji wa sampuli ya chillionic villus (mtihani ambao unaweza kufanywa wakati wa wiki ya 10 hadi 12 ya ujauzito wa mwanamke) imefanya ugunduzi wa mapema wa CGD. Walakini, mazoea haya bado hayajaenea au yanakubaliwa kikamilifu.

CGD; Granulomatosis mbaya ya utoto; Ugonjwa sugu wa granulomatous wa utoto; Progressive septic granulomatosis; Upungufu wa Phagocyte - ugonjwa sugu wa granulomatous

Usumbufu wa kazi ya phagocyte. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.

Holland SM, upungufu wa Uzel G. Phagocyte. Katika: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Kinga ya kinga ya mwili: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 22.