Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia ni ugonjwa wa kurithi ambao mtu ana viwango vya chini sana vya protini za kinga za mwili zinazoitwa immunoglobulins. Immunoglobulins ni aina ya antibody. Viwango vya chini vya kingamwili hizi hukufanya uweze kupata maambukizo.

Huu ni shida nadra ambayo huathiri sana wanaume. Inasababishwa na kasoro ya jeni ambayo inazuia ukuaji wa seli za kawaida za mwili zilizozeeka zinazoitwa B lymphocyte.

Kama matokeo, mwili hufanya immunoglobulini kidogo (ikiwa ipo). Immunoglobulins huchukua jukumu kubwa katika majibu ya kinga, ambayo inalinda dhidi ya magonjwa na maambukizo.

Watu walio na shida hii huambukizwa mara kwa mara. Maambukizi ya kawaida ni pamoja na yale ambayo yanatokana na bakteria kama Haemophilus mafua, pneumococci (Streptococcus pneumoniae), na staphylococci. Maeneo ya kawaida ya maambukizo ni pamoja na:

• Njia ya utumbo
• Viungo
• Mapafu
• Ngozi
• Njia ya kupumua ya juu

Agammaglobulinemia imerithiwa, ambayo inamaanisha watu wengine katika familia yako wanaweza kuwa na hali hiyo.

Dalili ni pamoja na vipindi vya mara kwa mara vya:

• Mkamba (maambukizi ya njia ya hewa)
• Kuhara sugu
• Conjunctivitis (maambukizi ya macho)
• Otitis media (maambukizi ya sikio la kati)
• Nimonia (maambukizi ya mapafu)
• Sinusitis (maambukizi ya sinus)
• Maambukizi ya ngozi
• Maambukizi ya njia ya kupumua ya juu

Maambukizi kawaida huonekana katika miaka 4 ya kwanza ya maisha.

Dalili zingine ni pamoja na:

• Bronchiectasis (ugonjwa ambao mifuko ndogo ya hewa kwenye mapafu huharibika na kupanuka)
• Pumu bila sababu inayojulikana

Ugonjwa huo unathibitishwa na vipimo vya damu ambavyo hupima viwango vya immunoglobulini.

Majaribio ni pamoja na:

• Cytometry ya mtiririko kupima lymphocyte B zinazozunguka
• Immunoelectrophoresis - seramu
• Kiwango cha kinga mwilini - IgG, IgA, IgM (kawaida hupimwa na nephelometri)

Matibabu inajumuisha kuchukua hatua za kupunguza idadi na ukali wa maambukizo. Antibiotics mara nyingi inahitajika kutibu maambukizo ya bakteria.

Immunoglobulins hutolewa kupitia mshipa au sindano ili kuongeza kinga ya mwili.

Kupandikiza kwa uboho wa mfupa kunaweza kuzingatiwa.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya agammaglobulinemia:

• Uhaba wa Kinga Foundation - primaryimmune.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemiaemia
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemiaemia

Matibabu na immunoglobulins imeboresha sana afya ya wale ambao wana shida hii.

Bila matibabu, maambukizo mazito ni hatari.

Shida za kiafya ambazo zinaweza kusababisha ni pamoja na:

• Arthritis
• Sinus sugu au ugonjwa wa mapafu
• Eczema
• Syndromes ya malabsorption ya ndani

Piga simu kwa miadi na mtoa huduma wako wa afya ikiwa:

• Wewe au mtoto wako umepata maambukizo ya mara kwa mara.
• Una historia ya familia ya agammaglobulinemia au shida nyingine ya upungufu wa kinga mwilini na unapanga kupata watoto. Muulize mtoa huduma kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki.

Ushauri wa maumbile unapaswa kutolewa kwa wazazi wanaotarajiwa na historia ya familia ya agammaglobulinemia au shida zingine za upungufu wa kinga.

Agammaglobulinemia ya Bruton; Agammaglobulinemia iliyounganishwa na X; Ukandamizaji wa kinga - agammaglobulinemia; Kinga ya kinga - agammaglobulinemia; Imeshindwa na kinga - agammaglobulinemia

• Antibodies

Cunningham-Rundles C. Magonjwa ya msingi ya upungufu wa kinga mwilini. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Shida za kuzaliwa za kazi ya lymphocyte. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Kasoro ya msingi ya uzalishaji wa antibody. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 150.