Dysautonomia ya familia

Dysautonomia ya kifamilia (FD) ni shida ya kurithi ambayo huathiri mishipa kwa mwili wote.

FD hupitishwa kupitia familia (kurithi). Mtu lazima arithi nakala ya jeni lenye kasoro kutoka kwa kila mzazi ili kukuza hali hiyo.

FD hufanyika mara nyingi kwa watu wa asili ya Wayahudi wa Mashariki mwa Kiyahudi (Ashkenazi Wayahudi). Inasababishwa na mabadiliko (mabadiliko) kwa jeni. Ni nadra kwa idadi ya watu kwa jumla.

FD huathiri mishipa katika mfumo wa neva wa kujiendesha (bila hiari). Mishipa hii inasimamia kazi za mwili za kila siku kama shinikizo la damu, mapigo ya moyo, jasho, utumbo na kibofu cha mkojo, kumengenya, na hisia.

Dalili za FD zipo wakati wa kuzaliwa na zinaweza kuongezeka mbaya kwa muda. Dalili zinatofautiana, na zinaweza kujumuisha:

• Kumeza shida kwa watoto wachanga, na kusababisha homa ya mapafu au ukuaji duni
• Vidokezo vya kushika pumzi, na kusababisha kuzimia
• Kuvimbiwa au kuharisha
• Kukosa kuhisi maumivu na mabadiliko ya joto (kunaweza kusababisha majeraha)
• Macho kavu na ukosefu wa machozi wakati wa kulia
• Uratibu duni na kutembea bila utulivu
• Kukamata
• Uso usio wa kawaida, laini ya ulimi na ukosefu wa buds za ladha na kupungua kwa maana ya ladha

Baada ya miaka 3, watoto wengi hua na mizozo ya uhuru. Hizi ni vipindi vya kutapika na shinikizo la damu, moyo wa mbio, homa, na jasho.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili kutafuta:

• Kukosekana au kupungua kwa tafakari ya kina ya tendon
• Ukosefu wa majibu baada ya kupokea sindano ya histamine (kawaida uwekundu na uvimbe utatokea)
• Ukosefu wa machozi na kulia
• Sauti ya chini ya misuli, mara nyingi kwa watoto
• Ukali mkali wa mgongo (scoliosis)
• Wanafunzi wadogo baada ya kupokea matone kadhaa ya macho

Uchunguzi wa damu unapatikana kuangalia mabadiliko ya jeni ambayo husababisha FD.

FD haiwezi kuponywa. Matibabu inakusudia kudhibiti dalili na inaweza kujumuisha:

• Dawa kusaidia kuzuia kifafa
• Kulisha katika nafasi iliyosimama na kutoa fomula ya maandishi ili kuzuia reflux ya gastroesophageal (asidi ya tumbo na chakula kurudi, pia huitwa GERD)
• Hatua za kuzuia shinikizo la chini la damu wakati umesimama, kama kuongeza ulaji wa maji, chumvi, na kafeini, na kuvaa soksi
• Dawa za kudhibiti kutapika
• Dawa za kuzuia macho makavu
• Tiba ya mwili ya kifua
• Hatua za kulinda dhidi ya kuumia
• Kutoa lishe na maji ya kutosha
• Upasuaji au fusion ya mgongo kutibu shida za mgongo
• Kutibu pneumonia ya kutamani

Mashirika haya yanaweza kutoa msaada na habari zaidi:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org
• Marejeleo ya Nyumbani ya Maumbile ya NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Maendeleo katika uchunguzi na matibabu yanaongeza kiwango cha kuishi. Karibu nusu moja ya watoto waliozaliwa na FD wataishi hadi miaka 30.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa dalili zinabadilika au kuwa mbaya. Mshauri wa maumbile anaweza kusaidia kukufundisha juu ya hali hiyo na kukuelekeza kusaidia vikundi katika eneo lako.

Uchunguzi wa DNA ya maumbile ni sahihi sana kwa FD. Inaweza kutumika kugundua watu walio na hali hiyo au wale wanaobeba jeni. Inaweza pia kutumika kwa utambuzi wa kabla ya kuzaa.

Watu wa asili ya Kiyahudi ya Ulaya Mashariki na familia zilizo na historia ya FD wanaweza kutaka kupata ushauri wa maumbile ikiwa wanafikiria kupata watoto.

Ugonjwa wa siku ya Riley; FD; Upungufu wa hisia za urithi na uhuru - aina ya III (HSAN III); Migogoro ya uhuru - dysautonomia ya kifamilia

• Chromosomes na DNA

Katirji B. Shida za mishipa ya pembeni. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Neuropathies ya uhuru. Katika: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Utambuzi wa ujauzito wa shida za kuzaliwa. Katika: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy na Tiba ya mama na mtoto wa Resnik: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 32.