Ugonjwa wa Tay-Sachs

Ugonjwa wa Tay-Sachs ni ugonjwa wa kutishia maisha wa mfumo wa neva unaopitishwa kupitia familia.

Ugonjwa wa Tay-Sachs hufanyika wakati mwili hauna hexosaminidase A. Hii ni protini ambayo husaidia kuvunja kikundi cha kemikali zinazopatikana kwenye tishu za neva zinazoitwa gangliosides. Bila protini hii, gangliosides, haswa ganglioside GM2, hujengwa kwenye seli, mara nyingi seli za neva kwenye ubongo.

Ugonjwa wa Tay-Sachs husababishwa na jeni yenye kasoro kwenye kromosomu 15. Wakati wazazi wote wanabeba jeni lenye kasoro la Tay-Sachs, mtoto ana nafasi ya 25% ya kupata ugonjwa huo. Mtoto lazima apokee nakala mbili za jeni lenye kasoro, moja kutoka kwa kila mzazi, ili awe mgonjwa. Ikiwa mzazi mmoja tu hupitisha jeni lenye kasoro kwa mtoto, mtoto huitwa mbebaji. Hawatakuwa wagonjwa, lakini wanaweza kupitisha ugonjwa huo kwa watoto wao wenyewe.

Mtu yeyote anaweza kuwa mbebaji wa Tay-Sachs. Lakini, ugonjwa huo ni wa kawaida kati ya idadi ya Wayahudi wa Ashkenazi. Mmoja kati ya washiriki 27 wa idadi ya watu hubeba jeni la Tay-Sachs.

Tay-Sachs imegawanywa katika fomu za watoto wachanga, vijana, na watu wazima, kulingana na dalili na wakati zinaonekana kwanza. Watu wengi walio na Tay-Sachs wana fomu ya watoto wachanga. Kwa fomu hii, uharibifu wa neva kawaida huanza wakati mtoto bado yuko tumboni. Dalili kawaida huonekana wakati mtoto ana umri wa miezi 3 hadi 6. Ugonjwa huwa mbaya zaidi haraka, na kawaida mtoto hufa akiwa na umri wa miaka 4 au 5.

Mapema ugonjwa wa Tay-Sachs, ambao huathiri watu wazima, ni nadra sana.

Dalili zinaweza kujumuisha yoyote yafuatayo:

• Usiwi
• Kupunguza mawasiliano ya macho, upofu
• Kupungua kwa sauti ya misuli (upotezaji wa nguvu ya misuli), upotezaji wa ufundi wa magari, kupooza
• Ukuaji polepole na ucheleweshaji wa akili na kijamii
• Ukosefu wa akili (upotezaji wa utendaji wa ubongo)
• Kuongezeka kwa athari ya kushangaza
• Kuwashwa
• Kutokuwa na wasiwasi
• Kukamata

Mtoa huduma ya afya atamchunguza mtoto na kuuliza juu ya historia ya familia yako. Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni:

• Uchunguzi wa enzyme ya damu au tishu za mwili kwa viwango vya hexosaminidase
• Uchunguzi wa macho (hufunua doa-nyekundu katika macula)

Hakuna matibabu ya ugonjwa wa Tay-Sachs yenyewe, njia tu za kumfanya mtu awe vizuri zaidi.

Dhiki ya ugonjwa inaweza kupunguzwa kwa kujiunga na vikundi vya msaada ambao washiriki wanashiriki uzoefu wa kawaida na shida. Vikundi vifuatavyo vinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Tay-Sachs:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Chama cha Kitaifa cha Tay-Sachs na Shirika la Magonjwa - www.ntsad.org
• Rejeleo la Nyumbani la Maumbile ya NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Watoto walio na ugonjwa huu wana dalili zinazozidi kuwa mbaya kwa muda. Kawaida hufa na umri wa miaka 4 au 5.

Dalili huonekana wakati wa miezi 3 hadi 10 ya kwanza ya maisha na maendeleo kwa upole, mshtuko, na kupoteza harakati zote za hiari.

Nenda kwenye chumba cha dharura au piga nambari ya dharura ya eneo lako (kama vile 911) ikiwa:

• Mtoto wako ana mshtuko wa sababu isiyojulikana
• Kukamata ni tofauti na mshtuko wa hapo awali
• Mtoto ana shida kupumua
• Kukamata huchukua muda mrefu zaidi ya dakika 2 hadi 3

Piga miadi na mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako ana mabadiliko mengine ya tabia.

Hakuna njia inayojulikana ya kuzuia shida hii. Upimaji wa maumbile unaweza kugundua ikiwa wewe ni mbebaji wa jeni kwa shida hii. Ikiwa wewe au mwenzi wako unatoka kwa watu walio katika hatari, unaweza kutaka kupata ushauri nasaha kabla ya kuanza familia.

Ikiwa tayari una mjamzito, kupima maji ya amniotic kunaweza kugundua ugonjwa wa Tay-Sachs ndani ya tumbo.

Giligosidosis ya GM2 - Tay-Sachs; Ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal - ugonjwa wa Tay-Sachs

• Mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa pembeni

Kwon JM. Shida za neurodegenerative za utoto. Katika: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Masi, biokemikali, na msingi wa ugonjwa wa maumbile. Katika: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson na Thompson Genetics katika Dawa. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Utambuzi wa ujauzito wa shida za kuzaliwa. Katika: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy na Tiba ya mama na mtoto wa Resnik: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 32.