Uzazi wa Myotonia

Congenita ya Myotonia ni hali ya kurithi inayoathiri kupumzika kwa misuli. Ni ya kuzaliwa, ikimaanisha kuwa iko tangu kuzaliwa. Inatokea mara nyingi zaidi kaskazini mwa Scandinavia.

Congenita ya Myotonia husababishwa na mabadiliko ya maumbile (mabadiliko). Hupitishwa kutoka kwa mzazi mmoja au wote kwa watoto wao (kurithiwa).

Congenita ya Myotonia husababishwa na shida katika sehemu ya seli za misuli ambazo zinahitajika ili misuli kupumzika. Ishara zisizo za kawaida za umeme hufanyika kwenye misuli, na kusababisha ugumu unaoitwa myotonia.

Alama ya hali hii ni myotonia. Hii inamaanisha misuli haiwezi kupumzika haraka baada ya kuambukizwa. Kwa mfano, baada ya kupeana mikono, mtu huyo polepole sana anaweza kufungua na kuvuta mkono wake.

Dalili za mapema zinaweza kujumuisha:

• Ugumu wa kumeza
• Kudanganya
• Harakati ngumu ambazo huboresha wakati zinarudiwa
• Kupumua kwa pumzi au kukaza kifua mwanzoni mwa mazoezi
• Kuanguka mara kwa mara
• Ugumu wa kufungua macho baada ya kulazimisha kufungwa au kulia

Watoto walio na ugonjwa wa myotonia mara nyingi huonekana wenye misuli na wenye maendeleo mazuri. Wanaweza kuwa hawana dalili za kuzaliwa kwa myotonia hadi umri wa miaka 2 au 3.

Mtoa huduma ya afya anaweza kuuliza ikiwa kuna historia ya familia ya myotonia congenita.

Majaribio ni pamoja na:

• Electromyography (EMG, mtihani wa shughuli za umeme za misuli)
• Upimaji wa maumbile
• Uchunguzi wa misuli

Mexiletine ni dawa ambayo inatibu dalili za ugonjwa wa myotonia. Matibabu mengine ni pamoja na:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (haitumiwi sana sasa, kwa sababu ya athari)
• Tokainidi
• Carbamazepine

Vikundi vya Usaidizi

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya myotonia congenita:

• Chama cha Dystrophy ya misuli - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Watu wenye hali hii wanaweza kufanya vizuri. Dalili hutokea tu wakati harakati inapoanza. Baada ya marudio kadhaa, misuli hupumzika na harakati huwa kawaida.

Watu wengine hupata athari tofauti (myotonia paradoxical) na kuzidi kuwa mbaya na harakati. Dalili zao zinaweza kuboresha baadaye maishani.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Pneumonia ya kupumua inayosababishwa na shida za kumeza
• Kukaba mara kwa mara, kubana mdomo, au shida kumeza mtoto mchanga
• Shida za pamoja za muda mrefu (sugu)
• Udhaifu wa misuli ya tumbo

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako ana dalili za ugonjwa wa myotonia.

Wanandoa ambao wanataka kupata watoto na ambao wana historia ya familia ya myotonia congenita wanapaswa kuzingatia ushauri wa maumbile.

Ugonjwa wa Thomsen; Ugonjwa wa Becker

• Misuli ya nje ya juu
• Misuli ya ndani ya ndani
• Tendons na misuli
• Misuli ya mguu wa chini

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies ya misuli. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: shida za umeme na umeme za mfumo wa neva. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Selcen D. Magonjwa ya misuli. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.