Ugonjwa wa Ehlers-Danlos

Ugonjwa wa Ehlers-Danlos (EDS) ni kikundi cha shida za kurithi zilizoonyeshwa na viungo vilivyo huru sana, ngozi ya kunyoosha sana (hyperelastic) ambayo hupiga kwa urahisi, na mishipa ya damu iliyoharibika kwa urahisi.

Kuna aina sita kuu na angalau aina tano ndogo za EDS.

Mabadiliko anuwai ya jeni (mabadiliko) husababisha shida na collagen. Hii ndio nyenzo ambayo hutoa nguvu na muundo kwa:

• Ngozi
• Mfupa
• Mishipa ya damu
• Viungo vya ndani

Collagen isiyo ya kawaida husababisha dalili zinazohusiana na EDS. Katika aina zingine za ugonjwa huo, kupasuka kwa viungo vya ndani au valves isiyo ya kawaida ya moyo kunaweza kutokea.

Historia ya familia ni hatari katika visa vingine.

Dalili za EDS ni pamoja na:

• Maumivu ya mgongo
• Kuunganishwa mara mbili
• Ngozi iliyoharibiwa kwa urahisi, iliyochomwa, na inayonyooka
• Ukali rahisi na uponyaji duni wa jeraha
• Miguu ya gorofa
• Kuongezeka kwa uhamaji wa pamoja, viungo vinajitokeza, ugonjwa wa arthritis mapema
• Kuondolewa kwa pamoja
• Maumivu ya pamoja
• Kupasuka mapema kwa utando wakati wa ujauzito
• Ngozi laini na laini
• Shida za maono

Uchunguzi na mtoa huduma ya afya unaweza kuonyesha:

• Uso ulioharibika wa jicho (konea)
• Uzito wa pamoja wa ziada na usawa wa pamoja
• Valve ya Mitral moyoni haifungi vizuri (mitral valve prolapse)
• Maambukizi ya fizi (periodontitis)
• Kupasuka kwa matumbo, uterasi, au mpira wa macho (unaonekana tu katika EDS ya mishipa, ambayo ni nadra)
• Ngozi laini, nyembamba, au ya kunyoosha sana

Vipimo vya kugundua EDS ni pamoja na:

• Uandishi wa Collagen (uliofanywa kwenye sampuli ya ngozi ya ngozi)
• Upimaji wa mabadiliko ya jeni ya Collagen
• Echocardiogram (moyo wa ultrasound)
• Lysyl hydroxylase au shughuli ya oksidesi (kuangalia malezi ya collagen)

Hakuna tiba maalum ya EDS. Shida na dalili za kibinafsi hutathminiwa na kutunzwa ipasavyo. Tiba ya mwili au tathmini na daktari aliyebobea katika dawa ya ukarabati mara nyingi inahitajika.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya EDS:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Maktaba ya Kitaifa ya Dawa, Marejeleo ya Nyumbani ya Jenetiki - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Watu walio na EDS kwa ujumla wana muda wa kawaida wa maisha. Akili ni kawaida.

Wale walio na aina adimu ya mishipa ya EDS wako katika hatari kubwa ya kupasuka kwa chombo kuu au mishipa ya damu. Watu hawa wana hatari kubwa ya kifo cha ghafla.

Shida zinazowezekana za EDS ni pamoja na:

• Maumivu ya muda mrefu ya pamoja
• Arthritis ya mwanzo
• Kushindwa kwa vidonda vya upasuaji kufungwa (au kushona huondoa)
• Kupasuka mapema kwa utando wakati wa ujauzito
• Kupasuka kwa vyombo vikubwa, pamoja na aneurysm ya aortic iliyopasuka (tu kwenye mishipa ya EDS)
• Kupasuka kwa chombo chenye mashimo kama uterasi au utumbo (tu kwenye mishipa ya EDS)
• Kupasuka kwa mpira wa macho

Piga miadi na mtoa huduma wako ikiwa una historia ya familia ya EDS na una wasiwasi juu ya hatari yako au unapanga kuanzisha familia.

Piga miadi na mtoa huduma wako ikiwa wewe au mtoto wako ana dalili za EDS.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wazazi wanaotarajiwa na historia ya familia ya EDS. Wale wanaopanga kuanzisha familia wanapaswa kufahamu aina ya EDS waliyonayo na njia yake ya kupitishwa kwa watoto. Hii inaweza kuamua kupitia upimaji na tathmini zilizopendekezwa na mtoa huduma wako au mshauri wa maumbile.

Kutambua hatari yoyote muhimu ya kiafya inaweza kusaidia kuzuia shida kali kwa uchunguzi wa macho na mabadiliko ya mtindo wa maisha.

Krakow D. Magonjwa ya kurithi ya tishu zinazojumuisha. Katika: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kitabu cha maandishi cha Rheumatology ya Kelly na Firestein. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 105.

Pyeritz RE. Magonjwa ya kurithi ya tishu zinazojumuisha. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.