Ugonjwa wa Aase

Ugonjwa wa Aase ni shida nadra ambayo inajumuisha upungufu wa damu na upungufu fulani wa viungo na mifupa.

Matukio mengi ya ugonjwa wa Aase hufanyika bila sababu inayojulikana na hayapitwi kupitia familia (urithi). Walakini, visa vingine (45%) vimeonyeshwa kurithiwa. Hizi ni kwa sababu ya mabadiliko ya jeni 1 kati ya 20 muhimu kwa kutengeneza protini kwa usahihi (jeni hufanya protini za ribosomal).

Hali hii ni sawa na upungufu wa damu ya Diamond-Blackfan, na hali hizi mbili hazipaswi kutengwa. Kipande kilichopotea kwenye kromosomu 19 hupatikana kwa watu wengine walio na upungufu wa damu ya Diamond-Blackfan.

Upungufu wa damu katika ugonjwa wa Aase unasababishwa na ukuaji mbaya wa uboho wa mfupa, ambayo ndio ambapo seli za damu huundwa.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Vipande vya kukosekana au vidogo
• Palate iliyosafishwa
• Masikio yaliyoharibika
• Macho ya macho
• Kutokuwa na uwezo wa kupanua viungo kutoka kuzaliwa
• Mabega nyembamba
• Ngozi ya rangi
• Thumbs zilizounganishwa mara tatu

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Uchunguzi wa uboho wa mifupa
• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Echocardiogram
• Mionzi ya eksirei

Matibabu inaweza kuhusisha uingizwaji wa damu katika mwaka wa kwanza wa maisha kutibu upungufu wa damu.

Dawa ya steroid inayoitwa prednisone pia imetumika kutibu upungufu wa damu unaohusiana na ugonjwa wa Aase. Walakini, inapaswa kutumiwa tu baada ya kukagua faida na hatari na mtoa huduma ambaye ana uzoefu wa kutibu anemias.

Kupandikiza kwa uboho inaweza kuwa muhimu ikiwa matibabu mengine hayatafaulu.

Upungufu wa damu huwa bora na umri.

Shida zinazohusiana na upungufu wa damu ni pamoja na:

• Uchovu
• Kupungua kwa oksijeni katika damu
• Udhaifu

Shida za moyo zinaweza kusababisha shida anuwai, kulingana na kasoro maalum.

Kesi kali za ugonjwa wa Aase zimehusishwa na kuzaa mtoto mchanga au kufa mapema.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa huu na unataka kuwa mjamzito.

Ugonjwa wa Aase-Smith; Anemia ya hypoplastic - vidole vikubwa vya triphalangeal, aina ya Aase-Smith; Diamond-Blackfan na AS-II

Clinton C, Gazda HT. Upungufu wa damu ya Diamond-Blackfan. Uhakiki wa Jeni. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Ilisasishwa Machi 7, 2019. Ilifikia Julai 31, 2019.

Gallagher PG. Erythrocyte ya watoto wachanga na shida zake. Katika: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Angalia AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematolojia na Oncology ya Nathan na Oski ya Utoto na Utoto. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: sura ya 2.

CD ya Thornburg. Anemia ya kuzaliwa ya hypoplastic (Anemia ya Diamond-Blackfan). Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 475.