Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig

Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig ni ugonjwa wa nadra kupitia familia. Mtu huyo hawezi kunyonya kikamilifu mafuta ya lishe kupitia matumbo.

Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig unasababishwa na kasoro katika jeni ambayo inauambia mwili kuunda lipoproteins (molekuli za mafuta pamoja na protini). Kasoro hiyo hufanya iwe ngumu kwa mwili kuchimba vizuri mafuta na vitamini muhimu.

Dalili ni pamoja na:

• Ugumu wa usawa na uratibu
• Kupindika kwa mgongo
• Kupungua kwa maono ambayo inazidi kuwa mbaya kwa muda
• Ucheleweshaji wa maendeleo
• Kushindwa kustawi (kukua) katika utoto
• Udhaifu wa misuli
• Uratibu duni wa misuli ambao kawaida hua baada ya miaka 10
• Tumbo linalojitokeza
• Hotuba iliyopunguka
• Ukosefu wa kinyesi, pamoja na viti vya mafuta ambavyo vinaonekana kuwa na rangi ya rangi, viti vikali, na kinyesi kisicho kawaida

Kunaweza kuwa na uharibifu wa retina ya jicho (retinitis pigmentosa).

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa kusaidia kugundua hali hii ni pamoja na:

• Jaribio la damu la Apolipoprotein B
• Vipimo vya damu kutafuta upungufu wa vitamini (vitamini mumunyifu vya mafuta A, D, E, na K)
• Uharibifu wa "seli ya Burr" ya seli nyekundu (acanthocytosis)
• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Masomo ya cholesterol
• Electromyography
• Uchunguzi wa macho
• Kasi ya upitishaji wa neva
• Uchambuzi wa sampuli ya kinyesi

Upimaji wa maumbile unaweza kupatikana kwa mabadiliko katika MTP jeni.

Matibabu inajumuisha kipimo kikubwa cha virutubisho vya vitamini vyenye vitamini vyenye mumunyifu (vitamini A, vitamini D, vitamini E, na vitamini K).

Vidonge vya asidi ya Linoleic pia hupendekezwa.

Watu walio na hali hii wanapaswa kuzungumza na mtaalam wa lishe. Mabadiliko ya lishe yanahitajika ili kuzuia shida za tumbo. Hii inaweza kuhusisha kupunguza ulaji wa aina fulani za mafuta.

Vidonge vya triglycerides ya mnyororo wa kati huchukuliwa chini ya usimamizi wa mtoa huduma ya afya. Zinapaswa kutumiwa kwa uangalifu, kwa sababu zinaweza kusababisha uharibifu wa ini.

Jinsi mtu anavyofanya vizuri inategemea na kiwango cha shida za ubongo na mfumo wa neva.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Upofu
• Kuzorota kwa akili
• Kupoteza kazi ya mishipa ya pembeni, harakati zisizoratibiwa (ataxia)

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako mchanga au mtoto ana dalili za ugonjwa huu. Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia familia kuelewa hali hiyo na hatari za kuirithi, na kujifunza jinsi ya kumtunza mtu huyo.

Kiwango cha juu cha vitamini vyenye mumunyifu huweza kupunguza kasi ya shida kadhaa, kama vile uharibifu wa retina na kupungua kwa maono.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Upungufu wa Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki katika lipids. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 104.

Shamir R. Shida za malabsorption. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 364.