Maumbile

Maumbile ni utafiti wa urithi, mchakato wa mzazi kupitisha jeni fulani kwa watoto wake. Uonekano wa mtu - urefu, rangi ya nywele, rangi ya ngozi, na rangi ya macho - imedhamiriwa na jeni. Tabia zingine zilizoathiriwa na urithi ni:

• Uwezekano wa kupata magonjwa fulani
• Uwezo wa akili
• Vipaji vya asili

Tabia isiyo ya kawaida (anomaly) ambayo hupitishwa kupitia familia (urithi) inaweza:

• Usiwe na athari kwa afya yako au ustawi. Kwa mfano, tabia hiyo inaweza kusababisha kiraka nyeupe cha nywele au sikio ambalo ni refu kuliko kawaida.
• Kuwa na athari ndogo tu, kama vile upofu wa rangi.
• Kuwa na athari kubwa kwa ubora wako au urefu wa maisha.

Kwa shida nyingi za maumbile, ushauri wa maumbile unashauriwa. Wanandoa wengi pia wanaweza kutaka kutafuta utambuzi wa kabla ya kuzaa ikiwa mmoja wao ana shida ya maumbile.

Binadamu wana seli zilizo na chromosomes 46. Hizi zinajumuisha chromosomes 2 ambazo huamua ni ngono gani (X na Y chromosomes), na jozi 22 za chromosomes ya nonsex (autosomal). Wanaume ni "46, XY" na wanawake ni "46, XX." Chromosomes zinaundwa na nyuzi za habari za maumbile iitwayo DNA. Kila kromosomu ina sehemu za DNA zinazoitwa jeni. Jeni hubeba habari inayohitajika na mwili wako kutengeneza protini fulani.

Kila jozi ya chromosomes ya autosomal ina kromosomu moja kutoka kwa mama na moja kutoka kwa baba. Kila kromosomu katika jozi hubeba kimsingi habari ile ile; Hiyo ni, kila jozi ya kromosomu ina jeni sawa. Wakati mwingine kuna tofauti kidogo za jeni hizi. Tofauti hizi hufanyika chini ya 1% ya mlolongo wa DNA. Jeni zilizo na tofauti hizi huitwa alleles.

Baadhi ya tofauti hizi zinaweza kusababisha jeni isiyo ya kawaida. Jeni isiyo ya kawaida inaweza kusababisha protini isiyo ya kawaida au kiwango cha kawaida cha protini ya kawaida. Katika jozi ya chromosomes ya autosomal, kuna nakala mbili za kila jeni, moja kutoka kwa kila mzazi. Ikiwa moja ya jeni hizi ni za kawaida, nyingine inaweza kutengeneza protini ya kutosha ili kusiwe na ugonjwa wowote. Wakati hii inatokea, jeni isiyo ya kawaida huitwa kupindukia. Jeni za kupindukia zinasemekana kurithiwa kwa muundo wa kupindukia wa kiotomatiki au wa X. Ikiwa nakala mbili za jeni isiyo ya kawaida zipo, ugonjwa unaweza kutokea.

Walakini, ikiwa jeni moja tu isiyo ya kawaida inahitajika kutoa ugonjwa, husababisha ugonjwa mkubwa wa urithi. Katika hali ya shida kubwa, ikiwa jeni moja isiyo ya kawaida imerithiwa kutoka kwa mama au baba, mtoto anaweza kuonyesha ugonjwa huo.

Mtu aliye na jeni moja isiyo ya kawaida huitwa heterozygous kwa jeni hiyo. Ikiwa mtoto atapata jeni la ugonjwa wa kupindukia kutoka kwa wazazi wote wawili, mtoto ataonyesha ugonjwa huo na atakuwa homozygous (au kiwanja heterozygous) kwa jeni hiyo.

TATIZO LA KIUME

Karibu magonjwa yote yana sehemu ya maumbile. Walakini, umuhimu wa sehemu hiyo hutofautiana. Shida ambazo jeni huchukua jukumu muhimu (magonjwa ya maumbile) zinaweza kuainishwa kama:

• Kasoro za jeni moja
• Shida za chromosomal
• Utendaji mwingi

Ugonjwa wa jeni moja (pia huitwa ugonjwa wa Mendelian) husababishwa na kasoro katika jeni moja. Kasoro za jeni moja ni nadra. Lakini kwa kuwa kuna maelfu mengi ya shida moja za jeni, athari yao ya pamoja ni muhimu.

Shida za jeni moja zinajulikana na jinsi zinavyopitishwa katika familia. Kuna mifumo 6 ya kimsingi ya urithi wa jeni moja:

• Autosomal kubwa
• Upungufu wa Autosomal
• X-wanaohusishwa kubwa
• Kupungua kwa X-iliyounganishwa
• Urithi uliounganishwa na Y
• Urithi wa mama (mitochondrial)

Athari iliyozingatiwa ya jeni (kuonekana kwa shida) inaitwa phenotype.

Katika urithi mkubwa wa autosomal, kawaida au kasoro kawaida huonekana katika kila kizazi. Kila wakati mzazi aliyeathiriwa, wa kiume au wa kike, ana mtoto, mtoto huyo ana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo.

Watu walio na nakala moja ya jeni la ugonjwa huitwa wabebaji. Vibeba kawaida hawana dalili za ugonjwa. Lakini, jeni inaweza kupatikana kwa vipimo nyeti vya maabara.

Katika urithi wa kupindukia wa autosomal, wazazi wa mtu aliyeathiriwa hawawezi kuonyesha ugonjwa (wao ni wabebaji). Kwa wastani, nafasi ambayo wazazi wa kubeba wanaweza kupata watoto ambao hupata ugonjwa ni 25% na kila ujauzito. Watoto wa kiume na wa kike wana uwezekano sawa wa kuathiriwa. Ili mtoto awe na dalili za ugonjwa wa kupindukia wa autosomal, mtoto lazima apate jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa wazazi wote wawili. Kwa sababu shida nyingi za kupindukia ni nadra, mtoto ana hatari kubwa ya ugonjwa wa kupindukia ikiwa wazazi wanahusiana. Watu wanaohusiana wana uwezekano mkubwa wa kurithi jeni sawa adimu kutoka kwa babu wa kawaida.

Katika urithi wa kupindukia uliounganishwa na X, nafasi ya kupata ugonjwa ni kubwa zaidi kwa wanaume kuliko wanawake. Kwa kuwa jeni isiyo ya kawaida hubeba kwenye kromosomu ya X (ya kike), wanaume hawapitii kwa wana wao (ambao watapokea chromosomu ya Y kutoka kwa baba zao). Walakini, huwasambaza kwa binti zao. Kwa wanawake, uwepo wa kromosomu X moja ya kawaida huficha athari za chromosomu ya X na jeni isiyo ya kawaida. Kwa hivyo, karibu binti zote za mtu aliyeathiriwa huonekana kawaida, lakini wote ni wabebaji wa jeni isiyo ya kawaida. Kila wakati binti hawa wanazaa mtoto wa kiume, kuna nafasi ya 50% mwana atapata jeni isiyo ya kawaida.

Katika urithi mkubwa uliounganishwa na X, jeni isiyo ya kawaida huonekana kwa wanawake hata ikiwa kuna pia kromosomu X ya kawaida. Kwa kuwa wanaume hupitisha kromosomu Y kwa wana wao, wanaume walioathiriwa hawatakuwa na watoto wa kiume. Binti zao wote wataathiriwa, hata hivyo. Wana au binti za wanawake walioathirika watapata nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa.

MIFANO YA MATATIZO YA JINSI MOJA YA GENE

Upungufu wa Autosomal:

• Upungufu wa ADA (wakati mwingine huitwa "kijana katika ugonjwa wa Bubble")
• Upungufu wa Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Cystic fibrosis (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anemia ya ugonjwa wa seli

Kupungua kwa X-iliyounganishwa:

• Dystrophy ya misuli ya Duchenne
• Hemophilia A

Autosomal kubwa:

• Hypercholesterolemia ya ukoo
• Ugonjwa wa Marfan

X iliyounganishwa sana:

Ni shida chache, nadra, zilizo na uhusiano mkubwa wa X. Moja ya haya ni rickets za hypophosphatemic, pia huitwa vitamini D - rickets sugu.

MATATIZO YA KIUME

Katika shida za chromosomal, kasoro hiyo ni kwa sababu ya kuzidi au ukosefu wa jeni zilizomo kwenye sehemu nzima ya kromosomu au kromosomu.

Shida za Chromosomal ni pamoja na:

• Ugonjwa wa microdeletion 22q11.2
• Ugonjwa wa Down
• Ugonjwa wa Klinefelter
• Ugonjwa wa Turner

MATATIZO MULTIFACTORIAL

Magonjwa mengi ya kawaida husababishwa na mwingiliano wa jeni kadhaa na sababu katika mazingira (kwa mfano, magonjwa kwa mama na dawa). Hii ni pamoja na:

• Pumu
• Saratani
• Ugonjwa wa moyo
• Ugonjwa wa kisukari
• Shinikizo la damu
• Kiharusi

VITENDO VYA MITOCHONDRIAL VINAVYOHUSIANA NA DNA

Mitochondria ni miundo midogo inayopatikana katika seli nyingi za mwili. Wanahusika na uzalishaji wa nishati ndani ya seli. Mitochondria ina DNA yao ya kibinafsi.

Katika miaka ya hivi karibuni, shida nyingi zimeonyeshwa kutokana na mabadiliko (mabadiliko) katika DNA ya mitochondrial. Kwa sababu mitochondria hutoka kwa yai la kike tu, shida nyingi zinazohusiana na DNA za mitochondrial hupitishwa kutoka kwa mama.

Shida zinazohusiana na DNA ya Mitochondrial zinaweza kuonekana wakati wowote. Wana dalili na ishara anuwai. Shida hizi zinaweza kusababisha:

• Upofu
• Ucheleweshaji wa maendeleo
• Shida za njia ya utumbo
• Kupoteza kusikia
• Shida za densi ya moyo
• Usumbufu wa kimetaboliki
• Urefu mfupi

Shida zingine zingine pia hujulikana kama shida za mitochondrial, lakini hazihusishi mabadiliko katika DNA ya mitochondrial. Shida hizi mara nyingi ni kasoro moja ya jeni. Wanafuata muundo sawa wa urithi kama shida zingine za jeni. Wengi ni wa kupindukia wa autosomal.

Homozygous; Urithi; Heterozygous; Mifumo ya urithi; Urithi na magonjwa; Mirathi; Alama za maumbile

• Maumbile

Feero WG, Zazove P, Chen F. Maumbile ya kliniki. Katika: Rakel RE, Rakel DP, eds. Kitabu cha Dawa ya Familia. Tarehe 9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 43.

Korf BR. Kanuni za maumbile. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 35.

Scott DA, Lee B. Njia ya maumbile katika dawa ya watoto. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 95.