Ngono-wanaohusishwa kubwa

Njia kuu inayounganishwa na ngono ni njia adimu ambayo tabia au shida inaweza kupitishwa kupitia familia. Jeni moja isiyo ya kawaida kwenye chromosome ya X inaweza kusababisha ugonjwa unaohusishwa na ngono.

Masharti na mada zinazohusiana ni pamoja na:

• Autosomal kubwa
• Upungufu wa Autosomal
• Kromosomu
• Jini
• Urithi na magonjwa
• Urithi
• Kupindukia kwa ngono

Urithi wa ugonjwa, hali, au tabia maalum hutegemea aina ya kromosomu inayoathiriwa. Inaweza kuwa chromosome ya autosomal au chromosome ya ngono. Inategemea pia ikiwa tabia hiyo ni kubwa au ya kupindukia. Magonjwa yanayohusiana na ngono hurithiwa kupitia moja ya kromosomu za ngono, ambazo ni kromosomu za X na Y.

Urithi mkubwa hutokea wakati jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa mzazi mmoja inaweza kusababisha ugonjwa, ingawa jeni linalolingana kutoka kwa mzazi mwingine ni kawaida. Jeni isiyo ya kawaida inatawala jozi ya jeni.

Kwa shida kubwa inayounganishwa na X: Ikiwa baba anabeba jeni isiyo ya kawaida ya X, binti zake zote watarithi ugonjwa huo na hakuna hata mmoja wa wanawe atakayekuwa na ugonjwa huo. Hiyo ni kwa sababu binti siku zote hurithi kromosomu ya X ya baba yao. Ikiwa mama hubeba jeni isiyo ya kawaida ya X, nusu ya watoto wao wote (binti na wana) watarithi tabia ya ugonjwa.

Kwa mfano, ikiwa kuna watoto wanne (wavulana wawili na wasichana wawili) na mama ameathiriwa (ana X moja isiyo ya kawaida na ana ugonjwa) lakini baba hana jeni la X lisilo la kawaida, uwezekano unaotarajiwa ni:

• Watoto wawili (msichana mmoja na mvulana mmoja) watapata ugonjwa huo
• Watoto wawili (msichana mmoja na mvulana mmoja) hawatakuwa na ugonjwa huo

Ikiwa kuna watoto wanne (wavulana wawili na wasichana wawili) na baba ameathiriwa (ana X moja isiyo ya kawaida na ana ugonjwa) lakini mama sio, hatari inayotarajiwa ni:

• Wasichana wawili watakuwa na ugonjwa huo
• Wavulana wawili hawatakuwa na ugonjwa huo

Tabia hizi hazimaanishi kuwa watoto wanaorithi X isiyo ya kawaida wataonyesha dalili kali za ugonjwa. Nafasi ya urithi ni mpya kwa kila mimba, kwa hivyo uwezekano huu unaotarajiwa hauwezi kuwa kile kinachotokea katika familia. Shida zingine kubwa zilizounganishwa na X ni kali sana hivi kwamba wanaume walio na shida ya maumbile wanaweza kufa kabla ya kuzaliwa. Kwa hivyo, kunaweza kuwa na kiwango cha kuongezeka kwa kuharibika kwa mimba katika familia au watoto wa kiume wachache kuliko inavyotarajiwa.

Urithi - inayohusiana na ngono; Maumbile - yanayohusiana na ngono; X-wanaohusishwa kubwa; Y-wanaohusishwa kubwa

• Maumbile

Feero WG, Zazove P, Chen F. Maumbile ya kliniki. Katika: Rakel RE, Rakel DP, eds. Kitabu cha Dawa ya Familia. Tarehe 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Maumbile ya binadamu na mifumo ya urithi. Katika: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy na Tiba ya mama na mtoto wa Resnik: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Njia za urithi zinazohusiana na ngono. Katika: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Maumbile ya Matibabu. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 5.

Korf BR. Kanuni za maumbile. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 35.