Adrenoleukodystrophy: ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Dalili za adrenoleukodystrophy
• Jinsi matibabu hufanyika

Adrenoleukodystrophy ni ugonjwa wa nadra wa maumbile uliounganishwa na X kromosomu, ambayo kuna upungufu wa adrenali na mkusanyiko wa vitu mwilini ambavyo vinakuza utenguaji wa axoni, ambayo ni sehemu ya neuroni inayohusika na kufanya ishara za umeme, na inaweza kuhusika katika usemi, maono au katika kupunguzwa na kupumzika kwa misuli, kwa mfano.

Kwa hivyo, kama ilivyo kwa adrenoleukodystrophy, kuashiria kwa neva kunaweza kuharibika, inawezekana kwamba ishara na dalili zinazohusiana na hali hii zinaweza kutokea baada ya muda, na mabadiliko katika usemi, ugumu wa kumeza na kutembea, na mabadiliko ya tabia, kwa mfano.

Ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi kwa wanaume, kwani wanaume wana kromosomu 1 X tu, wakati wanawake lazima wawe na kromosomu zote mbili zimebadilishwa kuwa na ugonjwa. Kwa kuongezea, ishara na dalili zinaweza kudhihirika kwa umri wowote, kulingana na ukali wa mabadiliko ya maumbile na kasi ambayo uondoaji wa damu hutokea.

Dalili za adrenoleukodystrophy

Dalili za adrenoleukodystrophy zinahusiana na mabadiliko katika utendaji wa tezi za adrenal na kutolewa kwa nguvu kwa axon. Tezi za adrenal ziko juu ya figo na zinahusiana na utengenezaji wa vitu ambavyo husaidia kudhibiti mfumo wa neva wa kujiendesha, kukuza udhibiti wa kazi zingine za mwili, kama vile kupumua na kumeng'enya, kwa mfano. Kwa hivyo, wakati kuna uharibifu au upotezaji wa kazi ya adrenal, mabadiliko katika mfumo wa neva pia huzingatiwa.

Kwa kuongezea, kwa sababu ya mabadiliko ya maumbile, inawezekana kukusanya vitu vyenye sumu mwilini, ambayo inaweza kusababisha upotezaji wa ala ya myelini ya axoni, kuzuia upitishaji wa ishara za umeme na kusababisha ishara na dalili za adrenoleukodystrophy.

Kwa hivyo, dalili za adrenoleukodystrophy hugunduliwa kadri mtu anavyokua na anaweza kudhibitishwa:

• Kupoteza kazi ya tezi ya adrenal;
• Kupoteza uwezo wa kuzungumza na kuingiliana;
• Mabadiliko ya tabia;
• Strabismus;
• Ugumu wa kutembea;
• Ugumu katika kulisha, na kulisha kupitia bomba inaweza kuwa muhimu;
• Ugumu wa kumeza;
• Kupoteza uwezo wa utambuzi;
• Kufadhaika.

Ni muhimu kwamba adrenoleukodystrophy itambuliwe wakati wa kuzaliwa, kwani inawezekana kupunguza kasi ambayo dalili zinaonekana, kukuza ubora wa maisha ya mtoto.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya adrenoleukodystrophy ni upandikizaji wa uboho, ambayo inashauriwa wakati dalili tayari zimeendelea sana na kuna mabadiliko makubwa ya ubongo. Katika hali nyepesi, daktari anaweza kupendekeza kuchukua nafasi ya homoni zinazozalishwa na tezi za adrenal, pamoja na tiba ya mwili kuzuia kudhoofika kwa misuli.