Kampuni hii inatoa Upimaji wa Maumbile kwa Saratani ya Matiti Nyumbani

Content.

• Jinsi Mtihani Hufanya Kazi
• Upsides
• Vikwazo
• Nani Anapaswa Kufanya Mtihani?
• Pitia kwa

Mnamo 2017, unaweza kupata mtihani wa DNA kwa kitu chochote kinachohusiana na afya. Kutoka kwa swabs za mate ambazo hukusaidia kubaini regimen yako bora ya mazoezi ya mwili hadi vipimo vya damu ambavyo vinakuambia kile kinachoweza kuwa lishe yako bora zaidi ya kupunguza uzito, chaguzi hazina mwisho. CVS hata imebeba vipimo vya DNA vya kuchukua nyumbani na 23andMe hiyo skrini ya jeni zinazohusiana na uzani, usawa, na afya kwa jumla. Na kisha, kwa kweli, kuna vipimo vya maumbile kwa hatari kubwa ya magonjwa makubwa, kama saratani, Alzheimer's, na hata ugonjwa wa moyo. Kwa kweli, majaribio haya huwashikilia watu habari ambayo inaweza kuwasaidia kufanya maamuzi bora juu ya afya zao, lakini ufikiaji ulioongezeka unaibua maswali, kama "Je! Majaribio ya nyumbani yanafaa kama yale yanayofanywa katika mazingira ya kliniki?" Na "Je, kujua zaidi kuhusu DNA yako daima ni jambo zuri?" (Kuhusiana: Kwanini Nilipata Mtihani wa Alzheimer's)

Hivi majuzi, kampuni mpya zaidi ya huduma za afya iitwayo Color ilizindua jaribio la kinasaba la BRCA1 na BRCA2 lililopunguzwa bei. Kipimo cha mate kinagharimu $99 pekee, na unaweza kuagiza mtandaoni. Ingawa ni jambo zuri kwa watu zaidi kufahamishwa juu ya hatari yao ya maumbile kwa saratani ya matiti na ovari (saratani mbili BRCAmabadiliko ya jeni yanahusishwa na), wataalam wa upimaji wa maumbile wana wasiwasi juu ya kufanya vipimo hivi kupatikana kwa umma bila kuwapa wagonjwa rasilimali sahihi.

Jinsi Mtihani Hufanya Kazi

Moja ya mambo bora juu ya vipimo vya maumbile ya Rangi ni kwamba wameamriwa na daktari. Hiyo inamaanisha kuwa kabla ya kufanya mtihani, itabidi uzungumze na daktari - iwe yako mwenyewe au daktari aliyetolewa na kampuni-juu ya chaguzi zako. Kisha, vifaa vinatumwa kwa nyumba yako au ofisi ya daktari wako, unasugua sehemu ya ndani ya shavu lako kwa sampuli ya mate, na unaituma kwa maabara ya Color kwa uchunguzi. Baada ya takriban wiki tatu hadi nne, unapokea matokeo yako, pamoja na chaguo la kuzungumza na mshauri wa maumbile kwenye simu. (Inahusiana: Saratani ya Matiti Ni Tishio la Kifedha Hakuna Mtu Anayezungumza Kuhusu)

Upsides

Ingawa inakadiriwa kuwa mtu 1 kati ya 400 ana mabadiliko ya BRCA1 au BRCA2, inakadiriwa pia kuwa zaidi ya asilimia 90 ya watu walioathiriwa bado hawajatambuliwa. Hiyo inamaanisha kuwa watu wengi wanahitaji kupimwa; kipindi. Kwa kufanya jaribio liweze kufikiwa kwa bei nafuu kwa watu ambao pengine wasingeweza kufanya jaribio, Color inasaidia kuziba pengo hilo.

Kwa kawaida, ikiwa unataka kufanya kipimo cha BRCA kupitia daktari wako, unahitaji kuangukia katika mojawapo ya kategoria tatu, kulingana na Ryan Bisson, mshauri wa maumbile katika Kituo cha Saratani ya Afya cha Orlando Health UF. Kwanza, ikiwa umekuwa na saratani ya matiti au ovari mwenyewe. Pili, ikiwa kuna historia maalum ya familia kama vile jamaa aliye na saratani ya ovari au jamaa wa karibu aliye na saratani ya matiti au kabla ya umri wa miaka 45. vigezo. Rangi hutoa chaguo kwa watu ambao hawaingii katika aina yoyote ya hizo.

Kampuni pia inaaminiwa na mitandao mikuu ya afya kwa aina hii ya majaribio ya vinasaba na chini ya hali zingine za kipekee, ambayo inamaanisha sio lazima kuwa na wasiwasi kuhusu ubora wa vipimo vya Rangi. "Idara ya Henry Ford ya Maumbile ya Tiba hutumia Rangi kwa watu ambao wanataka kupima lakini hawatimizi vigezo vya upimaji, na kwa wanawake ambao hawataki matokeo ya mtihani katika rekodi yao ya matibabu," anaelezea Mary Helen Quigg, MD, daktari katika Idara hiyo. ya Maumbile ya Tiba katika Mfumo wa Afya wa Henry Ford. Wakati mwingine, watu hawataki matokeo yao yawekwe kwenye rekodi kwa madhumuni ya bima. Pamoja, kuna sababu ya urahisi, anasema Dk Quigg. Upimaji wa nyumba ni haraka na rahisi.

Vikwazo

Ingawa hakika kuna mambo mazuri juu ya jaribio la BRCA nyumbani, wataalam wanataja shida nne kuu nayo.

Watu wengi wana maoni potofu juu ya nini maana ya upimaji wa maumbile kwa hatari ya saratani kwa jumla.

Wakati mwingine watu hutazama upimaji wa vinasaba kutoa majibu zaidi kuliko inavyoweza. "Mimi ni mtetezi wa wagonjwa kujua habari zao za maumbile," anasema Bisson. Lakini "haswa kutoka kwa mtazamo wa saratani, watu huweka hisa nyingi katika maumbile. Wanafikiri kwamba saratani yote inatokana na jeni zao na kwamba ikiwa watafanya uchunguzi wa maumbile, itawaambia kila kitu wanachohitaji kujua." Kwa kweli, karibu asilimia 5 hadi 10 tu ya saratani ni kwa sababu ya mabadiliko ya maumbile, kwa hivyo wakati ni muhimu kuelewa hatari yako ya urithi, kupata matokeo mabaya haimaanishi kuwa hautawahi kupata saratani. Na ingawa matokeo chanya yanaonyesha hatari iliyoongezeka, haimaanishi wewe mapenzi kupata saratani.

Linapokuja suala la upimaji wa maumbile, kupata haki vipimo ni muhimu.

Jaribio la BRCA linalotolewa na Rangi linaweza kuwa pana sana kwa watu wengine, na nyembamba sana kwa wengine. "BRCA 1 na 2 pekee huchangia karibu asilimia 25 ya saratani ya matiti ya kurithi," kulingana na Dk. Quigg.Hiyo inamaanisha kuwa majaribio ya mabadiliko hayo mawili pekee yanaweza kuwa maalum sana. Wakati Quigg na wenzake wanaamuru upimaji kutoka kwa Rangi, kwa ujumla huamuru upana zaidi wa upimaji kuliko BRCA 1 na 2 tu, mara nyingi huchagua Jaribio la Saratani ya Urithi, ambayo inachambua jeni 30 zinazojulikana kuwa zinahusishwa na saratani.

Pamoja, matokeo yanayosaidia sana hutoka kwa vipimo vilivyochaguliwa. "Tuna karibu 200 jeni tofauti zinazohusiana na saratani," anaelezea Bisson. "Kutoka kwa mtazamo wa kliniki, tunatengeneza jaribio karibu na kile tunachokiona katika historia yako ya kibinafsi na ya familia." Kwa hivyo wakati mwingine, jopo la jeni 30 linaweza kuwa maalum sana au pana sana, kulingana na historia ya familia yako.

Isitoshe, ikiwa mtu wa familia tayari amejaribiwa kuwa na chanya, jaribio la jumla la BRCA sio chaguo bora. "Fikiria jeni za BRCA kama kitabu," anasema Bisson. "Ikiwa tutapata mabadiliko katika moja ya jeni hizo, maabara iliyofanya mtihani itatuambia ni nambari gani ya ukurasa iliyobadilishwa, kwa hivyo kujaribu kila mtu katika familia kawaida huwa na kuangalia mabadiliko hayo maalum au 'nambari ya ukurasa . ' Hili linajulikana kama jaribio la tovuti moja, ambalo hufanywa na Rangi kupitia kwa daktari lakini halitolewi kwa umma kwenye tovuti yao.

Haupaswi kuhitaji kulipa mfukoni kwa upimaji wa maumbile.

Ni kweli kwamba watu wengi zaidi wanapaswa kupata mtihani wa BRCA, lakini kwa njia ile ile ambayo mtihani wenyewe unapaswa kulengwa mahususi, watu wanaopata mtihani wanapaswa kutoka katika kundi mahususi: watu wanaotimiza vigezo vya kupima. "Wagonjwa wakati mwingine huona vigezo kama kitanzi kingine chao kuruka, lakini inajaribu kulenga familia ambazo zina uwezekano wa kupata habari kutoka kwa upimaji wa maumbile," anasema Bisson.

Na ingawa jaribio lina bei nafuu kwa chini ya $100, Rangi haitoi chaguo la kulipia bima kwa ajili ya jaribio la BRCA la pekee. (Wanatoa chaguo la kufanya malipo ya bima kwa baadhi ya vipimo vyao vingine.) Ikiwa unakidhi vigezo vya upimaji wa maumbile na una bima ya afya, hakuna sababu ya kulipa mfukoni ili upime maumbile kwa mabadiliko ya BRCA. kufanyika. Na ikiwa bima yako haitafunika upimaji? "Mara nyingi, hao ni watu ambao hawatafaidika na upimaji. Makampuni mengi ya bima yanatumia vigezo vya kitaifa kutoka Mtandao wa Kitaifa wa Saratani, ambao ni kundi la madaktari na wataalam wa kujitegemea wanaounda miongozo," anasema Bisson. Kwa kweli, kila wakati kuna tofauti, na kwa watu hao, Bisson anasema yeye ingekuwa pendekeza huduma kama Rangi.

Ushauri wa maumbile baada ya kupata matokeo yako ni lazima.

Wakati mwingine matokeo ya mtihani wa maumbile yanaweza kusababisha maswali mengi kuliko majibu. Wakati mabadiliko ya maumbile (au mabadiliko katika jeni) yanapatikana, kuna njia tatu ambazo zinaweza kuainishwa, kulingana na Bisson. Benign, ambayo inamaanisha haina madhara. Pathogenic, ambayo inamaanisha inaongeza hatari yako ya saratani. Na tofauti ya umuhimu usiojulikana (VUS), ambayo inamaanisha kuwa hakuna utafiti wa kutosha juu ya mabadiliko ili kufikia hitimisho. "Kuna uwezekano wa asilimia 4 hadi 5 ya kupata VUS na upimaji wa BRCA," anasema Bisson. "Kwa wagonjwa wengi, hiyo ni kubwa zaidi kuliko nafasi ya kupata mabadiliko ya magonjwa." Kumbuka kwamba moja kati ya sheria 400 kutoka mapema? Hiyo inamaanisha kuna uwezekano mkubwa kwamba bila vigezo vya mkutano wa upimaji, unaweza usipate habari bora kutoka kwake. Hii ni moja ya sababu kubwa ambayo kampuni za bima mara nyingi zinahitaji kwamba watu wakutane na mtaalamu wa maumbile au mshauri kabla ya kufanywa mtihani.

Rangi haitoi ushauri wa kijeni, lakini hasa hutokea baada ya uchunguzi kufanywa. Kwa mkopo wao, wako wazi kuhusu ukweli kwamba unapaswa kujadili matokeo yako na mtoa huduma wa afya, lakini si lazima. Suala ni kwamba watu kwa kawaida huita tu kupata ushauri nasaha wanapopata matokeo chanya, anasema Dk. Quigg. "Matokeo hasi na lahaja pia zinahitaji ushauri nasaha ili mtu huyo aelewe maana yake. Matokeo hasi haimaanishi kuwa hakuna mabadiliko. Inaweza kumaanisha kuwa hatujapata mabadiliko - au ni kweli. hasi. " Matokeo ya VUS ni mfuko mwingine wa minyoo ambao unahitaji ushauri nasaha maalum, anasema.

Nani Anapaswa Kufanya Mtihani?

Kwa ufupi, ikiwa una bima na historia halali ya familia ya saratani zinazohusiana na BRCA, kuna uwezekano mkubwa utaweza kupata kipimo kupitia chaneli za kitamaduni kwa gharama ya chini au bila gharama yoyote. Lakini ikiwa wewe usifanye una bima na unakosa vigezo vya kupima kwa urahisi, au ikiwa hutaki matokeo yako kwenye rekodi yako ya matibabu, mtihani wa Color's BRCA unaweza kuwa sawa kwako. (Haijalishi hatari yako binafsi, utahitaji kujua juu ya kifaa hiki cha taa nyekundu ambacho kinasema inaweza kusaidia kugundua saratani ya matiti nyumbani.) Lakini hiyo haimaanishi unapaswa kwenda mkondoni tu na kuiamuru. "Ninapendekeza wagonjwa kupata ushauri nasaha na basi amua ikiwa wanataka kupima nyumbani, na chaguzi za ushauri unaofaa zaidi wa ufuatiliaji, "anasema Dk Quigg.

Jambo la msingi: Zungumza na daktari wako kabla ya kutumbukia. Anaweza kukusaidia kujua ikiwa upimaji utatoa habari ambayo inasaidia sana na kukuelekeza kwa mshauri wa maumbile. Na kama wewe fanya amua kuchagua chaguo la nyumbani, daktari wako anaweza kuzungumza nawe kupitia matokeo yako ana kwa ana.

Pitia kwa