Mtihani wa Maumbile ya BRCA

Content.

• Jaribio la maumbile la BRCA ni nini?
• Inatumika kwa nini?
• Kwa nini ninahitaji mtihani wa maumbile wa BRCA?
• Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la maumbile la BRCA?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa maumbile wa BRCA?
• Marejeo

Jaribio la maumbile la BRCA ni nini?

Jaribio la maumbile la BRCA linatafuta mabadiliko, inayojulikana kama mabadiliko, katika jeni zinazoitwa BRCA1 na BRCA2. Jeni ni sehemu za DNA zilizopitishwa kutoka kwa mama yako na baba yako. Zinabeba habari zinazoamua sifa zako za kipekee, kama vile urefu na rangi ya macho. Jeni pia huwajibika kwa hali fulani za kiafya. BRCA1 na BRCA2 ni jeni ambazo hulinda seli kwa kutengeneza protini ambazo husaidia kuzuia uvimbe kutoka.

Mabadiliko katika jeni la BRCA1 au BRCA2 yanaweza kusababisha uharibifu wa seli ambayo inaweza kusababisha saratani. Wanawake walio na jeni ya BRCA iliyogeuzwa wana hatari kubwa ya kupata saratani ya matiti au ovari. Wanaume walio na jeni ya BRCA iliyogeuzwa wako katika hatari kubwa ya kupata saratani ya matiti au kibofu. Sio kila mtu anayerithi mabadiliko ya BRCA1 au BRCA2 atapata saratani. Sababu zingine, pamoja na mtindo wako wa maisha na mazingira, zinaweza kuathiri hatari yako ya saratani.

Ukigundua una mabadiliko ya BRCA, unaweza kuchukua hatua za kulinda afya yako.

Majina mengine: Jaribio la jeni la BRCA, jeni la BRCA 1, jeni la BRCA 2, uwezekano wa kupata saratani ya matiti1, jeni la uwezekano wa saratani ya matiti 2

Inatumika kwa nini?

Jaribio hili hutumiwa kujua ikiwa una mabadiliko ya jeni ya BRCA1 au BRCA2. Mabadiliko ya jeni ya BRCA yanaweza kuongeza hatari yako ya kupata saratani.

Kwa nini ninahitaji mtihani wa maumbile wa BRCA?

Upimaji wa BRCA haupendekezi kwa watu wengi. Mabadiliko ya jeni ya BRCA ni nadra, yanayoathiri asilimia 0.2 tu ya idadi ya watu wa Merika. Lakini unaweza kutaka mtihani huu ikiwa unafikiria uko katika hatari kubwa ya kuwa na mabadiliko. Una uwezekano mkubwa wa kuwa na mabadiliko ya BRCA ikiwa:

• Kuwa na saratani ya matiti ambayo iligunduliwa kabla ya umri wa miaka 50
• Kuwa au ulikuwa na saratani ya matiti katika matiti yote mawili
• Kuwa na saratani ya matiti na ovari
• Kuwa na wanafamilia mmoja au zaidi walio na saratani ya matiti
• Kuwa na jamaa wa kiume aliye na saratani ya matiti
• Kuwa na jamaa ambaye tayari amepatikana na mabadiliko ya BRCA
• Ni wa asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi (Ulaya ya Mashariki). Mabadiliko ya BRCA ni ya kawaida zaidi katika kundi hili ikilinganishwa na idadi ya watu kwa jumla. Mabadiliko ya BRCA pia ni ya kawaida kwa watu kutoka sehemu zingine za Uropa, pamoja na, Iceland, Norway, na Denmark.

Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la maumbile la BRCA?

Mtaalam wa huduma ya afya atachukua sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa mkononi mwako, akitumia sindano ndogo. Baada ya sindano kuingizwa, kiasi kidogo cha damu kitakusanywa kwenye bomba la chupa au chupa. Unaweza kuhisi kuumwa kidogo wakati sindano inapoingia au kutoka. Kawaida hii huchukua chini ya dakika tano.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?

Huna haja ya maandalizi maalum ya upimaji wa BRCA. Lakini unaweza kutaka kukutana na mshauri wa maumbile kwanza ili uone ikiwa jaribio ni sawa kwako. Mshauri wako anaweza kuzungumza nawe juu ya hatari na faida za upimaji wa maumbile na nini matokeo tofauti yanaweza kumaanisha.

Unapaswa pia kufikiria juu ya kupata ushauri wa maumbile baada ya mtihani wako. Mshauri wako anaweza kujadili jinsi matokeo yako yanaweza kukuathiri wewe na familia yako, kiafya na kihemko.

Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?

Kuna hatari ndogo sana ya kupimwa damu. Unaweza kuwa na maumivu kidogo au michubuko mahali ambapo sindano iliwekwa, lakini dalili nyingi huenda haraka.

Matokeo yanamaanisha nini?

Matokeo mengi yanaelezewa kuwa hasi, hayana hakika, au chanya, na kwa kawaida inamaanisha yafuatayo:

• Matokeo mabaya inamaanisha hakuna mabadiliko ya jeni ya BRCA yaliyopatikana, lakini haimaanishi kuwa hautawahi kupata saratani.
• Matokeo yasiyo na uhakika inamaanisha aina fulani ya mabadiliko ya jeni ya BRCA ilipatikana, lakini inaweza au haiwezi kuhusishwa na hatari ya saratani. Unaweza kuhitaji vipimo zaidi na / au ufuatiliaji ikiwa matokeo yako hayakuwa na uhakika.
• Matokeo mazuri inamaanisha mabadiliko katika BRCA1 au BRCA2 yalipatikana. Mabadiliko haya hukuweka katika hatari kubwa ya kupata saratani. Lakini sio kila mtu aliye na mabadiliko anapata saratani.

Inaweza kuchukua wiki kadhaa kupata matokeo yako. Ikiwa una maswali juu ya matokeo yako, zungumza na mtoa huduma wako wa afya na / au mshauri wako wa maumbile.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa maumbile wa BRCA?

Ikiwa matokeo yako yanaonyesha kuwa una mabadiliko ya jeni ya BRCA, unaweza kuchukua hatua ambazo zinaweza kupunguza hatari yako ya saratani ya matiti. Hii ni pamoja na:

• Uchunguzi wa mara kwa mara wa uchunguzi wa saratani, kama mammograms na ultrasound. Saratani ni rahisi kutibu inapopatikana katika hatua za mwanzo.
• Kuchukua vidonge vya kudhibiti uzazi kwa muda mdogo. Kuchukua vidonge vya kudhibiti uzazi kwa kiwango cha juu cha miaka mitano imeonyeshwa kupunguza hatari ya saratani ya ovari kwa wanawake wengine walio na mabadiliko ya jeni ya BRCA. Kuchukua vidonge kwa zaidi ya miaka mitano kupunguza saratani haipendekezi. Ikiwa unachukua vidonge vya kudhibiti uzazi kabla ya kuchukua kipimo cha BRCA, mwambie mtoa huduma wako wa afya ulikuwa na umri gani wakati ulianza kunywa vidonge na kwa muda gani. Halafu atapendekeza ikiwa unapaswa kuendelea kuzichukua au la.
• Kuchukua dawa za kupambana na saratani. Dawa zingine, kama ile inayoitwa tamoxifen, imeonyeshwa kupunguza hatari kwa wanawake walio na hatari kubwa ya saratani ya matiti.
• Kufanya upasuaji, unaojulikana kama mastectomy ya kuzuia, kuondoa tishu zenye matiti zenye afya. Mastectomy ya kuzuia imeonyeshwa kupunguza hatari ya saratani ya matiti kwa asilimia 90 kwa wanawake walio na mabadiliko ya jeni ya BRCA. Lakini hii ni operesheni kuu, iliyopendekezwa tu kwa wanawake walio katika hatari kubwa sana ya kupata saratani.

Unapaswa kuzungumza na mtoa huduma wako wa afya ili uone ni hatua zipi zinazofaa kwako.

Marejeo

1. Jumuiya ya Amerika ya Oncology ya Kliniki [mtandao]. Jumuiya ya Amerika ya Oncology ya Kliniki; 2005-2018. Saratani ya Matiti ya Urithi na Ovari; [imetajwa 2018 Machi 19]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Kitabu cha Suddarth cha Majaribio ya Maabara na Utambuzi. 2 Ed, Washa. Philadelphia: Afya ya Wolters Kluwer, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Upimaji wa BRCA; 108 p.
3. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington DC: Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2018. Upimaji wa Mabadiliko ya Jeni ya BRCA [ilisasishwa 2018 Jan 15; imetolewa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Kliniki ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1998–2018. Jaribio la jeni la BRCA kwa hatari ya saratani ya matiti na ovari; 2017 Desemba 30 [imetajwa 2018 Feb 23]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Kituo cha Saratani ya Kettering Memorial [Internet]. New York: Kituo cha Saratani ya Kettering ya Kumbukumbu ya Sloan; c2018. BRCA1 na BRCA2 Jeni: Hatari ya Saratani ya Matiti na Ovari (iliyotajwa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counselling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Mabadiliko ya BRCA: Hatari ya Saratani na Upimaji wa Maumbile [iliyotajwa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kamusi ya NCI ya Masharti ya Saratani: mabadiliko [yaliyotajwa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Taasisi ya Moyo, Mapafu, na Damu [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Uchunguzi wa Damu [ulinukuliwa 2018 Feb 23]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Jeni la BRCA1; 2018 Machi 13 [imetajwa 2018 Machi 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1# masharti
10. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Jeni la BRCA2; 2018 Machi 13 [imetajwa 2018 Machi 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2# masharti
11. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Jini ni nini ?; 2018 Februari 20 [imetajwa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [imetajwa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Jaribio la Jeni la Saratani ya Matiti (BRCA): Jinsi ya Kuandaa [iliyosasishwa 2017 Juni 8; imetolewa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Jaribio la Jeni la Saratani ya Matiti (BRCA): Matokeo [yaliyosasishwa 2017 Juni 8; imetolewa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 9]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Jaribio la Jeni la Saratani ya Matiti (BRCA): Muhtasari wa Mtihani [iliyosasishwa 2017 Juni 8; imetolewa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Jaribio la Jeni la Saratani ya Matiti (BRCA): Kwanini Imefanywa [ilisasishwa 2017 Juni 8; imetolewa 2018 Februari 23]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.