Cystinuria

Content.

• Je! Ni dalili gani za cystinuria?
• Ni nini husababisha cystinuria?
• Ni nani aliye katika hatari ya cystinuria?
• Je! Cystinuria hugunduliwaje?
• Mkusanyiko wa mkojo wa masaa 24
• Pyelogram ya ndani
• Scan ya tumbo ya tumbo
• Uchunguzi wa mkojo
• Je! Ni shida gani za cystinuria?
• Je! Cystinuria inatibiwaje? | Matibabu
• Mabadiliko ya lishe
• Kurekebisha usawa wa pH
• Dawa
• Upasuaji
• Je! Mtazamo wa muda mrefu ni upi?
• Je! Cystinuria inaweza kuzuiwaje?

Cytinuria ni nini?

Cystinuria ni ugonjwa wa kurithi unaosababisha mawe yaliyotengenezwa na cystine ya amino asidi kuunda kwenye figo, kibofu cha mkojo, na ureters. Magonjwa ya kurithi hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto kupitia kasoro katika jeni zao. Ili kupata cystinuria, mtu lazima arithi kasoro kutoka kwa wazazi wote wawili.

Kasoro katika jeni husababisha cystine kujilimbikiza ndani ya figo, ambazo ni viungo ambavyo husaidia kudhibiti kile kinachoingia na kutoka kwa damu yako. Figo zina kazi nyingi, pamoja na:

• reabsorbing madini muhimu na protini kurudi ndani ya mwili
• kuchuja damu kuondoa taka zenye sumu
• kuzalisha mkojo ili kutoa taka kutoka kwa mwili

Kwa mtu ambaye ana cystinuria, cystine ya amino asidi hujenga na kuunda mawe badala ya kurudi kwenye damu. Mawe haya yanaweza kukwama kwenye figo, kibofu cha mkojo, na ureters. Hii inaweza kuwa chungu sana mpaka mawe yapite kupitia kukojoa. Mawe makubwa sana yanaweza kuhitaji kuondolewa kwa upasuaji.

Mawe yanaweza kujirudia mara nyingi. Matibabu inapatikana kudhibiti maumivu na kuzuia mawe zaidi kuunda.

Je! Ni dalili gani za cystinuria?

Ingawa cystinuria ni hali ya maisha yote, dalili kawaida hujitokeza kwa vijana, kulingana na utafiti katika Jarida la Urolojia la Uropa. Kumekuwa na kesi nadra kwa watoto wachanga na vijana. Dalili zinaweza kujumuisha:

• damu kwenye mkojo
• maumivu makali upande au nyuma, karibu kila wakati upande mmoja
• kichefuchefu na kutapika
• maumivu karibu na kinena, pelvis, au tumbo

Cystinuria haina dalili, maana haisababishi dalili, wakati hakuna mawe. Walakini, dalili zitarudia kila wakati mawe yanapotokea kwenye figo. Mawe kawaida hufanyika zaidi ya mara moja.

Ni nini husababisha cystinuria?

Kasoro, pia huitwa mabadiliko, katika jeni SLC3A1 na SLC7A9 kusababisha cystinuria. Jeni hizi hutoa maagizo kwa mwili wako kutengeneza protini fulani ya usafirishaji inayopatikana kwenye figo. Protini hii kawaida hudhibiti urejeshwaji wa asidi fulani za amino.

Amino asidi hutengenezwa wakati mwili unayeyusha na kuvunja protini. Wao hutumiwa kufanya kazi anuwai anuwai ya mwili, kwa hivyo ni muhimu kwa mwili wako na haizingatiwi kuwa taka. Kwa hivyo, asidi hizi za amino zinapoingia kwenye figo, kawaida huingizwa ndani ya damu. Kwa watu walio na cystinuria, kasoro ya maumbile inaingiliana na uwezo wa protini ya kusafirisha kurudisha tena asidi ya amino.

Moja ya asidi ya amino - cystine - sio mumunyifu sana kwenye mkojo. Ikiwa haijarejeshwa tena, itajilimbikiza ndani ya figo na kuunda fuwele, au mawe ya cystine. Mawe magumu ya mwamba kisha hukwama kwenye figo, kibofu cha mkojo, na ureters. Hii inaweza kuwa chungu sana.

Ni nani aliye katika hatari ya cystinuria?

Uko katika hatari ya kupata cystinuria ikiwa tu wazazi wako wana kasoro maalum katika jeni lao linalosababisha ugonjwa. Vile vile, unapata tu ugonjwa ikiwa utarithi kasoro kutoka kwa wazazi wako wote. Cystinuria hufanyika karibu 1 kwa kila watu 10,000 ulimwenguni, kwa hivyo ni nadra sana.

Je! Cystinuria hugunduliwaje?

Cystinuria kawaida hugunduliwa wakati mtu anapata sehemu ya mawe ya figo. Utambuzi hufanywa kwa kujaribu mawe ili kuona ikiwa yametengenezwa na cystine. Mara chache upimaji wa maumbile hufanywa. Upimaji wa ziada wa uchunguzi unaweza kujumuisha yafuatayo:

Mkusanyiko wa mkojo wa masaa 24

Utaulizwa kukusanya mkojo wako kwenye chombo kwa muda wa siku nzima. Mkojo utapelekwa kwa maabara kwa uchunguzi.

Pyelogram ya ndani

Uchunguzi wa X-ray wa figo, kibofu cha mkojo, na ureters, njia hii hutumia rangi katika mfumo wa damu kusaidia kuona mawe.

Scan ya tumbo ya tumbo

Aina hii ya CT scan hutumia eksirei kuunda picha za miundo ndani ya tumbo kutafuta mawe ndani ya figo.

Uchunguzi wa mkojo

Huu ni uchunguzi wa mkojo katika maabara ambayo inaweza kuhusisha kuangalia rangi na mwonekano wa mkojo, kutazama mkojo chini ya darubini, na kufanya majaribio ya kemikali kugundua vitu fulani, kama cystine.

Je! Ni shida gani za cystinuria?

Ikiwa haijatibiwa vizuri, cystinuria inaweza kuwa chungu sana na inaweza kusababisha shida kubwa. Shida hizi ni pamoja na:

• figo au kibofu cha mkojo uharibifu kutoka kwa jiwe
• maambukizi ya njia ya mkojo
• maambukizi ya figo
• kizuizi cha ureteral, kuziba kwa ureter, bomba inayomwaga mkojo kutoka kwenye figo kwenda kwenye kibofu cha mkojo

Je! Cystinuria inatibiwaje? | Matibabu

Mabadiliko kwa lishe yako, dawa, na upasuaji ni chaguzi za kutibu mawe ambayo hutengeneza kwa sababu ya cystinuria.

Mabadiliko ya lishe

Kupunguza ulaji wa chumvi chini ya gramu 2 kwa siku pia imeonyeshwa kuwa inasaidia kuzuia malezi ya mawe, kulingana na utafiti katika Jarida la Urolojia la Uropa.

Kurekebisha usawa wa pH

Cystine ni mumunyifu zaidi katika mkojo kwa pH ya juu, ambayo ni kipimo cha jinsi tindikali au msingi ni dutu. Wakala wa alkali, kama vile citrate ya potasiamu au acetazolamide, itaongeza pH ya mkojo ili kufanya cystine iwe mumunyifu zaidi. Dawa zingine za alkali zinaweza kununuliwa kwa kaunta. Unapaswa kuzungumza na daktari wako kabla ya kuchukua aina yoyote ya nyongeza.

Dawa

Dawa zinazojulikana kama mawakala wa kudanganya zitasaidia kufuta fuwele za cystine. Dawa hizi hufanya kazi kwa kuchanganya kemikali na cystine ili kuunda tata ambayo inaweza kuyeyuka kwenye mkojo. Mifano ni pamoja na D-penicillamine na alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine ni bora, lakini ina athari nyingi.

Dawa za maumivu pia zinaweza kuamriwa kudhibiti maumivu wakati mawe hupita kwenye kibofu cha mkojo na nje ya mwili.

Upasuaji

Ikiwa mawe ni makubwa sana na yanaumiza, au yanazuia moja ya zilizopo zinazoongoza kutoka kwa figo, zinaweza kuhitaji kuondolewa kwa upasuaji. Kuna aina kadhaa tofauti za upasuaji wa kuvunja mawe. Hii ni pamoja na taratibu zifuatazo:

• Wimbi la mshtuko wa nje lithotripsy (ESWLUtaratibu huu hutumia mawimbi ya mshtuko kuvunja mawe makubwa vipande vidogo. Sio bora kwa mawe ya cystine kama kwa aina nyingine za mawe ya figo.
• Nephrostolithotomy ya ngozi (au nephrolithotomyUtaratibu huu unajumuisha kupitisha chombo maalum kupitia ngozi yako na kuingia kwenye figo zako kutoa mawe au kuyavunja.

Je! Mtazamo wa muda mrefu ni upi?

Cystinuria ni hali ya maisha ambayo inaweza kusimamiwa vyema na matibabu. Mawe huonekana sana kwa vijana chini ya umri wa miaka 40 na inaweza kutokea mara kwa mara na umri.

Cystinuria haiathiri sehemu zingine za mwili. Hali hiyo husababisha matokeo ya figo kufeli. Uundaji wa jiwe wa mara kwa mara unaosababisha kuziba, na taratibu za upasuaji ambazo zinaweza kuhitajika kama matokeo, zinaweza kuathiri utendaji wa figo kwa muda, kulingana na Mtandao wa Magonjwa adimu.

Je! Cystinuria inaweza kuzuiwaje?

Cystinuria haiwezi kuzuiwa ikiwa wazazi wote wamebeba nakala ya kasoro ya maumbile. Walakini, kunywa maji mengi, kupunguza ulaji wako wa chumvi, na kuchukua dawa kunaweza kusaidia kuzuia mawe kutengeneza kwenye figo.