Dystrophy ya misuli ya Duchenne: ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Dalili kuu
• Jinsi ya kudhibitisha utambuzi
• Jinsi matibabu hufanyika
• 1. Matumizi ya dawa
• 2. Vipindi vya tiba ya mwili
• Je! Ni umri gani wa kuishi
• Matatizo ya kawaida
• Ni nini kinachosababisha aina hii ya ugonjwa wa ugonjwa

Dystrophy ya misuli ya duchenne ni ugonjwa nadra wa maumbile ambao huathiri wanaume tu na inajulikana kwa ukosefu wa protini kwenye misuli, inayojulikana kama dystrophin, ambayo husaidia kuweka seli za misuli zenye afya. Kwa hivyo, ugonjwa huu husababisha kudhoofika kwa maendeleo ya misuli yote ya mwili, ambayo inafanya kuwa ngumu zaidi kwa mtoto kufikia hatua muhimu za ukuaji, kama kukaa, kusimama au kutembea.

Mara nyingi, ugonjwa huu hutambuliwa tu baada ya umri wa miaka 3 au 4 wakati mtoto ana mabadiliko katika njia ya kutembea, kukimbia, kupanda ngazi au kupanda kutoka sakafu, kwani maeneo ambayo yameathiriwa kwanza ni vidonda, mapaja na mabega. Kwa kuzeeka, ugonjwa huathiri misuli zaidi na watoto wengi huishia kutegemea kiti cha magurudumu wakiwa na umri wa miaka 13.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne haina tiba, lakini matibabu yake husaidia kuchelewesha ukuaji wa ugonjwa, kudhibiti dalili na kuzuia kuanza kwa shida, haswa katika viwango vya moyo na kupumua. Kwa hivyo, ni muhimu sana kupata matibabu na daktari wa watoto au daktari mwingine ambaye ni mtaalamu wa ugonjwa huo.

Dalili kuu

Dalili kuu za ugonjwa wa dystrophy ya misuli ya Duchenne kawaida hutambulika kutoka mwaka wa kwanza wa maisha na hadi umri wa miaka 6, ikizidi kuongezeka kwa zaidi ya miaka, hadi, karibu na umri wa miaka 13, kijana anategemea kiti cha magurudumu.

Baadhi ya ishara na dalili za kawaida ni pamoja na:

• Uwezo wa kuchelewa kukaa, kusimama au kutembea;
• Kukwama au kuwa na shida kupanda ngazi au kukimbia;
• Kuongezeka kwa kiasi katika ndama, kwa sababu ya uingizwaji wa seli za misuli na mafuta;
• Ugumu kusonga viungo vyako, haswa kuinama miguu yako.

Kuanzia ujana, shida za kwanza kali za ugonjwa zinaweza kuanza kuonekana, ambayo ni ugumu wa kupumua kwa sababu ya kudhoofika kwa diaphragm na misuli mingine ya kupumua, na hata shida za moyo, kwa sababu ya kudhoofika kwa misuli ya moyo.

Wakati shida zinaanza kuonekana, daktari anaweza kubadilisha matibabu kujaribu kujumuisha matibabu ya shida na kuboresha hali ya maisha. Katika hali mbaya zaidi, kulazwa hospitalini kunaweza kuwa muhimu.

Jinsi ya kudhibitisha utambuzi

Mara nyingi, daktari wa watoto anashuku ugonjwa wa misuli ya Duchenne tu kwa kukagua ishara na dalili zinazowasilishwa wakati wa maendeleo.Walakini, zinaweza pia kutengenezwa kutoka kwa damu kutambua kiwango cha vimeng'enya fulani, kama vile creatine phosphokinase (CPK), ambayo hutolewa ndani ya damu wakati misuli inavunjika.

Pia kuna vipimo vya maumbile, ambavyo husaidia kufikia utambuzi kamili zaidi, na ambayo hutafuta mabadiliko katika jeni zinazohusika na mwanzo wa ugonjwa.

Jinsi matibabu hufanyika

Ingawa dystrophy ya misuli ya Duchenne haina tiba, kuna matibabu ambayo husaidia kuzuia kuongezeka kwake haraka na ambayo huruhusu kudhibiti dalili, na pia kuonekana kwa shida. Baadhi ya matibabu haya ni pamoja na:

1. Matumizi ya dawa

Katika hali nyingi, matibabu ya dystrophy ya misuli ya Duchenne hufanywa na matumizi ya dawa za corticosteroid kama vile prednisone, prednisolone au deflazacort. Dawa hizi zinapaswa kutumika kwa maisha yote, na kuwa na hatua ya kudhibiti mfumo wa kinga, ikifanya kama ya kuzuia uchochezi na kuchelewesha kupoteza kazi kwa misuli.
Walakini, matumizi ya muda mrefu ya corticosteroids kawaida husababisha athari kadhaa kama kuongezeka kwa hamu ya kula, kuongezeka uzito, kunona sana, kuhifadhi maji, osteoporosis, kimo kifupi, shinikizo la damu na ugonjwa wa kisukari, na inapaswa kutumika tu chini ya usimamizi wa daktari. Angalia zaidi kuhusu corticosteroids ni nini na jinsi zinavyoathiri afya.

2. Vipindi vya tiba ya mwili

Aina za tiba ya mwili kawaida kutumika kutibu densi ya misuli ya Duchenne ni motor na kinesiotherapy ya kupumua na hydrotherapy, ambayo inakusudia kuchelewesha kutoweza kutembea, kudumisha nguvu ya misuli, kupunguza maumivu na kuzuia shida za kupumua na mifupa.

Je! Ni umri gani wa kuishi

Matarajio ya kuishi kwa ugonjwa wa ugonjwa wa misuli ya Duchenne ulikuwa kati ya miaka 16 na 19, hata hivyo, na maendeleo ya dawa na kuibuka kwa matibabu na utunzaji mpya, matarajio haya yameongezwa. Kwa hivyo, mtu anayepata matibabu yaliyopendekezwa na daktari anaweza kuishi zaidi ya miaka 30 na kuwa na maisha ya kawaida, na visa vya wanaume wanaoishi zaidi ya miaka 50 na ugonjwa huo.

Matatizo ya kawaida

Shida kuu zinazosababishwa na dystrophy ya misuli ya Duchenne ni:

• Scoliosis kali;
• Ugumu wa kupumua;
• Nimonia;
• Ukosefu wa moyo;
• Unene kupita kiasi au utapiamlo.

Kwa kuongezea, wagonjwa walio na ugonjwa huu wa ngozi wanaweza kupata upungufu wa akili wastani, lakini tabia hii haijaunganishwa na muda au ukali wa ugonjwa.

Ni nini kinachosababisha aina hii ya ugonjwa wa ugonjwa

Kama ugonjwa wa maumbile, dystrophy ya misuli ya Duchenne hufanyika wakati mabadiliko yanatokea katika jeni moja inayohusika na kusababisha mwili kutoa protini ya dystrophin, jeni la DMD. Protini hii ni muhimu sana kwa sababu inasaidia seli za misuli kukaa na afya baada ya muda, kuzikinga na majeraha yanayosababishwa na contraction ya kawaida ya misuli na kupumzika.

Kwa hivyo, wakati jeni ya DMD inabadilishwa, protini haitoshi hutengenezwa na misuli huishia kudhoofisha na kuumia kwa muda. Protini hii ni muhimu kwa misuli inayodhibiti harakati, na pia kwa misuli ya moyo.