Ugonjwa wa Gaucher ni nini na jinsi ya kutibu

Content.

• Dalili kuu
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Gaucher ni ugonjwa adimu wa maumbile ambao unaonyeshwa na upungufu wa enzyme ambao husababisha dutu ya mafuta kwenye seli kuweka kwenye viungo anuwai vya mwili, kama ini, wengu au mapafu, na pia kwenye mifupa au uti wa mgongo. Mfupa .

Kwa hivyo, kulingana na wavuti iliyoathiriwa na sifa zingine, ugonjwa unaweza kugawanywa katika aina 3:

• Aina 1 ugonjwa Gaucher - isiyo ya neuropathiki: ndio fomu ya kawaida na inaathiri watu wazima na watoto, na maendeleo polepole na maisha ya kawaida iwezekanavyo na utumiaji sahihi wa dawa;
• Aina ya ugonjwa wa Gaucher 2 - fomu kali ya ugonjwa wa neva: huathiri watoto, na kawaida hugunduliwa hadi umri wa miezi 5, kuwa ugonjwa mbaya, ambao unaweza kusababisha kifo hadi miaka 2;
• Aina ya ugonjwa wa Gaucher 3 - subacute fomu ya ugonjwa wa neva: huathiri watoto na vijana, na utambuzi wake kawaida hufanywa katika umri wa miaka 6 au 7. Sio kali kama kidato cha 2, lakini inaweza kusababisha kifo karibu na umri wa miaka 20 au 30, kwa sababu ya shida ya neva na ya mapafu.

Kwa sababu ya ukali wa aina zingine za ugonjwa, utambuzi wake lazima ufanyike haraka iwezekanavyo, ili kuanzisha matibabu sahihi na kupunguza shida ambazo zinaweza kutishia maisha.

Dalili kuu

Dalili za ugonjwa wa Gaucher zinaweza kutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa na maeneo yaliyoathiriwa, hata hivyo dalili za kawaida ni pamoja na:

• Uchovu kupita kiasi;
• Ucheleweshaji wa ukuaji;
• Pua ilitokwa na damu;
• Maumivu ya mifupa;
• Fractures ya hiari;
• Kuongezeka kwa ini na wengu;
• Mishipa ya varicose kwenye umio;
• Maumivu ya tumbo.

Kunaweza pia kuwa na magonjwa ya mfupa kama vile osteoporosis au osteonecrosis. Na mara nyingi, dalili hizi hazionekani kwa wakati mmoja.

Wakati ugonjwa pia unaathiri ubongo, ishara zingine zinaweza kuonekana, kama harakati za macho zisizo za kawaida, ugumu wa misuli, ugumu wa kumeza au

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa ugonjwa wa Gaucher hufanywa kulingana na matokeo ya vipimo kama vile biopsy, kuchomwa kwa wengu, mtihani wa damu au kuchomwa kwa uti wa mgongo.

Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Gaucher hauna tiba, hata hivyo, kuna aina zingine za matibabu ambayo inaweza kupunguza dalili na kuruhusu maisha bora. Katika hali nyingi, matibabu hufanywa na utumiaji wa dawa kwa maisha yako yote, na dawa zinazotumiwa zaidi ni Miglustat au Eliglustat, tiba ambazo huzuia uundaji wa vitu vyenye mafuta ambavyo hujilimbikiza kwenye viungo.

Katika hali mbaya zaidi, daktari anaweza pia kupendekeza kupandikiza uboho wa mfupa au kufanyiwa upasuaji ili kuondoa wengu.