Uchunguzi wa Ugonjwa wa Chini

Content.

• Je! Ni vipimo gani vya ugonjwa wa Down?
• Je! Vipimo vinatumika kwa nini?
• Kwa nini ninahitaji mtihani wa ugonjwa wa Down?
• Je! Ni aina gani za vipimo vya Down syndrome?
• Ni nini hufanyika wakati wa upimaji wa ugonjwa wa Down?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mitihani?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa vipimo?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninachohitaji kujua kuhusu vipimo vya ugonjwa wa Down?
• Marejeo

Je! Ni vipimo gani vya ugonjwa wa Down?

Ugonjwa wa Down ni ugonjwa ambao husababisha ulemavu wa kiakili, sifa tofauti za mwili, na shida anuwai za kiafya. Hizi zinaweza kujumuisha kasoro za moyo, upotezaji wa kusikia, na ugonjwa wa tezi. Ugonjwa wa Down ni aina ya shida ya kromosomu.

Chromosomes ni sehemu za seli zako ambazo zina jeni zako. Jeni ni sehemu za DNA zilizopitishwa kutoka kwa mama yako na baba yako. Wanabeba habari ambayo huamua sifa zako za kipekee, kama vile urefu na rangi ya macho.

• Watu kawaida wana chromosomes 46, imegawanywa katika jozi 23, katika kila seli.
• Moja ya kila jozi ya chromosomu hutoka kwa mama yako, na jozi nyingine inatoka kwa baba yako.
• Katika ugonjwa wa Down, kuna nakala ya ziada ya kromosomu 21.
• Kromosomu ya ziada hubadilisha jinsi mwili na ubongo unakua.

Ugonjwa wa Down, pia huitwa trisomy 21, ndio shida ya kawaida ya chromosomu huko Merika.

Katika aina mbili nadra za ugonjwa wa Down, unaoitwa mosaic trisomy 21 na transisation trisomy 21, chromosome ya ziada haionekani katika kila seli. Watu walio na shida hizi kawaida huwa na tabia na shida za kiafya zinazohusiana na aina ya kawaida ya ugonjwa wa Down.

Uchunguzi wa uchunguzi wa ugonjwa wa Down unaonyesha ikiwa mtoto wako ambaye hajazaliwa ana uwezekano wa kuwa na ugonjwa wa Down. Aina zingine za vipimo zinathibitisha au hukataa utambuzi.

Je! Vipimo vinatumika kwa nini?

Vipimo vya ugonjwa wa Down hutumiwa kuchunguza au kugundua Ugonjwa wa Down. Uchunguzi wa uchunguzi wa ugonjwa wa Down una hatari kidogo au hauna hatari kwako au kwa mtoto wako, lakini hawawezi kukuambia hakika ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Down.

Uchunguzi wa utambuzi wakati wa ujauzito unaweza kudhibitisha au kuondoa utambuzi, lakini vipimo vina hatari ndogo ya kusababisha kuharibika kwa mimba.

Kwa nini ninahitaji mtihani wa ugonjwa wa Down?

Watoa huduma wengi wa afya wanapendekeza uchunguzi wa Down Down na / au vipimo vya uchunguzi kwa wanawake wajawazito ambao wana umri wa miaka 35 au zaidi. Umri wa mama ndio sababu kuu ya hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down. Hatari huongezeka kadri mwanamke anavyozeeka. Lakini unaweza pia kuwa katika hatari kubwa ikiwa tayari umepata mtoto aliye na ugonjwa wa Down na / au una historia ya familia ya shida hiyo.

Kwa kuongezea, unaweza kutaka kupimwa ili kukusaidia kujiandaa ikiwa matokeo yanaonyesha mtoto wako anaweza kuwa na ugonjwa wa Down. Kujua mapema kunaweza kukupa wakati wa kupanga huduma za afya na huduma za msaada kwa mtoto wako na familia.

Lakini kupima sio kwa kila mtu. Kabla ya kuamua kupimwa, fikiria juu ya jinsi utahisi na nini unaweza kufanya baada ya kujifunza matokeo. Unapaswa kujadili maswali yako na wasiwasi wako na mwenzi wako na mtoa huduma wako wa afya.

Ikiwa haukujaribiwa wakati wa ujauzito au unataka kudhibitisha matokeo ya vipimo vingine, unaweza kutaka mtoto wako apimwe ikiwa ana dalili za ugonjwa wa Down. Hii ni pamoja na:

• Uso uliopangwa na pua
• Macho yenye umbo la mlozi ambayo huinamia juu
• Masikio madogo na mdomo
• Madoa madogo meupe kwenye jicho
• Sauti mbaya ya misuli
• Ucheleweshaji wa maendeleo

Je! Ni aina gani za vipimo vya Down syndrome?

Kuna aina mbili za msingi za vipimo vya Down syndrome: uchunguzi na vipimo vya uchunguzi.

Uchunguzi wa ugonjwa wa Down ni pamoja na vipimo vifuatavyo vilivyofanyika wakati wa ujauzito:

• Uchunguzi wa trimester ya kwanza ni pamoja na mtihani wa damu ambao huangalia viwango vya protini fulani katika damu ya mama. Ikiwa viwango si vya kawaida, inamaanisha kuna nafasi kubwa ya mtoto kuwa na ugonjwa wa Down. Uchunguzi huo pia ni pamoja na upimaji wa ultrasound, jaribio la upigaji picha ambalo linaangalia mtoto ambaye hajazaliwa kwa ishara za ugonjwa wa Down. Jaribio hufanywa kati ya wiki ya 10 na 14 ya ujauzito.
• Uchunguzi wa trimester ya pili. Hizi ni vipimo vya damu ambavyo pia hutafuta vitu fulani katika damu ya mama ambayo inaweza kuwa ishara ya ugonjwa wa Down. Jaribio la skrini tatu linatafuta vitu vitatu tofauti. Inafanywa kati ya wiki ya 16 na 18 ya ujauzito. Uchunguzi wa skrini nne unatafuta vitu vinne tofauti na hufanywa kati ya wiki ya 15 na 20 ya ujauzito. Mtoa huduma wako anaweza kuagiza moja au zote mbili za majaribio haya.

Ikiwa uchunguzi wako wa Down Down unaonyesha nafasi kubwa ya ugonjwa wa Down, unaweza kutaka kuchukua mtihani wa utambuzi ili kuthibitisha au kuondoa utambuzi.

Uchunguzi wa uchunguzi wa ugonjwa wa Down Down uliofanywa wakati wa ujauzito ni pamoja na:

• Amniocentesis, ambayo huchukua sampuli ya maji ya amniotic, giligili inayomzunguka mtoto wako ambaye hajazaliwa. Kawaida hufanywa kati ya wiki ya 15 na 20 ya ujauzito.
• Sampuli ya majengo ya chorionic (CVS), ambayo huchukua sampuli kutoka kwa kondo la nyuma, kiungo ambacho kinalisha mtoto wako ambaye hajazaliwa ndani ya uterasi yako. Kawaida hufanywa kati ya wiki ya 10 na 13 ya ujauzito.
• Sampuli ya damu ya kitovu (PUBS), ambayo huchukua sampuli ya damu kutoka kwenye kitovu. PUBS hutoa utambuzi sahihi zaidi wa ugonjwa wa Down wakati wa ujauzito, lakini hauwezi kufanywa hadi mwishoni mwa ujauzito, kati ya wiki ya 18 na 22.

Utambuzi wa ugonjwa wa Down baada ya kuzaliwa:

Mtoto wako anaweza kupata mtihani wa damu ambao unaangalia chromosomes zake. Jaribio hili litakuambia ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Down.

Ni nini hufanyika wakati wa upimaji wa ugonjwa wa Down?

Wakati wa kupima damu, mtaalamu wa huduma ya afya atachukua sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa mkononi mwako, akitumia sindano ndogo. Baada ya sindano kuingizwa, kiasi kidogo cha damu kitakusanywa kwenye bomba la chupa au chupa. Unaweza kuhisi kuumwa kidogo wakati sindano inapoingia au kutoka. Kawaida hii huchukua chini ya dakika tano.

Kwa ultrasound ya trimester ya kwanza, mtoa huduma ya afya atahamisha kifaa cha ultrasound juu ya tumbo lako. Kifaa hutumia mawimbi ya sauti kumtazama mtoto wako ambaye hajazaliwa. Mtoa huduma wako ataangalia unene nyuma ya shingo ya mtoto wako, ambayo ni ishara ya ugonjwa wa Down.

Kwa amniocentesis:

• Utalala chali kwenye meza ya mitihani.
• Mtoa huduma wako atahamisha kifaa cha ultrasound juu ya tumbo lako. Ultrasound hutumia mawimbi ya sauti kuangalia nafasi ya uterasi yako, kondo la nyuma, na mtoto.
• Mtoa huduma wako ataingiza sindano nyembamba ndani ya tumbo lako na kutoa kiasi kidogo cha maji ya amniotic.

Kwa sampuli ya chillionic villus (CVS):

• Utalala chali kwenye meza ya mitihani.
• Mtoa huduma wako atahamisha kifaa cha ultrasound juu ya tumbo lako kuangalia nafasi ya mji wako wa uzazi, kondo la nyuma, na mtoto.
• Mtoa huduma wako atakusanya seli kutoka kwa placenta kwa njia moja kati ya mbili: ama kupitia kizazi chako na bomba nyembamba inayoitwa catheter, au na sindano nyembamba kupitia tumbo lako.

Kwa sampuli ya damu ya kitovu ya ngozi (PUBS):

• Utalala chali kwenye meza ya mitihani.
• Mtoa huduma wako atahamisha kifaa cha ultrasound juu ya tumbo lako kuangalia nafasi ya mji wako wa uzazi, kondo la nyuma, mtoto, na kitovu.
• Mtoa huduma wako ataingiza sindano nyembamba kwenye kitovu na kutoa sampuli ndogo ya damu.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mitihani?

Hakuna maandalizi maalum yanayohitajika kwa upimaji wa Down Down. Lakini unapaswa kuzungumza na mtoa huduma wako wa afya juu ya hatari na faida za upimaji.

Je! Kuna hatari yoyote kwa vipimo?

Kuna hatari ndogo sana ya kufanya mtihani wa damu au ultrasound. Baada ya uchunguzi wa damu, unaweza kuwa na maumivu kidogo au michubuko mahali ambapo sindano iliwekwa, lakini dalili nyingi huondoka haraka.

Uchunguzi wa Amniocentesis, CVS, na PUBS kawaida ni taratibu salama sana, lakini wana hatari kidogo ya kusababisha kuharibika kwa mimba.

Matokeo yanamaanisha nini?

Matokeo ya uchunguzi wa ugonjwa wa Down yanaweza kuonyesha tu ikiwa una hatari kubwa ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down, lakini hawawezi kukuambia hakika ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Down Unaweza kuwa na matokeo ambayo sio ya kawaida, lakini bado unatoa afya mtoto asiye na kasoro za chromosomal au shida.

Ikiwa matokeo yako ya uchunguzi wa Down Down hayakuwa ya kawaida, unaweza kuchagua kuwa na jaribio moja au zaidi ya uchunguzi.

Inaweza kusaidia kuzungumza na mshauri wa maumbile kabla ya kupima na / au baada ya kupata matokeo yako. Mshauri wa maumbile ni mtaalamu aliyepewa mafunzo maalum katika maumbile na upimaji wa maumbile. Anaweza kukusaidia kuelewa matokeo yako yanamaanisha nini.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninachohitaji kujua kuhusu vipimo vya ugonjwa wa Down?

Kulea mtoto aliye na ugonjwa wa Down inaweza kuwa ngumu, lakini pia kuthawabisha. Kupata msaada na matibabu kutoka kwa wataalam mapema katika maisha inaweza kusaidia mtoto wako kufikia uwezo wake. Watoto wengi wenye ugonjwa wa Down wanakua ili kuishi maisha yenye afya na furaha.

Ongea na mtoa huduma wako wa afya na mshauri wa maumbile juu ya utunzaji maalum, rasilimali, na vikundi vya msaada kwa watu wenye ugonjwa wa Down na familia zao.

Marejeo

1. ACOG: Waganga wa Huduma ya Afya ya Wanawake [Mtandao]. Washington D.C .: Chuo cha Amerika cha Wataalam wa Magonjwa na Wanajinakolojia; c2017. Uchunguzi wa Maumbile ya Maumbile ya Mtoto; 2016 Sep [iliyotajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Amniocentesis; [iliyosasishwa 2016 Sep 2; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Sampuli ya Chorionic Villus: CVS; [iliyosasishwa 2016 Sep 2; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Cordocentesis: Sampuli ya Damu ya Umbilical (PUBS); [iliyosasishwa 2016 Sep 2; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Ugonjwa wa Chini: Trisomy 21; [ilisasishwa 2015 Jul; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Sonogram ya Ultrasound; [ilisasishwa 2017 Novemba 3; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa [Internet]. Atlanta: Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Ukweli juu ya Ugonjwa wa Down; [ilisasishwa 2018 Februari 27; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa [Internet]. Atlanta: Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Ushauri wa Maumbile; [iliyosasishwa 2016 Machi 3; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counselling.htm
9. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington DC: Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2018. Uchambuzi wa Kromosomu (Karyotyping); [ilisasishwa 2018 Jan 11; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington DC: Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2018. Ugonjwa wa Down; [ilisasishwa 2018 Jan 19; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Machi ya Dimes [Mtandao]. Milima Nyeupe (NY): Machi ya Dimes; c2018. Ugonjwa wa Down; [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc .; c2018. Ugonjwa wa Down (Trisomy 21); [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Taasisi ya Kitaifa ya Afya ya Watoto na Maendeleo ya Binadamu (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Je! Ni vipi watoa huduma ya afya hugundua Ugonjwa wa Down; [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Taasisi ya Kitaifa ya Afya ya Watoto na Maendeleo ya Binadamu (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Je! Ni dalili gani za kawaida za ugonjwa wa Down ?; [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Taasisi ya Kitaifa ya Utafiti wa Genome ya Binadamu [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Ukosefu wa Chromosome; 2016 Jan 6 [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.genome.gov/11508982
16. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Ugonjwa wa Down; 2018 Julai 17 [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet].Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Uchambuzi wa Kromosomu; [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Ugonjwa wa Down (Trisomy 21) kwa Watoto; [imetajwa 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Amniocentesis: Jinsi Inafanywa; [iliyosasishwa 2017 Juni 6; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 6]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya kiafya: Sampuli ya Chillionic Villus (CVS): Jinsi Inafanywa; [ilisasishwa 2017 Mei 17; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 6]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Ugonjwa wa Down: Mitihani na Mitihani; [iliyosasishwa 2017 Mei 4; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 8]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Ugonjwa wa Down: Muhtasari wa Mada; [iliyosasishwa 2017 Mei 4; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya kiafya: Uchunguzi wa Trimester ya kwanza kwa kasoro za kuzaliwa; [ilisasishwa 2017 Novemba 21; alitoa mfano 2018 Julai 21]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.