Ehlers-Danlos Syndrome: Ni Nini na Inachukuliwaje?

Content.

• Ni nini husababisha EDS?
• Je! Ni dalili gani za EDS?
• Dalili za EDS ya kawaida
• Dalili za hypermobile EDS (hEDS)
• Dalili za EDS ya mishipa
• Je! EDS hugunduliwaje?
• Je! EDS inatibiwaje?
• Shida zinazowezekana za EDS
• Mtazamo

Ugonjwa wa Ehlers-Danlos ni nini?

Ugonjwa wa Ehlers-Danlos (EDS) ni hali ya kurithi ambayo huathiri tishu zinazojumuisha katika mwili. Tissue inayojumuisha inahusika na kusaidia na kutengeneza ngozi, mishipa ya damu, mifupa, na viungo. Imeundwa na seli, nyenzo zenye nyuzi, na protini inayoitwa collagen. Kikundi cha shida za maumbile husababisha ugonjwa wa Ehlers-Danlos, ambayo husababisha kasoro katika uzalishaji wa collagen.

Hivi karibuni, aina 13 kuu za ugonjwa wa Ehlers-Danlos zimesimamishwa. Hii ni pamoja na:

• classic
• kama classic
• moyo-valvular
• mishipa
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• konea ya brittle
• spondylodysplastic
• misuli ya ukandarasi
• myopathiki
• vipindi

Kila aina ya EDS huathiri maeneo tofauti ya mwili. Walakini, aina zote za EDS zina kitu kimoja kwa pamoja: hypermobility. Hyperobility ni anuwai kubwa isiyo ya kawaida ya viungo.

Kulingana na Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya Marejeleo ya Nyumbani, EDS huathiri 1 kati ya watu 5,000 ulimwenguni. Hyperobility na aina za kawaida za ugonjwa wa Ehlers-Danlos ndio kawaida. Aina zingine ni nadra. Kwa mfano, dermatosparaxis huathiri watoto wapatao 12 tu ulimwenguni.

Ni nini husababisha EDS?

Katika hali nyingi EDS ni hali ya kurithi. Uchache wa kesi haurithiwi. Hii inamaanisha kuwa hufanyika kupitia mabadiliko ya jeni ya hiari. Kasoro katika jeni hudhoofisha mchakato na malezi ya collagen.

Jeni zote zilizoorodheshwa hapa chini hutoa maagizo ya jinsi ya kukusanya collagen, isipokuwa ADAMTS2. Jeni hiyo hutoa maagizo ya kutengeneza protini zinazofanya kazi na collagen. Jeni ambazo zinaweza kusababisha EDS, wakati sio orodha kamili, ni pamoja na:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• BURE1
• TNXB

Je! Ni dalili gani za EDS?

Wazazi wakati mwingine ni wabebaji wa kimya wa jeni zenye kasoro zinazosababisha EDS. Hii inamaanisha wazazi wanaweza kuwa hawana dalili zozote za hali hiyo. Na hawajui wao ni wabebaji wa jeni lenye kasoro. Wakati mwingine, sababu ya jeni ni kubwa na inaweza kusababisha dalili.

Dalili za EDS ya kawaida

• viungo vilivyo huru
• ngozi laini sana, yenye velvety
• ngozi dhaifu
• ngozi ambayo hupiga kwa urahisi
• mikunjo ya ngozi iliyotengwa machoni
• maumivu ya misuli
• uchovu wa misuli
• ukuaji mzuri kwenye maeneo ya shinikizo, kama viwiko na magoti
• matatizo ya valve ya moyo

Dalili za hypermobile EDS (hEDS)

• viungo vilivyo huru
• michubuko rahisi
• maumivu ya misuli
• uchovu wa misuli
• ugonjwa sugu wa pamoja wa kupungua
• osteoarthritis mapema
• maumivu sugu
• matatizo ya valve ya moyo

Dalili za EDS ya mishipa

• mishipa dhaifu ya damu
• ngozi nyembamba
• ngozi ya uwazi
• pua nyembamba
• macho yaliyojitokeza
• midomo nyembamba
• mashavu yaliyozama
• kidevu kidogo
• mapafu yaliyoanguka
• matatizo ya valve ya moyo

Je! EDS hugunduliwaje?

Madaktari wanaweza kutumia safu ya vipimo kugundua EDS (isipokuwa hEDS), au kuondoa hali zingine zinazofanana. Vipimo hivi ni pamoja na vipimo vya maumbile, biopsy ya ngozi, na echocardiogram. Echocardiogram hutumia mawimbi ya sauti kuunda picha zinazohamia za moyo. Hii itaonyesha daktari ikiwa kuna hali yoyote mbaya iliyopo.

Sampuli ya damu inachukuliwa kutoka kwa mkono wako na kupimwa mabadiliko katika jeni fulani. Biopsy ya ngozi hutumiwa kuangalia dalili za kutokuwa sawa katika utengenezaji wa collagen. Hii inajumuisha kuondoa sampuli ndogo ya ngozi na kuiangalia chini ya darubini.

Mtihani wa DNA pia unaweza kudhibitisha ikiwa jeni yenye kasoro iko kwenye kiinitete. Aina hii ya upimaji hufanywa wakati mayai ya mwanamke yanapotungwa nje ya mwili wake (in vitro fertilization).

Je! EDS inatibiwaje?

Chaguzi za sasa za matibabu kwa EDS ni pamoja na:

• tiba ya mwili (kutumika kurekebisha wale walio na utulivu wa pamoja na misuli)
• upasuaji wa kurekebisha viungo vilivyoharibika
• dawa za kupunguza maumivu

Chaguzi za ziada za matibabu zinaweza kupatikana kulingana na kiwango cha maumivu unayopata au dalili zozote za ziada.

Unaweza pia kuchukua hatua hizi kuzuia majeraha na kulinda viungo vyako:

• Epuka michezo ya mawasiliano.
• Epuka kuinua uzito.
• Tumia kinga ya jua kulinda ngozi.
• Epuka sabuni kali ambazo zinaweza kukausha ngozi au kusababisha athari ya mzio.
• Tumia vifaa vya kusaidia kupunguza shinikizo kwenye viungo vyako.

Pia, ikiwa mtoto wako ana EDS, fuata hatua hizi kuzuia majeraha na kulinda viungo vyao. Kwa kuongeza, weka padding ya kutosha kwa mtoto wako kabla ya kuendesha baiskeli au anajifunza kutembea.

Shida zinazowezekana za EDS

Shida za EDS zinaweza kujumuisha:

• maumivu sugu ya pamoja
• dislocation ya pamoja
• ugonjwa wa arthritis mapema
• uponyaji polepole wa majeraha, na kusababisha upeo maarufu
• majeraha ya upasuaji ambayo yana wakati mgumu kupona

Mtazamo

Ikiwa unashuku una EDS kulingana na dalili unazopata, ni muhimu kutembelea daktari wako. Wataweza kukugundua kwa vipimo vichache au kwa kutawala hali zingine zinazofanana.

Ikiwa utagunduliwa na hali hiyo, daktari wako atafanya kazi na wewe kukuza mpango wa matibabu. Kwa kuongeza, kuna hatua kadhaa ambazo unaweza kuchukua ili kuzuia kuumia.