Je! Cystinosis na dalili kuu ni nini

Content.

• Dalili kuu
• Cystinosis kwenye figo
• Cystinosis machoni
• Ni nini husababisha cystinosis
• Jinsi matibabu hufanyika

Cystinosis ni ugonjwa wa kuzaliwa ambao mwili hujilimbikiza cystine iliyozidi, asidi ya amino ambayo, ikizidi ndani ya seli, hutoa fuwele zinazozuia utendaji sahihi wa seli na, kwa hivyo, ugonjwa huu unaweza kuathiri viungo kadhaa vya mwili , kugawanywa katika aina kuu 3:

• Nephropathic cystinosis: huathiri sana figo na kuonekana kwa mtoto, lakini inaweza kubadilika kwenda kwa sehemu zingine za mwili kama macho;
• Cystinosis ya kati: ni sawa na cystinosis ya nephropathic lakini huanza kukuza katika ujana;
• Cystinosis ya macho: ni aina isiyo mbaya sana ambayo hufikia macho tu.

Huu ni ugonjwa wa maumbile ambao unaweza kugunduliwa katika mkojo na mtihani wa damu kama mtoto, karibu na umri wa miezi 6. Wazazi na daktari wa watoto wanaweza kushuku ugonjwa huo ikiwa mtoto huwa na kiu kila wakati, anakojoa na kutapika sana na haongezeki vizuri, na ugonjwa wa Fanconi unashukiwa.

Dalili kuu

Dalili za cystinosis hutofautiana kulingana na chombo kilichoathiriwa, na inaweza kujumuisha:

Cystinosis kwenye figo

• Kuongezeka kwa kiu;
• Kuongezeka kwa nia ya kutolea macho;
• Uchovu rahisi;
• Kuongezeka kwa shinikizo la damu.

Cystinosis machoni

• Maumivu machoni;
• Usikivu kwa nuru;
• Ugumu wa kuona, ambayo inaweza kuendeleza kuwa upofu.

Kwa kuongezea, ishara zingine kama ugumu wa kumeza, ucheleweshaji wa ukuaji, kutapika mara kwa mara, kuvimbiwa au shida kama vile ugonjwa wa sukari na mabadiliko ya utendaji wa tezi, kwa mfano, inaweza pia kuonekana.

Ni nini husababisha cystinosis

Cystinosis ni ugonjwa unaosababishwa na mabadiliko katika jeni la CTNS, ambayo inahusika na utengenezaji wa protini inayojulikana kama cystinosine. Protini hii kawaida huondoa cystine kutoka kwa seli za ndani, na kuizuia kujengeka ndani.

Wakati ujenzi huu unatokea, seli zenye afya zinaharibiwa na hushindwa kufanya kazi kawaida, na kuharibu chombo chote kwa muda.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu kawaida hufanywa kutoka wakati ugonjwa unapogunduliwa, kuanzia na utumiaji wa dawa, kama cysteamine, ambayo husaidia mwili kuondoa cystine nyingi. Walakini, haiwezekani kuzuia kabisa ukuaji wa ugonjwa na, kwa hivyo, mara nyingi inahitajika kuwa na upandikizaji wa figo, wakati ugonjwa huo tayari umeathiri chombo kwa njia mbaya sana.

Walakini, wakati ugonjwa upo katika viungo vingine, upandikizaji hauponyi ugonjwa huo na, kwa hivyo, inaweza kuwa muhimu kuendelea kutumia dawa.

Kwa kuongezea, dalili zingine na shida zinahitaji matibabu maalum, kama ugonjwa wa sukari au shida ya tezi, ili kuboresha maisha ya watoto.