Fanconi Syndrome ni Nini?

Content.

• Dalili za ugonjwa wa Fanconi
• Sababu za ugonjwa wa Fanconi
• Urithi wa FS
• FS iliyopatikana
• Utambuzi wa ugonjwa wa Fanconi
• Watoto wachanga na watoto walio na urithi wa FS
• FS iliyopatikana
• Utambuzi mbaya wa kawaida
• Matibabu ya ugonjwa wa Fanconi
• Matibabu ya cystinosis
• FS iliyopatikana
• Mtazamo wa ugonjwa wa Fanconi

Maelezo ya jumla

Ugonjwa wa Fanconi (FS) ni shida nadra inayoathiri mirija ya kuchuja (mirija inayokaribia) ya figo. Jifunze zaidi juu ya sehemu tofauti za figo na uone mchoro hapa.

Kawaida, mirija inayokaribia hurekebisha madini na virutubishi (metabolites) ndani ya damu ambayo ni muhimu kwa utendaji mzuri. Katika FS, mirija inayokaribia badala yake hutoa kiasi kikubwa cha kimetaboliki hizi muhimu kwenye mkojo. Dutu hizi muhimu ni pamoja na:

• maji
• sukari
• fosfeti
• bikaboneti
• carnitini
• potasiamu
• asidi ya mkojo
• amino asidi
• protini zingine

Figo zako huchuja juu ya lita 180 za maji (lita 190.2) za maji kwa siku. Zaidi ya asilimia 98 ya hii inapaswa kurudiwa tena ndani ya damu. Hii sivyo ilivyo kwa FS. Ukosefu unaosababishwa wa kimetaboliki muhimu inaweza kusababisha upungufu wa maji mwilini, upungufu wa mifupa, na kutofaulu kustawi.

Kuna matibabu ambayo yanaweza kupunguza au kusimamisha maendeleo ya FS.

FS mara nyingi hurithiwa. Lakini pia inaweza kupatikana kutoka kwa dawa fulani, kemikali, au magonjwa.

Imepewa jina la daktari wa watoto wa Uswisi Guido Fanconi, ambaye alielezea shida hiyo mnamo miaka ya 1930. Fanconi pia alielezea kwanza upungufu wa damu nadra, upungufu wa damu wa Fanconi. Hii ni hali tofauti kabisa na FS.

Dalili za ugonjwa wa Fanconi

Dalili za urithi wa FS zinaweza kuonekana mapema utotoni. Ni pamoja na:

• kiu kupita kiasi
• kukojoa kupita kiasi
• kutapika
• kushindwa kustawi
• ukuaji wa polepole
• udhaifu
• rickets
• sauti ya chini ya misuli
• ukiukwaji wa macho
• ugonjwa wa figo

Dalili za FS iliyopatikana ni pamoja na:

• ugonjwa wa mfupa
• udhaifu wa misuli
• mkusanyiko mdogo wa damu ya fosfeti (hypophosphatemia)
• viwango vya chini vya potasiamu ya damu (hypokalemia)
• asidi amino nyingi katika mkojo (hyperaminoaciduria)

Sababu za ugonjwa wa Fanconi

Urithi wa FS

Cystinosis ndio sababu ya kawaida ya FS. Ni ugonjwa wa kurithi nadra. Katika cystinosis, cystine ya amino asidi hujilimbikiza katika mwili wote. Hii inasababisha ukuaji kuchelewa na safu ya shida, kama vile ulemavu wa mifupa. Aina ya kawaida na kali (hadi asilimia 95) ya cystinosis hufanyika kwa watoto wachanga na inajumuisha FS.

Mapitio ya 2016 inakadiria 1 katika kila watoto 100,000 hadi 200,000 wana cystinosis.

Magonjwa mengine ya kimetaboliki ambayo yanaweza kuhusishwa na FS ni pamoja na:

• Ugonjwa wa Lowe
• Ugonjwa wa Wilson
• kutovumiliana kwa fructose

FS iliyopatikana

Sababu za FS zilizopatikana ni anuwai. Ni pamoja na:

• yatokanayo na chemotherapy
• matumizi ya dawa za kupunguza makali ya ugonjwa huo
• matumizi ya dawa za antibiotic

Madhara ya sumu kutoka kwa dawa za matibabu ndio sababu ya kawaida. Kawaida dalili zinaweza kutibiwa au kugeuzwa.

Wakati mwingine sababu ya FS iliyopatikana haijulikani.

Dawa za saratani zinazohusiana na FS ni pamoja na:

• ifosfamide
• cisplatin na kabbatin
• azacitidini
• mercaptopurini
• suramin (pia hutumiwa kutibu magonjwa ya vimelea)

Dawa zingine husababisha FS kwa watu wengine, kulingana na kipimo na hali zingine. Hii ni pamoja na:

• Tetracyclines zilizoisha muda wake. Bidhaa za kuvunjika kwa viuatilifu vilivyokwisha muda katika familia ya tetracycline (anhydrotetracycline na epitetracycline) zinaweza kusababisha dalili za FS ndani ya siku.
• Antibiotiki ya Aminoglycoside. Hizi ni pamoja na gentamicin, tobramycin, na amikacin. Hadi asilimia 25 ya watu wanaotibiwa na viuatilifu hivi huendeleza dalili za FS, inabainisha ukaguzi wa 2013
• Vizuia vimelea. Asidi ya Valproic ni mfano mmoja.
• Dawa za kuzuia virusi. Hii ni pamoja na didanosine (ddI), cidofovir, na adefovir.
• Asidi ya Fumaric. Dawa hii hutibu psoriasis.
• Ranitidini. Dawa hii hutibu vidonda vya tumbo.
• Boui-ougi-tou. Hii ni dawa ya Wachina inayotumiwa kwa unene kupita kiasi.

Masharti mengine yanayohusiana na dalili za FS ni pamoja na:

• matumizi mabaya ya pombe kali
• kunusa gundi
• yatokanayo na metali nzito na kemikali za kazi
• upungufu wa vitamini D
• kupandikiza figo
• myeloma nyingi
• amyloidosis

Utaratibu halisi unaohusika na FS haujafafanuliwa vizuri.

Utambuzi wa ugonjwa wa Fanconi

Watoto wachanga na watoto walio na urithi wa FS

Kawaida dalili za FS huonekana mapema wakati wa utoto na utoto. Wazazi wanaweza kuona kiu kupita kiasi au polepole kuliko ukuaji wa kawaida. Watoto wanaweza kuwa na rickets au shida ya figo.

Daktari wa mtoto wako ataamuru vipimo vya damu na mkojo kukagua hali mbaya, kama viwango vya juu vya sukari, phosphates, au amino asidi, na kuondoa uwezekano mwingine. Wanaweza pia kuangalia cystinosis kwa kutazama konea ya mtoto na uchunguzi wa taa iliyokatwa. Hii ni kwa sababu cystinosis huathiri macho.

FS iliyopatikana

Daktari wako atauliza historia yako ya matibabu au ya mtoto wako, pamoja na dawa zozote ambazo wewe au mtoto wako unachukua, magonjwa mengine yaliyopo, au mfiduo wa kazi. Pia wataagiza vipimo vya damu na mkojo.

Katika FS iliyopatikana, huenda usione dalili mara moja. Mifupa na figo zinaweza kuharibiwa wakati utambuzi unafanywa.

FS iliyopatikana inaweza kuathiri watu katika umri wowote.

Utambuzi mbaya wa kawaida

Kwa sababu FS ni shida nadra, madaktari wanaweza kuwa hawajui nayo. FS inaweza pia kuwapo pamoja na magonjwa mengine nadra ya maumbile, kama vile:

• cystinosis
• Ugonjwa wa Wilson
• Ugonjwa wa meno
• Ugonjwa wa Lowe

Dalili zinaweza kuhusishwa na magonjwa yanayojulikana zaidi, pamoja na ugonjwa wa kisukari wa aina ya kwanza. Utambuzi mwingine wa makosa ni pamoja na yafuatayo:

• Ukuaji uliodumaa unaweza kuhusishwa na cystic fibrosis, utapiamlo sugu, au tezi iliyozidi.
• Rickets inaweza kuhusishwa na upungufu wa vitamini D au aina za urithi wa rickets.
• Ukosefu wa figo unaweza kuhusishwa na shida ya mitochondrial au magonjwa mengine adimu.

Matibabu ya ugonjwa wa Fanconi

Matibabu ya FS inategemea ukali, sababu, na uwepo wa magonjwa mengine. FS haiwezi kuponywa bado, lakini dalili zinaweza kudhibitiwa. Utambuzi wa mapema na matibabu, ndivyo mtazamo bora.

Kwa watoto walio na urithi wa FS, njia ya kwanza ya matibabu ni kuchukua nafasi ya vitu muhimu ambavyo vinaondolewa kwa ziada na figo zilizoharibiwa. Uingizwaji wa vitu hivi inaweza kuwa kwa kinywa au kwa kuingizwa. Hii ni pamoja na kuchukua nafasi ya:

• elektroliti
• bikaboneti
• potasiamu
• vitamini D
• phosphates
• maji (wakati mtoto amepungukiwa na maji mwilini)
• madini mengine na virutubisho

Chakula chenye kalori nyingi inashauriwa kudumisha ukuaji mzuri. Ikiwa mifupa ya mtoto yameharibika, wataalamu wa mwili na wataalamu wa mifupa wanaweza kuitwa.

Uwepo wa magonjwa mengine ya maumbile yanaweza kuhitaji matibabu ya ziada. Kwa mfano, lishe ya shaba ya chini inapendekezwa kwa watu walio na ugonjwa wa Wilson.

Katika cystinosis, FS hutatuliwa na upandikizaji mzuri wa figo kufuatia kutofaulu kwa figo. Hii inachukuliwa kama matibabu ya ugonjwa wa msingi, badala ya matibabu ya FS.

Matibabu ya cystinosis

Ni muhimu kuanza matibabu haraka iwezekanavyo kwa cystinosis. Ikiwa FS na cystinosis hazitibiwa, mtoto anaweza kuwa na figo kufeli na umri wa miaka 10.

Utawala wa Chakula na Dawa wa Merika umeidhinisha dawa inayopunguza kiwango cha cystine kwenye seli. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) inaweza kutumika na watoto, kuanzia na kipimo kidogo na kufanya kazi hadi kipimo cha matengenezo. Matumizi yake yanaweza kuchelewesha hitaji la upandikizaji wa figo kwa miaka 6 hadi 10. Walakini, cystinosis ni ugonjwa wa kimfumo. Inaweza kusababisha shida na viungo vingine.

Matibabu mengine ya cystinosis ni pamoja na:

• cysteamine matone ya jicho ili kupunguza amana za cystine kwenye konea
• ukuaji wa homoni
• kupandikiza figo

Kwa watoto na wengine walio na FS, ufuatiliaji unaoendelea ni muhimu. Ni muhimu pia kwa watu walio na FS kuwa thabiti kufuata mpango wao wa matibabu.

FS iliyopatikana

Wakati dutu inayosababisha FS imekoma au dozi imepunguzwa, figo hupona baada ya muda. Katika hali nyingine, uharibifu wa figo unaweza kuendelea.

Mtazamo wa ugonjwa wa Fanconi

Mtazamo wa FS ni bora zaidi leo kuliko ilivyokuwa miaka iliyopita, wakati muda wa kuishi kwa watu walio na cystinosis na FS ulikuwa mfupi sana. Uwepo wa upandikizaji wa cysteamine na figo huwawezesha watu wengi walio na FS na cystinosis kuishi maisha ya kawaida na marefu.

Teknolojia mpya inatengenezwa kutazama watoto wachanga na watoto wachanga kwa cystinosis na FS. Hii inafanya uwezekano wa matibabu kuanza mapema. Utafiti unaendelea pia kupata tiba mpya na bora, kama vile upandikizaji wa seli za shina.