Kuelewa Hypophosphatasia ni nini

Content.

• Mabadiliko kuu yanayosababishwa na Hypophosphatasia
• Aina za Hypophosphatasia
• Sababu za Hypophosphatasia
• Utambuzi wa Hypophosphatasia
• Matibabu ya Hypophosphatasia

Hypophosphatasia ni ugonjwa nadra wa maumbile ambao huathiri watoto haswa, ambao husababisha kuharibika na kuvunjika kwa sehemu zingine za mwili na upotezaji wa meno ya watoto mapema.

Ugonjwa huu hupitishwa kwa watoto kwa njia ya urithi wa maumbile na hauna tiba, kwani ni matokeo ya mabadiliko katika jeni inayohusiana na hesabu ya mfupa na ukuzaji wa meno, ikidhoofisha madini.

Mabadiliko kuu yanayosababishwa na Hypophosphatasia

Hypophosphatasia inaweza kusababisha mabadiliko kadhaa mwilini ambayo ni pamoja na:

• Kuibuka kwa vilema katika mwili kama vile fuvu refu, viungo vilivyoenea au kimo cha mwili kilichopunguzwa;
• Kuonekana kwa fractures katika mikoa kadhaa;
• Kupoteza mapema meno ya watoto;
• Udhaifu wa misuli;
• Ugumu wa kupumua au kuzungumza;
• Uwepo wa viwango vya juu vya phosphate na kalsiamu katika damu.

Katika visa vikali vya ugonjwa huu, dalili nyepesi tu kama vile kuvunjika au udhaifu wa misuli inaweza kuonekana, ambayo inaweza kusababisha ugonjwa kugunduliwa tu wakati wa watu wazima.

Aina za Hypophosphatasia

Kuna aina tofauti za ugonjwa huu, ambayo ni pamoja na:

• Hypophosphatasia ya kuzaliwa - ni aina mbaya zaidi ya ugonjwa ambao huibuka mara tu baada ya kuzaliwa au wakati mtoto bado yuko ndani ya tumbo la mama;
• Hypophosphatasia ya watoto wachanga - ambayo inaonekana wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto;
• Hypophosphatasia ya watoto - ambayo inaonekana kwa watoto katika umri wowote;
• Hypophosphatasia ya watu wazima - ambayo inaonekana tu kwa watu wazima;
• odonto hypophosphatasia - ambapo kuna upotezaji mapema wa meno ya maziwa.

Katika hali mbaya zaidi, ugonjwa huu unaweza hata kusababisha kifo cha mtoto na ukali wa dalili hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu na kulingana na aina iliyoonyeshwa.

Sababu za Hypophosphatasia

Hypophosphatasia husababishwa na mabadiliko au mabadiliko katika jeni inayohusiana na hesabu ya mfupa na ukuzaji wa meno. Kwa njia hii, kuna upunguzaji wa madini katika mifupa na meno. Kulingana na aina ya ugonjwa, inaweza kuwa kubwa au ya kupindukia, kupitishwa kwa watoto kwa njia ya urithi wa maumbile.

Kwa mfano, wakati ugonjwa huu ni mwingi na ikiwa wazazi wote wanabeba nakala moja ya mabadiliko (wana mabadiliko lakini hawaonyeshi dalili za ugonjwa), kuna nafasi ya 25% tu kwamba watoto wao wataugua ugonjwa huo. Kwa upande mwingine, ikiwa ugonjwa ni mkubwa na ikiwa mzazi mmoja tu ana ugonjwa, kunaweza kuwa na nafasi ya 50% au 100% kwamba watoto pia watakuwa wabebaji.

Utambuzi wa Hypophosphatasia

Katika kesi ya hypophosphatasia ya kila siku, ugonjwa unaweza kugunduliwa kwa kufanya ultrasound, ambapo upungufu katika mwili unaweza kugunduliwa.

Kwa upande mwingine, katika kisa cha watoto wachanga, watoto au watu wazima Hypophosphatasia, ugonjwa unaweza kugunduliwa kupitia radiografia ambapo mabadiliko kadhaa ya mifupa yanayosababishwa na upungufu wa madini na mifupa na meno hutambuliwa.

Kwa kuongezea, kukamilisha utambuzi wa ugonjwa huo, daktari anaweza pia kuuliza uchunguzi wa mkojo na damu, na pia kuna uwezekano wa kufanya uchunguzi wa maumbile unaotambulisha uwepo wa mabadiliko.

Matibabu ya Hypophosphatasia

Hakuna tiba ya kutibu Hypophosphatasia, lakini matibabu mengine kama Physiotherapy kurekebisha mkao na kuimarisha misuli na utunzaji wa ziada katika usafi wa mdomo unaweza kuonyeshwa na madaktari wa watoto ili kuboresha hali ya maisha.

Watoto walio na shida hii ya maumbile lazima wafuatiliwe tangu kuzaliwa na kulazwa hospitalini kawaida ni muhimu. Ufuatiliaji unapaswa kupanuka kwa maisha yote, ili hali yako ya afya iweze kutathminiwa mara kwa mara.