Mtihani wa Maumbile ya Karyotype

Content.

• Jaribio la karyotype ni nini?
• Inatumika kwa nini?
• Kwa nini ninahitaji mtihani wa karyotype?
• Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la karyotype?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa karyotype?
• Marejeo

Jaribio la karyotype ni nini?

Jaribio la karyotype linaangalia saizi, umbo, na idadi ya kromosomu zako. Chromosomes ni sehemu za seli zako ambazo zina jeni zako. Jeni ni sehemu za DNA zilizopitishwa kutoka kwa mama yako na baba yako. Wanabeba habari ambayo huamua sifa zako za kipekee, kama vile urefu na rangi ya macho.

Watu kawaida wana chromosomes 46, imegawanywa katika jozi 23, katika kila seli. Moja ya kila jozi ya chromosomu hutoka kwa mama yako, na jozi nyingine inatoka kwa baba yako.

Ikiwa una kromosomu zaidi au chache kuliko 46, au ikiwa kuna kitu kisicho cha kawaida juu ya saizi au umbo la kromosomu zako, inaweza kumaanisha una ugonjwa wa maumbile. Mtihani wa karyotype mara nyingi hutumiwa kusaidia kupata kasoro za maumbile kwa mtoto anayekua.

Majina mengine: upimaji wa maumbile, upimaji wa kromosomu, masomo ya kromosomu, uchambuzi wa cytogenetic

Inatumika kwa nini?

Jaribio la karyotype linaweza kutumika kwa:

• Angalia mtoto ambaye hajazaliwa kwa shida za maumbile
• Tambua ugonjwa wa maumbile kwa mtoto au mtoto mchanga
• Tafuta ikiwa kasoro ya kromosomu inazuia mwanamke kupata ujauzito au inasababisha kuharibika kwa mimba
• Angalia mtoto aliyekufa (mtoto aliyekufa mwishoni mwa ujauzito au wakati wa kuzaliwa) ili kuona ikiwa kasoro ya chromosomal ndiyo iliyosababisha kifo
• Angalia ikiwa una shida ya maumbile ambayo inaweza kupitishwa kwa watoto wako
• Tambua au fanya mpango wa matibabu kwa aina fulani za saratani na shida ya damu

Kwa nini ninahitaji mtihani wa karyotype?

Ikiwa una mjamzito, unaweza kutaka kupata mtihani wa karyotype kwa mtoto wako ambaye hajazaliwa ikiwa una sababu fulani za hatari. Hii ni pamoja na:

• Umri wako. Hatari ya jumla ya kasoro za kuzaa maumbile ni ndogo, lakini hatari ni kubwa kwa wanawake ambao wana watoto wenye umri wa miaka 35 au zaidi.
• Historia ya familia. Hatari yako huongezeka ikiwa wewe, mwenzi wako, na / au mwingine wa watoto wako ana shida ya maumbile.

Mtoto wako au mtoto mchanga anaweza kuhitaji mtihani ikiwa ana dalili za ugonjwa wa maumbile. Kuna aina nyingi za shida za maumbile, kila moja ina dalili tofauti. Wewe na mtoa huduma wako wa afya mnaweza kuzungumzia ikiwa upimaji unapendekezwa.

Ikiwa wewe ni mwanamke, unaweza kuhitaji mtihani wa karyotype ikiwa umekuwa na shida kupata mjamzito au umepata kuharibika kwa mimba kadhaa. Wakati kuharibika kwa mimba moja sio kawaida, ikiwa umekuwa na kadhaa, inaweza kuwa ni kwa sababu ya shida ya kromosomu.

Unaweza pia kuhitaji mtihani wa karyotype ikiwa una dalili za au umepatikana na leukemia, lymphoma, au myeloma, au aina fulani ya upungufu wa damu. Shida hizi zinaweza kusababisha mabadiliko ya kromosomu. Kupata mabadiliko haya kunaweza kusaidia mtoa huduma wako kugundua, kufuatilia, na / au kutibu ugonjwa.

Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la karyotype?

Kwa jaribio la karyotype, mtoa huduma wako atahitaji kuchukua sampuli ya seli zako. Njia za kawaida za kupata sampuli ni pamoja na:

• Uchunguzi wa damu. Kwa jaribio hili, mtaalamu wa huduma ya afya atachukua sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa mkononi mwako, akitumia sindano ndogo. Baada ya sindano kuingizwa, kiasi kidogo cha damu kitakusanywa kwenye bomba la chupa au chupa. Unaweza kuhisi kuumwa kidogo wakati sindano inapoingia au kutoka. Kawaida hii huchukua chini ya dakika tano.
• Upimaji wa ujauzito na amniocentesis au sampuli ya chorionic villus (CVS). Chorionic villi ni ukuaji mdogo sana unaopatikana kwenye kondo la nyuma.

Kwa amniocentesis:

• Utalala chali kwenye meza ya mitihani.
• Mtoa huduma wako atahamisha kifaa cha ultrasound juu ya tumbo lako. Ultrasound hutumia mawimbi ya sauti kuangalia nafasi ya uterasi yako, kondo la nyuma, na mtoto.
• Mtoa huduma wako ataingiza sindano nyembamba ndani ya tumbo lako na kutoa kiasi kidogo cha maji ya amniotic.

Amniocentesis kawaida hufanyika kati ya wiki ya 15 na 20 ya ujauzito.

Kwa CVS:

• Utalala chali kwenye meza ya mitihani.
• Mtoa huduma wako atahamisha kifaa cha ultrasound juu ya tumbo lako kuangalia nafasi ya mji wako wa uzazi, kondo la nyuma, na mtoto.
• Mtoa huduma wako atakusanya seli kutoka kwa placenta kwa njia moja kati ya mbili: ama kupitia kizazi chako na bomba nyembamba inayoitwa catheter, au na sindano nyembamba kupitia tumbo lako.

CVS kawaida hufanyika kati ya wiki ya 10 na 13 ya ujauzito.

Tamaa ya Mfupa na Mifupa. Ikiwa unapimwa au kutibiwa aina fulani ya saratani au shida ya damu, mtoa huduma wako anaweza kuhitaji kuchukua sampuli ya uboho wako. Kwa jaribio hili:

• Utalala upande wako au tumbo lako, kulingana na ni mfupa gani utatumika kupima. Vipimo vingi vya uboho huchukuliwa kutoka mfupa wa nyonga.
• Wavuti itasafishwa na dawa ya kuzuia dawa.
• Utapata sindano ya suluhisho la kufa ganzi.
• Mara eneo hilo likiwa ganzi, mtoa huduma ya afya atachukua sampuli.
• Kwa hamu ya uboho, ambayo kawaida hufanywa kwanza, mtoa huduma ya afya ataingiza sindano kupitia mfupa na kuvuta giligili ya uboho na seli. Unaweza kuhisi maumivu makali lakini mafupi wakati sindano imeingizwa.
• Kwa biopsy ya uboho, mtoa huduma ya afya atatumia zana maalum ambayo inazunguka ndani ya mfupa kuchukua sampuli ya tishu za uboho. Unaweza kuhisi shinikizo kwenye wavuti wakati sampuli inachukuliwa.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?

Huna haja ya maandalizi maalum ya upimaji wa karyotype.

Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?

Kuna hatari ndogo sana ya kupimwa damu. Unaweza kuwa na maumivu kidogo au michubuko mahali ambapo sindano iliwekwa, lakini dalili nyingi huenda haraka.

Vipimo vya Amniocentesis na CVS kawaida ni taratibu salama sana, lakini zina hatari kidogo ya kusababisha kuharibika kwa mimba. Ongea na mtoa huduma wako wa afya juu ya hatari na faida za vipimo hivi.

Baada ya hamu ya uboho na mtihani wa biopsy, unaweza kuhisi kuwa mgumu au uchungu kwenye tovuti ya sindano. Kawaida hii huenda kwa siku chache. Mtoa huduma wako wa afya anaweza kupendekeza au kuagiza dawa ya kupunguza maumivu kusaidia.

Matokeo yanamaanisha nini?

Ikiwa matokeo yako hayakuwa ya kawaida (sio ya kawaida,) inamaanisha wewe au mtoto wako ana kromosomu zaidi au chini ya 46, au kuna jambo lisilo la kawaida juu ya saizi, umbo, au muundo wa kromosomu yako moja au zaidi. Chromosomes isiyo ya kawaida inaweza kusababisha shida anuwai za kiafya. Dalili na ukali hutegemea ambayo chromosomes imeathiriwa.

Shida zingine zinazosababishwa na kasoro za chromosomal ni pamoja na:

• Ugonjwa wa Down, ugonjwa ambao husababisha ulemavu wa akili na ucheleweshaji wa ukuaji
• Ugonjwa wa Edwards, ugonjwa ambao unasababisha shida kali moyoni, mapafu, na figo
• Ugonjwa wa Turner, shida kwa wasichana inayoathiri ukuaji wa tabia za kike

Ikiwa ulijaribiwa kwa sababu una aina fulani ya saratani au shida ya damu, matokeo yako yanaweza kuonyesha ikiwa hali yako inasababishwa na kasoro ya kromosomu au la. Matokeo haya yanaweza kumsaidia mtoa huduma wako wa afya kukutengenezea mpango bora wa matibabu.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa karyotype?

Ikiwa unafikiria juu ya kupimwa au umepokea matokeo yasiyo ya kawaida kwenye mtihani wako wa karyotype, inaweza kusaidia kuzungumza na mshauri wa maumbile.Mshauri wa maumbile ni mtaalamu aliyepewa mafunzo maalum katika maumbile na upimaji wa maumbile. Anaweza kuelezea matokeo yako yanamaanisha nini, kukuelekeza kwa msaada wa huduma, na kukusaidia kufanya maamuzi sahihi juu ya afya yako au afya ya mtoto wako.

Marejeo

1. ACOG: Waganga wa Huduma ya Afya ya Wanawake [Mtandao]. Washington D.C .: Chuo cha Amerika cha Wataalam wa Magonjwa na Wanajinakolojia; c2020. Kuwa na Mtoto Baada ya Umri wa miaka 35: Jinsi Kuzeeka Huathiri Uzazi na Mimba; [imenukuliwa 2020 Mei 12]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.acog.org/patient-resource/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Jumuiya ya Saratani ya Amerika [Mtandao]. Atlanta: Jumuiya ya Saratani ya Amerika Inc .; c2018. Je! Ugonjwa wa Saratani ya Myeloid sugu hugunduliwaje ?; [iliyosasishwa 2016 Februari 22; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Jumuiya ya Saratani ya Amerika [Mtandao]. Atlanta: Jumuiya ya Saratani ya Amerika Inc .; c2018. Uchunguzi wa Kupata Myeloma nyingi; [ilisasishwa 2018 Februari 28; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Amniocentesis; [iliyosasishwa 2016 Sep 2; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Sampuli ya Chorionic Villus: CVS; [iliyosasishwa 2016 Sep 2; alitoa mfano 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa [Internet]. Atlanta: Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Ushauri wa Maumbile; [iliyosasishwa 2016 Machi 3; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counselling.htm
7. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington DC: Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2018. Uchambuzi wa Kromosomu (Karyotyping); [ilisasishwa 2018 Juni 22; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington DC: Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2018. Ugonjwa wa Down; [ilisasishwa 2018 Februari 28; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Kliniki ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1998–2018. Uchunguzi wa uboho wa mfupa na matarajio: Muhtasari; 2018 Jan 12 [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Kliniki ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1998–2018. Saratani sugu ya myelogenous: Utambuzi na matibabu; 2016 Mei 26 [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc.; c2018. Uchunguzi wa Mifupa ya Mifupa; [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc.; c2018. Maelezo ya jumla ya Shida ya Chromosome na Gene; [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc.; c2018. Trisomy 18 (Edwards Syndrome; Trisomy E); [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Taasisi ya Moyo, Mapafu, na Damu [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Uchunguzi wa Damu; [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Taasisi ya Kitaifa ya Utafiti wa Genome ya Binadamu [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Ukosefu wa Chromosome; 2016 Jan 6 [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.genome.gov/11508982
16. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Je! Ni aina gani za vipimo vya maumbile ?; 2018 Juni 19 [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Uchambuzi wa Kromosomu; [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Turner Syndrome (Monosomy X) kwa Watoto; [imetajwa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Amniocentesis: Jinsi Inafanywa; [iliyosasishwa 2017 Juni 6; alitoa mfano 2018 Juni 22]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya kiafya: Sampuli ya Chillionic Villus (CVS): Jinsi Inafanywa; [ilisasishwa 2017 Mei 17; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Mtihani wa Karyotype: Jinsi Inafanywa; [ilisasishwa 2017 Oktoba 9; imetolewa 2018 Juni 22]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Mtihani wa Karyotype: Muhtasari wa Mtihani; [ilisasishwa 2017 Oktoba 9; alitoa mfano 2018 Juni 22]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Mtihani wa Karyotype: Kwanini Imefanywa; [ilisasishwa 2017 Oktoba 9; alitoa mfano 2018 Juni 22]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.