Ugonjwa wa Loeys-Dietz

Content.

• Aina
• Je! Ni sehemu gani za mwili zinazoathiriwa na ugonjwa wa Loeys-Dietz?
• Matarajio ya maisha na ubashiri
• Dalili za ugonjwa wa Loeys-Dietz
• Shida za moyo na mishipa ya damu
• Vipengele tofauti vya uso
• Dalili za mfumo wa mifupa
• Dalili za ngozi
• Shida za macho
• Dalili zingine
• Ni nini husababisha ugonjwa wa Loeys-Dietz?
• Ugonjwa wa Loeys-Dietz na ujauzito
• Je! Ugonjwa wa Loeys-Dietz unatibiwaje?
• Kuchukua

Maelezo ya jumla

Ugonjwa wa Loeys-Dietz ni shida ya maumbile inayoathiri tishu zinazojumuisha. Tissue inayojumuisha ni muhimu kwa kutoa nguvu na kubadilika kwa mifupa, mishipa, misuli, na mishipa ya damu.

Ugonjwa wa Loeys-Dietz ulielezewa kwanza mnamo 2005.Vipengele vyake ni sawa na ugonjwa wa Marfan na ugonjwa wa Ehlers-Danlos, lakini ugonjwa wa Loeys-Dietz unasababishwa na mabadiliko tofauti ya maumbile. Shida za tishu zinazojumuisha zinaweza kuathiri mwili mzima, pamoja na mfumo wa mifupa, ngozi, moyo, macho, na mfumo wa kinga.

Watu walio na ugonjwa wa Loeys-Dietz wana sura za kipekee, kama macho yenye nafasi nyingi, ufunguzi wa paa kwenye kinywa (kupasuka kwa palate), na macho ambayo hayana mwelekeo sawa (strabismus) - lakini hakuna watu wawili walio na machafuko ni sawa.

Aina

Kuna aina tano za ugonjwa wa Loeys-Dietz, ulioitwa I kupitia V. Aina hiyo inategemea ni mabadiliko gani ya maumbile ambayo yanahusika na kusababisha shida hiyo:

• Andika I husababishwa na sababu ya ukuaji wa kipokezi cha beta 1 (TGFBR1) mabadiliko ya jeni
• Aina ya II husababishwa na sababu ya ukuaji wa kipokezi cha beta 2 (TGFBR2) mabadiliko ya jeni
• Aina ya III husababishwa na mama dhidi ya homolog ya decapentaplegic 3 (SMAD3) mabadiliko ya jeni
• Aina IV husababishwa na sababu ya ukuaji wa beta 2 ligand (TGFB2) mabadiliko ya jeni
• Andika V husababishwa na sababu ya ukuaji wa beta 3 ligand (TGFB3) mabadiliko ya jeni

Kwa kuwa Loeys-Dietz bado ni shida mpya, wanasayansi bado wanajifunza juu ya tofauti katika huduma za kliniki kati ya aina tano.

Je! Ni sehemu gani za mwili zinazoathiriwa na ugonjwa wa Loeys-Dietz?

Kama shida ya tishu inayojumuisha, ugonjwa wa Loeys-Dietz unaweza kuathiri karibu kila sehemu ya mwili. Yafuatayo ni maeneo ya kawaida ya wasiwasi kwa watu walio na shida hii:

• moyo
• mishipa ya damu, haswa aorta
• macho
• uso
• mfumo wa mifupa, pamoja na fuvu na mgongo
• viungo
• ngozi
• kinga
• mfumo wa mmeng'enyo wa chakula
• viungo vya mashimo, kama wengu, uterasi, na matumbo

Ugonjwa wa Loeys-Dietz hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Kwa hivyo sio kila mtu aliye na ugonjwa wa Loeys-Dietz atakuwa na dalili katika sehemu hizi zote za mwili.

Matarajio ya maisha na ubashiri

Kwa sababu ya shida nyingi zinazohatarisha maisha zinazohusiana na moyo wa mtu, mifupa, na mfumo wa kinga, watu wenye ugonjwa wa Loeys-Dietz wako katika hatari kubwa ya kuwa na maisha mafupi. Walakini, maendeleo katika huduma ya matibabu yanafanywa kila wakati kusaidia kupunguza shida kwa wale walioathiriwa na shida hiyo.

Kwa kuwa ugonjwa huo umetambuliwa hivi majuzi tu, ni ngumu kukadiria umri wa kuishi kwa mtu aliye na ugonjwa wa Loeys-Dietz. Mara nyingi, ni kesi kali tu za ugonjwa mpya zitakuja kwa matibabu. Kesi hizi hazionyeshi mafanikio ya sasa katika matibabu. Siku hizi, inawezekana kwa watu wanaoishi na Loeys-Dietz kuishi maisha marefu, kamili.

Dalili za ugonjwa wa Loeys-Dietz

Dalili za ugonjwa wa Loeys-Dietz zinaweza kutokea wakati wowote wakati wa utoto kupitia utu uzima. Ukali hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu.

Zifuatazo ni dalili za tabia ya ugonjwa wa Loeys-Dietz. Walakini, ni muhimu kutambua kwamba dalili hizi hazizingatiwi kwa watu wote na sio kila wakati husababisha utambuzi sahihi wa shida hiyo:

Shida za moyo na mishipa ya damu

• upanuzi wa aota (mishipa ya damu ambayo hutoa damu kutoka moyoni hadi kwa mwili wote)
• aneurysm, upeo katika ukuta wa mishipa ya damu
• kutengana kwa aota, kuchanika ghafla kwa tabaka kwenye ukuta wa aorta
• usumbufu wa ateri, kupotosha au mishipa iliyokauka
• kasoro zingine za moyo wa kuzaliwa

Vipengele tofauti vya uso

• hypertelorism, macho ya nafasi nyingi
• bifid (kupasuliwa) au kufungua pana (kipande kidogo cha nyama ambacho hutegemea nyuma ya kinywa)
• mifupa ya shavu gorofa
• kushuka kidogo kwa macho
• craniosynostosis, fusion mapema ya mifupa ya fuvu
• palate iliyopasuka, shimo kwenye paa la kinywa
• sclerae ya bluu, tinge ya hudhurungi kwa wazungu wa macho
• micrognathia, kidevu kidogo
• retrognathia, kidevu kinachopungua

Dalili za mfumo wa mifupa

• vidole virefu na vidole
• mikataba ya vidole
• mguu
• scoliosis, curvature ya mgongo
• uthabiti wa kizazi-mgongo
• ulegevu wa pamoja
• pectus excavatum (kifua kilichozama) au pectus carinatum (kifua kinachojitokeza)
• osteoarthritis, kuvimba kwa pamoja
• pes planus, miguu gorofa

Dalili za ngozi

• ngozi inayovuka
• ngozi laini au velvety
• michubuko rahisi
• kutokwa na damu rahisi
• ukurutu
• makovu yasiyo ya kawaida

Shida za macho

• myopia, kuona karibu
• shida ya misuli ya macho
• strabismus, macho ambayo hayana mwelekeo sawa
• kikosi cha retina

Dalili zingine

• chakula au mzio wa mazingira
• ugonjwa wa uchochezi wa njia ya utumbo
• pumu

Ni nini husababisha ugonjwa wa Loeys-Dietz?

Ugonjwa wa Loeys-Dietz ni shida ya maumbile inayosababishwa na mabadiliko ya maumbile (kosa) katika moja ya jeni tano. Jeni hizi tano zinawajibika kwa kutengeneza vipokezi na molekuli zingine katika njia ya ukuaji wa mabadiliko-beta (TGF-beta). Njia hii ni muhimu katika ukuaji mzuri na ukuzaji wa tishu zinazojumuisha za mwili. Jeni hizi ni:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Shida hiyo ina muundo mkubwa wa urithi. Hii inamaanisha kuwa nakala moja tu ya jeni iliyobadilishwa inatosha kusababisha machafuko. Ikiwa una ugonjwa wa Loeys-Dietz, kuna uwezekano wa asilimia 50 kwamba mtoto wako pia atakuwa na shida hiyo. Walakini, karibu asilimia 75 ya visa vya ugonjwa wa Loeys-Dietz hufanyika kwa watu ambao hawana historia ya familia ya shida hiyo. Badala yake, kasoro ya maumbile hufanyika kwa hiari ndani ya tumbo.

Ugonjwa wa Loeys-Dietz na ujauzito

Kwa wanawake walio na ugonjwa wa Loeys-Dietz, inashauriwa kukagua hatari zako na mshauri wa maumbile kabla ya kupata mjamzito. Kuna chaguzi za upimaji zilizofanywa wakati wa ujauzito ili kubaini ikiwa fetusi itakuwa na shida hiyo.

Mwanamke aliye na ugonjwa wa Loeys-Dietz pia atakuwa na hatari kubwa ya kupasuliwa kwa aorta na kupasuka kwa uterasi wakati wa uja uzito na mara tu baada ya kujifungua. Hii ni kwa sababu ujauzito huweka msongo juu ya moyo na mishipa ya damu.

Wanawake walio na ugonjwa wa aortic au kasoro ya moyo wanapaswa kujadili hatari na daktari au daktari wa uzazi kabla ya kuzingatia ujauzito. Mimba yako itazingatiwa kama "hatari kubwa" na itahitaji ufuatiliaji maalum. Dawa zingine zinazotumiwa katika matibabu ya ugonjwa wa Loeys-Dietz pia hazipaswi kutumiwa wakati wa ujauzito kwa sababu ya hatari ya kasoro za kuzaliwa na kupoteza fetasi.

Je! Ugonjwa wa Loeys-Dietz unatibiwaje?

Hapo zamani, watu wengi walio na ugonjwa wa Loeys-Dietz waligunduliwa kimakosa na ugonjwa wa Marfan. Sasa inajulikana kuwa ugonjwa wa Loeys-Dietz unatokana na mabadiliko anuwai ya maumbile na inahitaji kusimamiwa tofauti. Ni muhimu kukutana na daktari ambaye anafahamu shida hiyo ili kuamua mpango wa matibabu.

Hakuna tiba ya shida hiyo, kwa hivyo matibabu inakusudia kuzuia na kutibu dalili. Kwa sababu ya hatari kubwa ya kupasuka, mtu aliye na hali hii anapaswa kufuatwa kwa karibu kufuatilia malezi ya ugonjwa wa ugonjwa na shida zingine. Ufuatiliaji unaweza kujumuisha:

• echocardiograms za kila mwaka au mbili
• angiografia ya hesabu ya mwaka ya kompyuta (CTA) au angiografia ya uwasilishaji wa sumaku (MRA)
• mgongo wa kizazi X-rays

Kulingana na dalili zako, matibabu mengine na hatua za kuzuia zinaweza kujumuisha:

• dawa kupunguza mzigo kwenye mishipa kuu ya mwili kwa kupunguza kiwango cha moyo na shinikizo la damu, kama vile angiotensin receptor blockers au beta-blockers
• upasuaji wa mishipa kama vile uingizwaji wa mizizi ya aota na ukarabati wa ateri kwa aneurysms
• vizuizi vya mazoezi, kama vile kuzuia michezo ya ushindani, kuwasiliana na michezo, kufanya mazoezi ya uchovu, na mazoezi ambayo huchuja misuli, kama vile pushups, pullups, na situps
• shughuli nyepesi za moyo na mishipa kama kupanda baiskeli, baiskeli, kukimbia, na kuogelea
• upasuaji wa mifupa au kujifunga kwa scoliosis, ulemavu wa miguu, au mikataba
• dawa za mzio na kushauriana na mtaalam wa mzio
• tiba ya mwili kutibu kuyumba kwa mgongo wa kizazi
• kushauriana na mtaalam wa lishe kwa maswala ya utumbo

Kuchukua

Hakuna watu wawili walio na ugonjwa wa Loeys-Dietz watakaokuwa na sifa sawa. Ikiwa wewe au daktari wako unashuku kuwa una ugonjwa wa Loeys-Dietz, inashauriwa ukutane na mtaalam wa maumbile anayejua shida za tishu zinazojumuisha. Kwa sababu ugonjwa huo ulitambuliwa tu mnamo 2005, madaktari wengi hawawezi kujua. Ikiwa mabadiliko ya jeni yanapatikana, inashauriwa kujaribu pia wanafamilia kwa mabadiliko sawa.

Wanasayansi wanapojifunza zaidi juu ya ugonjwa huo, inatarajiwa kwamba uchunguzi wa mapema utaweza kuboresha matokeo ya matibabu na kusababisha chaguzi mpya za matibabu.