Je! Ni nini myasthenia ya kuzaliwa, dalili na matibabu

Content.

• Dalili za kuzaliwa kwa Myasthenia
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matibabu ya Myasthenia ya kuzaliwa
• Je! Myasthenia ya kuzaliwa inaweza kutibiwa?

Congenital Myasthenia ni ugonjwa ambao unajumuisha makutano ya neuromuscular na kwa hivyo husababisha udhaifu wa misuli inayoendelea, mara nyingi hupelekea mtu huyo atembee kwenye kiti cha magurudumu. Ugonjwa huu unaweza kugundulika katika ujana au utu uzima na kulingana na aina ya mabadiliko ya maumbile ambayo mtu huyo anao, inaweza kutibiwa na matumizi ya dawa.

Mbali na dawa zilizoonyeshwa na daktari wa neva, tiba ya mwili pia inahitajika kupata nguvu ya misuli na kuratibu harakati, lakini mtu huyo anaweza kutembea kawaida tena, bila hitaji la kiti cha magurudumu au magongo.

Myasthenia ya kuzaliwa sio sawa kabisa na myasthenia gravis kwa sababu katika kesi ya Myasthenia Gravis sababu ni mabadiliko katika mfumo wa kinga ya mtu, wakati katika kuzaliwa kwa myasthenia sababu ni mabadiliko ya maumbile, ambayo huwa mara kwa mara kwa watu katika familia moja.

Dalili za kuzaliwa kwa Myasthenia

Dalili za kuzaliwa kwa Myasthenia kawaida huonekana kwa watoto wachanga au kati ya miaka 3 hadi 7, lakini aina zingine zinaonekana kati ya miaka 20 hadi 40, ambayo inaweza kuwa:

Katika mtoto:

• Ugumu katika kunyonyesha au kulisha chupa, kukaba kwa urahisi na nguvu kidogo ya kunyonya;
• Hypotonia inayojidhihirisha kupitia udhaifu wa mikono na miguu;
• Kupunguza kope;
• Mikataba ya pamoja (arthrogryposis ya kuzaliwa);
• Kupungua kwa uso;
• Ugumu wa kupumua na kung'arisha vidole na vidole;
• Kuchelewesha maendeleo kukaa, kutambaa na kutembea;
• Watoto wazee wanaweza kupata shida kupanda ngazi.

Kwa watoto, vijana au watu wazima:

• Udhaifu katika miguu au mikono na hisia za kuchochea;
• Ugumu wa kutembea na hitaji la kukaa chini kupumzika;
• Kunaweza kuwa na udhaifu katika misuli ya macho ambayo imelala kope;
• Uchovu wakati wa kufanya juhudi ndogo;
• Kunaweza kuwa na scoliosis kwenye mgongo.

Kuna aina 4 tofauti za kuzaliwa kwa myasthenia: kituo cha polepole, ushirika wa chini wa ushirika, upungufu mkubwa wa AChR au upungufu wa AChE. Kwa kuwa myasthenia ya kuzaliwa ya polepole inaweza kuonekana kati ya umri wa miaka 20 hadi 30. Kila aina ina sifa zake na matibabu pia yanaweza kutofautiana kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine kwa sababu sio wote wana dalili sawa.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa Congenital Myasthenia lazima ufanyike kulingana na dalili zilizowasilishwa na inaweza kudhibitishwa na vipimo kama vile mtihani wa damu wa CK na vipimo vya maumbile, vipimo vya kingamwili ili kudhibitisha kuwa sio Myasthenia Gravis, na elektroniki inayotathmini ubora wa contraction. misuli, kwa mfano.

Kwa watoto wakubwa, vijana na watu wazima, daktari au mtaalam wa fizikia pia anaweza kufanya vipimo kadhaa ofisini kugundua udhaifu wa misuli, kama vile:

• Angalia dari kwa dakika 2, fasta na angalia ikiwa kuna kuzorota kwa ugumu wa kuweka kope wazi;
• Inua mikono yako mbele, hadi urefu wa bega, ukishikilia msimamo huu kwa dakika 2 na uone ikiwa inawezekana kudumisha contraction hii au ikiwa mikono yako inaanguka;
• Kuongeza machela bila msaada wa mikono yako zaidi ya mara 1 au kuinua kutoka kiti zaidi ya mara 2 ili kuona ikiwa kuna ugumu zaidi na zaidi katika kutekeleza harakati hizi.

Ikiwa udhaifu wa misuli unazingatiwa na ni ngumu kufanya majaribio haya, kuna uwezekano mkubwa kwamba kuna udhaifu wa jumla wa misuli, unaonyesha ugonjwa kama vile myasthenia.

Ili kutathmini ikiwa usemi pia umeathiriwa, unaweza kumwuliza mtu huyo anukuu nambari kutoka 1 hadi 100 na angalia ikiwa kuna mabadiliko katika sauti ya sauti, kutofaulu kwa sauti au kuongezeka kwa muda kati ya nukuu ya kila nambari.

Matibabu ya Myasthenia ya kuzaliwa

Matibabu hutofautiana kulingana na aina ya myasthenia ya kuzaliwa ambayo mtu anayo lakini katika hali zingine tiba kama vile acetylcholinesterase inhibitors, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine na Salbutamol zinaweza kuonyeshwa chini ya pendekezo la daktari wa watoto au daktari wa neva. Tiba ya mwili imeonyeshwa na inaweza kumsaidia mtu ahisi vizuri, kupambana na udhaifu wa misuli na kuboresha kupumua, lakini haitakuwa na ufanisi bila dawa.

Watoto wanaweza kulala na kinyago cha oksijeni kinachoitwa CPAP na wazazi lazima wajifunze kutoa huduma ya kwanza ikiwa watakamatwa kwa njia ya upumuaji.

Katika tiba ya mwili mazoezi lazima yawe ya kiisometriki na kuwa na marudio machache lakini lazima yafunike vikundi kadhaa vya misuli, pamoja na ile ya kupumua na ni muhimu sana kuongeza kiwango cha mitochondria, misuli, capillaries na kupunguza mkusanyiko wa lactate, bila maumivu ya tumbo.

Je! Myasthenia ya kuzaliwa inaweza kutibiwa?

Katika hali nyingi, myasthenia ya kuzaliwa haiwezi kutibiwa, inayohitaji matibabu kwa maisha yote. Walakini, dawa na tiba ya mwili husaidia kuboresha hali ya maisha ya mtu, kupambana na uchovu na udhaifu wa misuli na epuka shida kama vile kudhoofika kwa mikono na miguu na kusonga ambayo inaweza kutokea wakati kupumua kumeharibika, ndiyo sababu, maisha ni muhimu.

Watu walio na ugonjwa wa kuzaliwa wa Myasthenia unaosababishwa na kasoro katika jeni la DOK7 wanaweza kuwa na uboreshaji mkubwa katika hali zao, na inaonekana wanaweza 'kuponywa' na matumizi ya dawa inayotumiwa sana dhidi ya pumu, salbutamol, lakini kwa njia ya vidonge au lozenges. Walakini, bado unaweza kuhitaji kufanya tiba ya mwili mara kwa mara.

Wakati mtu ana ugonjwa wa kuzaliwa wa Myasthenia na hajatibiwa, polepole watapoteza nguvu kwenye misuli, watakuwa dhaifu, wanaohitaji kukaa kitandani na wanaweza kufa kutokana na kutoweza kupumua na ndio sababu matibabu ya kliniki na ya mwili ni muhimu sana kwa sababu zote zinaweza kuboresha maisha ya mtu huyo na kuongeza maisha.

Dawa zingine ambazo zinazidisha hali ya Congenital Myasthenia ni Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide na Quinidine na kwa hivyo dawa zote zinapaswa kutumiwa tu chini ya ushauri wa matibabu baada ya utambuzi wa aina ambayo mtu huyo anayo.