Je! Upimaji wa Upungufu wa misuli ya Mgongo Wakati wa Mimba hufanya kazi?

Content.

• Unapaswa kuzingatia lini kupima?
• Je! Ni aina gani ya vipimo vinavyotumika?
• Je! Vipimo vinafanywaje?
• Je! Kuna hatari za kufanywa kwa majaribio haya?
• Maumbile ya SMA
• Aina za chaguzi za matibabu na matibabu
• Aina ya SMA 0
• Aina ya SMA 1
• Aina ya SMA 2
• Aina ya SMA 3
• Aina ya SMA 4
• Chaguzi za matibabu
• Kuamua ikiwa utapata upimaji wa ujauzito
• Kuchukua

Sprophy ya misuli ya mgongo (SMA) ni hali ya maumbile ambayo hudhoofisha misuli kwa mwili wote. Hii inafanya kuwa ngumu kusonga, kumeza, na wakati mwingine kupumua.

SMA husababishwa na mabadiliko ya jeni ambayo hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto. Ikiwa wewe ni mjamzito na wewe au mwenzi wako ana historia ya familia ya SMA, daktari wako anaweza kukuhimiza uzingatia upimaji wa maumbile kabla ya kuzaa.

Kuwa na upimaji wa maumbile uliofanywa wakati wa ujauzito inaweza kuwa ya kufadhaisha. Daktari wako na mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kuelewa chaguzi zako za upimaji ili uweze kufanya maamuzi ambayo ni sawa kwako.

Unapaswa kuzingatia lini kupima?

Ikiwa una mjamzito, unaweza kuamua kupata upimaji wa ujauzito kwa SMA ikiwa:

• wewe au mpenzi wako una historia ya familia ya SMA
• wewe au mpenzi wako ni mbebaji anayejulikana wa jeni la SMA
• Uchunguzi wa uchunguzi wa ujauzito wa mapema unaonyesha kuwa tabia zako za kupata mtoto aliye na ugonjwa wa maumbile ni kubwa kuliko wastani

Uamuzi juu ya kupata upimaji wa maumbile ni wa kibinafsi. Unaweza kuamua kutofanya uchunguzi wa maumbile, hata kama SMA inaendesha familia yako.

Je! Ni aina gani ya vipimo vinavyotumika?

Ikiwa unaamua kupata upimaji wa maumbile kabla ya kuzaa kwa SMA, aina ya jaribio itategemea hatua ya ujauzito wako.

Sampuli ya majengo ya kifahari ya chorionic (CVS) ni jaribio ambalo hufanywa kati ya wiki 10 hadi 13 za ujauzito. Ukipata mtihani huu, sampuli ya DNA itachukuliwa kutoka kwa kondo la nyuma yako. Placenta ni chombo ambacho kinapatikana tu wakati wa ujauzito na hutoa kijusi na virutubisho.

Amniocentesis ni mtihani ambao umefanywa kati ya wiki 14 na 20 za ujauzito. Ukipata jaribio hili, sampuli ya DNA itakusanywa kutoka kwa giligili ya amniotiki kwenye mji wako wa uzazi. Maji ya Amniotic ni kioevu kinachozunguka fetusi.

Baada ya sampuli ya DNA kukusanywa, itajaribiwa katika maabara ili kujua ikiwa kijusi kina jeni la SMA. Kwa kuwa CVS hufanyika mapema wakati wa ujauzito, utapata matokeo katika hatua ya mapema ya ujauzito wako.

Ikiwa matokeo ya mtihani yanaonyesha kuwa mtoto wako anaweza kuwa na athari za SMA, daktari wako anaweza kukusaidia kuelewa chaguzi zako za kusonga mbele. Watu wengine huamua kuendelea na ujauzito na kuchunguza chaguzi za matibabu, wakati wengine wanaweza kuamua kumaliza ujauzito.

Je! Vipimo vinafanywaje?

Ikiwa unaamua kupitia CVS, daktari wako anaweza kutumia moja ya njia mbili.

Njia ya kwanza inajulikana kama CVS ya transabdominal. Kwa njia hii, mtoa huduma ya afya huingiza sindano nyembamba ndani ya tumbo lako kukusanya sampuli kutoka kwa placenta yako kwa majaribio. Wanaweza kutumia dawa ya kupunguza maumivu kupunguza usumbufu.

Chaguo jingine ni CVS ya transcervical. Kwa njia hii, mtoa huduma ya afya huweka bomba nyembamba kupitia uke na kizazi ili kufikia kondo lako. Wanatumia bomba kuchukua sampuli ndogo kutoka kwa kondo la nyuma kwa uchunguzi.

Ikiwa unaamua kufanya upimaji kupitia amniocentesis, mtoa huduma ya afya ataingiza sindano nyembamba ndefu kupitia tumbo lako kwenye kifuko cha amniotic kinachozunguka kijusi. Watatumia sindano hii kuteka sampuli ya maji ya amniotic.

Kwa CVS na amniocentesis zote, upigaji picha wa ultrasound hutumiwa katika utaratibu wote kusaidia kuhakikisha kuwa imefanywa salama na kwa usahihi.

Je! Kuna hatari za kufanywa kwa majaribio haya?

Kupata mojawapo ya vipimo vikali vya ujauzito kwa SMA kunaweza kuongeza hatari yako ya kuharibika kwa mimba. Na CVS, kuna nafasi 1 kati ya 100 ya kuharibika kwa mimba. Na amniocentesis, hatari ya kuharibika kwa mimba ni chini ya 1 kati ya 200.

Ni kawaida kuwa na shida au usumbufu wakati wa utaratibu na kwa masaa machache baadaye. Unaweza kutaka mtu aje na wewe na akuendeshe nyumbani kutoka kwa utaratibu.

Timu yako ya utunzaji wa afya inaweza kukusaidia kuamua ikiwa hatari za upimaji zinazidi faida zinazoweza kupatikana.

Maumbile ya SMA

SMA ni shida ya maumbile. Hii inamaanisha kuwa hali hiyo hufanyika tu kwa watoto ambao wana nakala mbili za jeni iliyoathiriwa. The SMN1 nambari za jeni za protini ya SMN. Ikiwa nakala zote za jeni hili zina kasoro, mtoto atakuwa na SMA. Ikiwa nakala moja tu ina kasoro, mtoto atakuwa mbebaji, lakini hatakua na hali hiyo.

The SMN2 jeni pia huashiria protini kadhaa za SMN, lakini sio protini nyingi kama mwili unahitaji. Watu wana nakala zaidi ya moja ya SMN2 jeni, lakini sio kila mtu ana idadi sawa ya nakala. Nakala zaidi za afya SMN2 uhusiano wa jeni na SMA kali, na nakala chache zinahusiana na SMA kali zaidi.

Karibu katika visa vyote, watoto walio na SMA wamerithi nakala za jeni iliyoathiriwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Katika hali nadra sana, watoto walio na SMA wamerithi nakala moja ya jeni iliyoathiriwa na wana mabadiliko ya hiari katika nakala nyingine.

Hii inamaanisha kuwa ikiwa mzazi mmoja tu ndiye hubeba jeni la SMA, mtoto wao anaweza kubeba jeni pia - lakini kuna nafasi ndogo sana ya mtoto wao kukuza SMA.

Ikiwa washirika wote wanabeba jeni lililoathiriwa, kuna:

• Nafasi ya asilimia 25 kwamba wote wawili watapitisha jeni wakati wa ujauzito
• Nafasi ya asilimia 50 kwamba ni mmoja tu atakayepitisha jeni wakati wa ujauzito
• Asilimia 25 ya nafasi kwamba hakuna hata mmoja atakayepitisha jeni wakati wa ujauzito

Ikiwa wewe na mwenzi wako wote mnabeba jeni la SMA, mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kuelewa nafasi zako za kuipitisha.

Aina za chaguzi za matibabu na matibabu

SMA imeainishwa kulingana na umri wa kuanza na ukali wa dalili.

Aina ya SMA 0

Hii ndio mwanzo na aina kali zaidi ya SMA. Pia wakati mwingine huitwa SMA kabla ya kuzaa.

Katika aina hii ya SMA, kupungua kwa harakati za fetasi kawaida hugunduliwa wakati wa uja uzito. Watoto wanaozaliwa na aina ya SMA 0 wana udhaifu mkubwa wa misuli na kupumua kwa shida.

Watoto walio na aina hii ya SMA kawaida hawaishi zaidi ya umri wa miezi 6.

Aina ya SMA 1

Hii ndio aina ya kawaida ya SMA, kulingana na Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya Marejeleo ya Dawa. Pia inajulikana kama ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann.

Kwa watoto ambao wanazaliwa na aina ya 1 ya SMA, dalili kawaida huonekana kabla ya umri wa miezi 6. Dalili ni pamoja na udhaifu mkubwa wa misuli na katika hali nyingi changamoto kwa kupumua na kumeza.

Aina ya SMA 2

Aina hii ya SMA kawaida hugunduliwa kati ya umri wa miezi 6 na miaka 2.

Watoto walio na aina ya 2 ya SMA wanaweza kukaa lakini wasitembee.

Aina ya SMA 3

Aina hii ya SMA kawaida hugunduliwa kati ya umri wa miaka 3 hadi 18.

Watoto wengine walio na aina hii ya SMA hujifunza kutembea, lakini wanaweza kuhitaji kiti cha magurudumu wakati ugonjwa unaendelea.

Aina ya SMA 4

Aina hii ya SMA sio kawaida sana.

Husababisha dalili kali ambazo kwa kawaida hazionekani hadi utu uzima. Dalili za kawaida ni pamoja na kutetemeka na udhaifu wa misuli.

Watu walio na aina hii ya SMA mara nyingi hukaa kwa simu kwa miaka mingi.

Chaguzi za matibabu

Kwa kila aina ya SMA, matibabu kwa ujumla inajumuisha njia anuwai na wataalamu wa huduma ya afya ambao wana mafunzo maalum. Matibabu kwa watoto walio na SMA inaweza kujumuisha matibabu ya kusaidia kusaidia kwa kupumua, lishe, na mahitaji mengine.

Utawala wa Chakula na Dawa (FDA) pia hivi karibuni ilikubali tiba mbili zilizolengwa kutibu SMA:

• Nusinersen (Spinraza) imeidhinishwa kwa watoto na watu wazima walio na SMA. Katika majaribio ya kliniki, imekuwa ikitumika kwa watoto wachanga kama.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ni tiba ya jeni ambayo inakubaliwa kutumiwa kwa watoto wachanga walio na SMA.

Tiba hizi ni mpya na utafiti unaendelea, lakini zinaweza kubadilisha mtazamo wa muda mrefu kwa watu waliozaliwa na SMA.

Kuamua ikiwa utapata upimaji wa ujauzito

Uamuzi juu ya kupata upimaji kabla ya kujifungua kwa SMA ni wa kibinafsi, na kwa wengine inaweza kuwa ngumu. Unaweza kuchagua kutopimwa, ikiwa ndivyo unapendelea.

Inaweza kusaidia kukutana na mshauri wa maumbile unapofanya kazi kupitia uamuzi wako juu ya mchakato wa upimaji. Mshauri wa maumbile ni mtaalam wa hatari ya ugonjwa wa maumbile na upimaji.

Inaweza pia kusaidia kuzungumza na mshauri wa afya ya akili, ambaye anaweza kukupa wewe na familia yako msaada wakati huu.

Kuchukua

Ikiwa wewe au mwenzi wako ana historia ya familia ya SMA au wewe ni mbebaji anayejulikana wa jeni la SMA, unaweza kufikiria kupata upimaji wa ujauzito.

Hii inaweza kuwa mchakato wa kihemko. Mshauri wa maumbile na wataalamu wengine wa afya wanaweza kukusaidia kujifunza juu ya chaguzi zako na kufanya maamuzi ambayo yanajisikia bora kwako.