Uchunguzi wa ADPKD: Familia yako na Afya yako

Content.

• Maelezo ya jumla
• Jinsi upimaji wa maumbile unavyofanya kazi
• Mapendekezo kwa wanafamilia
• Gharama za uchunguzi na upimaji
• Uchunguzi wa aneurysm ya ubongo
• Maumbile ya ADPKD
• Kugundua mapema ya ADPKD
• Kuchukua

Maelezo ya jumla

Ugonjwa mkubwa wa figo wa polycystic (ADPKD) ni hali ya urithi. Hiyo inamaanisha inaweza kupitishwa kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto.

Ikiwa una mzazi aliye na ADPKD, unaweza kuwa umerithi mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha ugonjwa. Dalili zinazoonekana za ugonjwa huo zinaweza kuonekana hadi baadaye maishani.

Ikiwa una ADPKD, kuna nafasi kwamba mtoto yeyote ambaye unaweza kuwa naye pia atakua na hali hiyo.

Uchunguzi wa ADPKD unawezesha utambuzi wa mapema na matibabu, ambayo inaweza kupunguza hatari ya shida kubwa.

Soma ili upate maelezo zaidi kuhusu uchunguzi wa familia kwa ADPKD.

Jinsi upimaji wa maumbile unavyofanya kazi

Ikiwa una historia inayojulikana ya familia ya ADPKD, daktari wako anaweza kukushauri kuzingatia upimaji wa maumbile. Upimaji huu unaweza kukusaidia kujifunza ikiwa umerithi mabadiliko ya maumbile ambayo yanajulikana kusababisha ugonjwa.

Ili kufanya upimaji wa maumbile kwa ADPKD, daktari wako atakupeleka kwa mtaalam wa maumbile au mshauri wa maumbile.

Watakuuliza juu ya historia yako ya matibabu ya familia ili ujifunze ikiwa upimaji wa maumbile unaweza kuwa sahihi. Wanaweza pia kukusaidia kujifunza juu ya faida inayowezekana, hatari, na gharama za upimaji wa maumbile.

Ukiamua kuendelea mbele na upimaji wa maumbile, mtaalamu wa huduma ya afya atakusanya sampuli ya damu yako au mate. Watatuma sampuli hii kwa maabara kwa mpangilio wa maumbile.

Mtaalam wako wa maumbile au mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kuelewa nini matokeo yako ya mtihani yanamaanisha.

Mapendekezo kwa wanafamilia

Ikiwa mtu katika familia yako hugunduliwa na ADPKD, basi daktari wako ajue.

Waulize ikiwa wewe au watoto wowote unao nao unapaswa kuzingatia uchunguzi wa ugonjwa huo. Wanaweza kupendekeza vipimo vya upigaji picha kama ultrasound (kawaida zaidi), CT au MRI, vipimo vya shinikizo la damu, au vipimo vya mkojo kuangalia dalili za ugonjwa.

Daktari wako anaweza pia kukupeleka wewe na wanafamilia wako kwa mtaalam wa maumbile au mshauri wa maumbile. Wanaweza kukusaidia kutathmini nafasi ambazo wewe au watoto wako wataugua ugonjwa. Wanaweza pia kukusaidia kupima faida, hatari, na gharama ya upimaji wa maumbile.

Gharama za uchunguzi na upimaji

Kulingana na gharama za upimaji zilizotolewa kama sehemu ya utafiti wa mapema juu ya mada ya ADPKD, gharama ya upimaji wa maumbile inaonekana kutoka $ 2,500 hadi $ 5,000.

Ongea na mtoa huduma wako wa afya kwa habari zaidi juu ya gharama maalum za upimaji ambao unaweza kuhitaji.

Uchunguzi wa aneurysm ya ubongo

ADPKD inaweza kusababisha shida anuwai, pamoja na aneurysms ya ubongo.

Aneurysm ya ubongo hutengenezwa wakati mshipa wa damu kwenye ubongo wako hupasuka sana. Ikiwa aneurysm inalia au kupasuka, inaweza kusababisha ubongo unaotishia maisha kutokwa na damu.

Ikiwa una ADPKD, muulize daktari wako ikiwa unahitaji kuchunguzwa kwa aneurysms ya ubongo. Labda watakuuliza juu ya historia yako ya matibabu ya kibinafsi na ya familia ya maumivu ya kichwa, aneurysms, damu ya ubongo, na kiharusi.

Kulingana na historia yako ya matibabu na sababu zingine za hatari, daktari wako anaweza kukushauri uchunguzwe kwa aneurysms. Uchunguzi unaweza kufanywa na vipimo vya upigaji picha kama vile angiografia ya uwasilishaji wa sumaku (MRA) au skani za CT.

Daktari wako anaweza pia kukusaidia kujifunza juu ya ishara na dalili zinazowezekana za aneurysm ya ubongo, pamoja na shida zingine za ADPKD, ambazo zinaweza kukusaidia kutambua shida ikiwa zinaibuka.

Maumbile ya ADPKD

ADPKD husababishwa na mabadiliko katika jeni la PKD1 au PKD2. Jeni hizi hupa mwili wako maagizo ya kutengeneza protini ambazo zinasaidia ukuaji mzuri wa figo na utendaji kazi.

Karibu asilimia 10 ya kesi za ADPKD husababishwa na mabadiliko ya hiari kwa mtu ambaye hana historia ya ugonjwa huo. Katika asilimia 90 ya kesi zilizobaki, watu walio na ADPKD walirithi nakala isiyo ya kawaida ya jeni la PKD1 au PKD2 kutoka kwa mzazi.

Kila mtu ana nakala mbili za jeni za PKD1 na PKD2, na nakala moja ya kila jeni iliyorithiwa kutoka kwa kila mzazi.

Mtu anahitaji tu kurithi nakala moja isiyo ya kawaida ya jeni la PKD1 au PKD2 ili kukuza ADPKD.

Hiyo inamaanisha kuwa ikiwa una mzazi mmoja aliye na ugonjwa, una nafasi ya asilimia 50 ya kurithi nakala ya jeni iliyoathiriwa na kukuza ADPKD pia. Ikiwa una wazazi wawili walio na ugonjwa, hatari yako ya kupata hali hiyo imeongezeka.

Ikiwa una ADPKD na mwenzi wako hana, watoto wako watakuwa na nafasi ya asilimia 50 ya kurithi jeni lililoathiriwa na kukuza ugonjwa. Ikiwa wewe na mpenzi wako mna ADPKD, nafasi za watoto wako kupata ugonjwa huongezeka.

Ikiwa wewe au mtoto wako una nakala mbili za jeni iliyoathiriwa, inaweza kusababisha kesi kali zaidi ya ADPKD.

Wakati nakala iliyobadilishwa ya jeni la PKD2 inasababisha ADPKD, inaelekea kusababisha ugonjwa mdogo wa ugonjwa kuliko wakati mabadiliko kwenye jeni la PKD1 husababisha hali hiyo.

Kugundua mapema ya ADPKD

ADPKD ni ugonjwa sugu ambao husababisha cysts kuunda kwenye figo zako.

Huenda usione dalili zozote mpaka cysts ziwe nyingi au kubwa kwa kutosha kusababisha maumivu, shinikizo, au dalili zingine.

Kwa wakati huo, ugonjwa unaweza kuwa tayari unasababisha uharibifu wa figo au shida zingine mbaya.

Kuchunguza na kupima kwa uangalifu kunaweza kusaidia wewe na daktari wako kugundua na kutibu ugonjwa kabla ya dalili kubwa au shida kutokea.

Ikiwa una historia ya familia ya ADPKD, basi daktari wako ajue. Wanaweza kukupeleka kwa mtaalam wa maumbile au mshauri wa maumbile.

Baada ya kutathmini historia yako ya matibabu, daktari wako, mtaalam wa maumbile, au mshauri wa maumbile anaweza kupendekeza moja au zaidi ya yafuatayo:

• upimaji wa maumbile kuangalia mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha ADPKD
• upimaji wa picha ili kuangalia cyst kwenye figo zako
• ufuatiliaji wa shinikizo la damu kuangalia shinikizo la damu
• vipimo vya mkojo kuangalia dalili za ugonjwa wa figo

Uchunguzi mzuri unaweza kuruhusu utambuzi wa mapema na matibabu ya ADPKD, ambayo inaweza kusaidia kuzuia kufeli kwa figo au shida zingine.

Daktari wako atapendekeza aina zingine za vipimo vya ufuatiliaji vinavyoendelea kutathmini afya yako kwa jumla na utafute ishara ambazo ADPKD inaweza kuwa inaendelea. Kwa mfano, wanaweza kukushauri ufanye vipimo vya kawaida vya damu ili kufuatilia afya ya figo zako.

Kuchukua

Kesi nyingi za ADPKD huendeleza kwa watu ambao wamerithi mabadiliko ya maumbile kutoka kwa mmoja wa wazazi wao. Kwa upande mwingine, watu walio na ADPKD wanaweza kupitisha jeni la mabadiliko kwa watoto wao.

Ikiwa una historia ya familia ya ADPKD, daktari wako anaweza kupendekeza vipimo vya upigaji picha, upimaji wa maumbile, au zote mbili kujaribu ugonjwa huo.

Ikiwa una ADPKD, daktari wako anaweza pia kupendekeza uchunguzi wa watoto wako kwa hali hiyo.

Daktari wako anaweza pia kupendekeza uchunguzi wa kawaida wa shida.

Ongea na daktari wako ili ujifunze zaidi juu ya uchunguzi na upimaji wa ADPKD.