Ugonjwa wa Aicardi

Content.

• Dalili za Aicardi Syndrome
• Matibabu ya Ugonjwa wa Aicardi
• Viungo muhimu:

Ugonjwa wa Aicardi ni ugonjwa wa nadra wa maumbile ambao unajulikana kwa kutokuwepo kwa sehemu au jumla ya mwili wa mwili, sehemu muhimu ya ubongo ambayo hufanya uhusiano kati ya hemispheres mbili za ubongo, degedege na shida kwenye retina.

THE sababu ya Ugonjwa wa Aicardi inahusiana na mabadiliko ya maumbile kwenye kromosomu ya X na, kwa hivyo, ugonjwa huu huathiri sana wanawake. Kwa wanaume, ugonjwa huo unaweza kutokea kwa wagonjwa walio na Klinefelter Syndrome kwa sababu wana kromosomu ya ziada ya X, ambayo inaweza kusababisha kifo katika miezi ya kwanza ya maisha.

Ugonjwa wa Aicardi hauna tiba na muda wa kuishi unapunguzwa, na visa ambavyo wagonjwa hawafiki ujana.

Dalili za Aicardi Syndrome

Dalili za Aicardi Syndrome inaweza kuwa:

• Machafuko;
• Kudhoofika kwa akili;
• Kuchelewa kwa maendeleo ya magari;
• Vidonda kwenye retina ya jicho;
• Uharibifu wa mgongo, kama: spina bifida, vertebrae iliyochanganywa au scoliosis;
• Ugumu katika kuwasiliana;
• Microphthalmia ambayo hutokana na saizi ndogo ya jicho au hata kutokuwepo.

Shambulio kwa watoto walio na ugonjwa huu ni sifa ya kupunguka kwa misuli haraka, na hyperextension ya kichwa, kuruka au kupanua shina na mikono, ambayo hufanyika mara kadhaa kwa siku kutoka mwaka wa kwanza wa maisha.

O utambuzi wa Ugonjwa wa Aicardi hufanywa kulingana na sifa zilizowasilishwa na watoto na mitihani ya neuroimaging, kama vile resonance ya sumaku au electroencephalogram, ambayo inaruhusu utambuzi wa shida kwenye ubongo.

Matibabu ya Ugonjwa wa Aicardi

Matibabu ya Aicardi Syndrome haiponyi ugonjwa huo, lakini inasaidia kupunguza dalili na kuboresha maisha ya wagonjwa.

Ili kutibu mshtuko inashauriwa kuchukua dawa za anticonvulsant, kama vile carbamazepine au valproate. Physiotherapy ya kisaikolojia au kusisimua kwa kisaikolojia inaweza kusaidia kuboresha mshtuko.

Wagonjwa wengi, hata kwa matibabu, huishia kufa kabla ya umri wa miaka 6, kawaida kwa sababu ya shida za kupumua. Kuishi zaidi ya miaka 18 ni nadra katika ugonjwa huu.

Viungo muhimu:

• Ugonjwa wa apert
• Ugonjwa wa Magharibi
• Ugonjwa wa Alport