Dalili za Neurofibromatosis

Content.

• Aina ya Neurofibromatosis 1
• Aina ya Neurofibromatosis 2
• Schwannomatosis
• Jinsi ya kudhibitisha utambuzi
• Ni nani aliye katika hatari kubwa ya neurofibromatosis

Ingawa neurofibromatosis ni ugonjwa wa maumbile, ambao tayari umezaliwa na mtu huyo, dalili zinaweza kuchukua miaka kadhaa kudhihirika na hazionekani sawa kwa watu wote walioathirika.

Dalili kuu ya neurofibromatosis ni kuonekana kwa tumors laini kwenye ngozi, kama ile iliyoonyeshwa kwenye picha:

Walakini, kulingana na aina ya neurofibromatosis, dalili zingine zinaweza kuwa:

Aina ya Neurofibromatosis 1

Aina ya 1 ya neurofibromatosis inasababishwa na mabadiliko ya maumbile katika kromosomu 17, na kusababisha dalili kama vile:

• Vipande vya rangi ya kahawa na maziwa kwenye ngozi, takriban cm 0.5;
• Freckles katika mkoa wa inguinal na mikono ya chini iliyojulikana hadi umri wa miaka 4 au 5;
• Vinundu vidogo chini ya ngozi, ambavyo huonekana wakati wa kubalehe;
• Mifupa na saizi iliyozidi na wiani mdogo wa mfupa;
• Vidokezo vidogo vya giza kwenye iris ya macho.

Aina hii kawaida hujidhihirisha katika miaka ya kwanza ya maisha, kabla ya umri wa miaka 10, na kawaida huwa na kiwango cha wastani.

Aina ya Neurofibromatosis 2

Ingawa sio kawaida kuliko aina 1 ya neurofibromatosis, aina ya 2 inatokana na mabadiliko ya maumbile kwenye kromosomu ya 22. Ishara zinaweza kuwa:

• Kuibuka kwa matuta madogo kwenye ngozi, kutoka ujana;
• Kupunguza polepole katika maono au kusikia, na maendeleo ya mapema ya mtoto;
• Kupigia mara kwa mara masikioni;
• Ugumu wa usawa;
• Shida za mgongo, kama vile scoliosis.

Dalili hizi kawaida huonekana katika ujana wa marehemu au utu uzima wa mapema na zinaweza kutofautiana kwa kiwango, kulingana na eneo lililoathiriwa.

Schwannomatosis

Hii ndio aina adimu ya neurofibromatosis ambayo inaweza kusababisha dalili kama vile:

• Maumivu ya muda mrefu katika sehemu fulani ya mwili, ambayo hayiboresha na matibabu yoyote;
• Kuwasha au udhaifu katika sehemu mbali mbali za mwili;
• Kupoteza misuli ya misuli bila sababu dhahiri.

Dalili hizi ni za kawaida zaidi baada ya miaka 20, haswa kati ya miaka 25 hadi 30.

Jinsi ya kudhibitisha utambuzi

Utambuzi hufanywa kupitia uchunguzi wa matuta kwenye ngozi, na kwa eksirei, tomografia na vipimo vya damu ya maumbile, kwa mfano. Ugonjwa huu pia unaweza kusababisha tofauti ya rangi kati ya macho mawili ya mgonjwa, mabadiliko ambayo huitwa heterochromia.

Ni nani aliye katika hatari kubwa ya neurofibromatosis

Sababu kubwa ya kuwa na neurofibromatosis ni kuwa na visa vingine vya ugonjwa huo katika familia, kwani karibu nusu ya watu walioathiriwa hurithi mabadiliko ya maumbile kutoka kwa mmoja wa wazazi. Walakini, mabadiliko ya maumbile pia yanaweza kutokea katika familia ambazo hazijawahi kuwa na ugonjwa hapo awali, na kufanya iwe ngumu kutabiri ikiwa ugonjwa utaonekana.