Kila kitu Unachohitaji Kujua Kuhusu Thalassemia

Content.

• Dalili za thalassemia
• Sababu za thalassemia
• Aina tofauti za thalassemia
• Utambuzi thalassemia
• Chaguzi za matibabu ya thalassemia
• Thalassemia beta
• Thalassemia kuu
• Intermedia ya Thalassemia
• Alfa ya Thalassemia
• Hemoglobini H
• Hydrops fetalis
• Thalassemia na upungufu wa damu
• Thalassemia na maumbile
• Thalassemia mdogo
• Thalassemia kwa watoto
• Lishe ya thalassemia
• Kutabiri
• Matarajio ya maisha
• Thalassemia inaathiri vipi ujauzito?
• Mtazamo

Thalassemia ni nini?

Thalassemia ni ugonjwa wa urithi wa damu ambao mwili hufanya aina isiyo ya kawaida ya hemoglobin. Hemoglobini ni molekuli ya protini iliyo kwenye seli nyekundu za damu ambazo hubeba oksijeni.

Ugonjwa huo husababisha uharibifu mkubwa wa seli nyekundu za damu, ambayo husababisha anemia. Upungufu wa damu ni hali ambayo mwili wako hauna seli za damu za kawaida za kawaida, zenye afya.

Thalassemia imerithiwa, ikimaanisha kwamba angalau mmoja wa wazazi wako lazima awe mbebaji wa shida hiyo. Inasababishwa na mabadiliko ya maumbile au kufutwa kwa vipande kadhaa muhimu vya jeni.

Thalassemia ndogo ni aina mbaya ya shida hiyo. Kuna aina mbili kuu za thalassemia ambazo ni mbaya zaidi. Katika alpha thalassemia, angalau moja ya jeni ya alpha globini ina mabadiliko au hali isiyo ya kawaida. Katika beta thalassemia, jeni za beta globini huathiriwa.

Kila moja ya aina hizi za thalassemia ina aina ndogo ndogo. Fomu halisi unayo itaathiri ukali wa dalili zako na mtazamo wako.

Dalili za thalassemia

Dalili za thalassemia zinaweza kutofautiana. Baadhi ya kawaida ni pamoja na:

• ulemavu wa mifupa, haswa usoni
• mkojo mweusi
• ukuaji wa ukuaji na maendeleo
• uchovu kupita kiasi na uchovu
• ngozi ya manjano au ya rangi

Sio kila mtu ana dalili zinazoonekana za thalassemia. Ishara za shida pia huwa zinaonekana baadaye katika utoto au ujana.

Sababu za thalassemia

Thalassemia hutokea wakati kuna hali isiyo ya kawaida au mabadiliko katika moja ya jeni zinazohusika na uzalishaji wa hemoglobini. Unarithi hali hii isiyo ya kawaida ya maumbile kutoka kwa wazazi wako.

Ikiwa mmoja tu wa wazazi wako ndiye mbebaji wa thalassemia, unaweza kukuza aina ya ugonjwa unaojulikana kama thalassemia mdogo. Ikiwa hii itatokea, labda hautakuwa na dalili, lakini utakuwa mbebaji. Watu wengine walio na thalassemia mdogo huendeleza dalili ndogo.

Ikiwa wazazi wako wote ni wabebaji wa thalassemia, una nafasi kubwa ya kurithi aina mbaya zaidi ya ugonjwa.

kwa watu kutoka Asia, Mashariki ya Kati, Afrika, na nchi za Mediterranean kama vile Ugiriki na Uturuki.

Aina tofauti za thalassemia

Kuna aina tatu kuu za thalassemia (na aina ndogo nne):

• beta thalassemia, ambayo ni pamoja na ndogo ndogo na ya kati
• alpha thalassemia, ambayo ni pamoja na hemoglobini H ndogo na hydrops fetalis
• thalassemia ndogo

Aina hizi zote na aina ndogo hutofautiana katika dalili na ukali. Mwanzo pia unaweza kutofautiana kidogo.

Utambuzi thalassemia

Ikiwa daktari wako anajaribu kugundua thalassemia, labda watachukua sampuli ya damu. Watatuma sampuli hii kwa maabara ili kupimwa upungufu wa damu na hemoglobini isiyo ya kawaida. Fundi wa maabara pia ataangalia damu chini ya darubini ili kuona ikiwa seli nyekundu za damu zina umbo la kushangaza.

Seli nyekundu za damu zilizo na umbo lisilo la kawaida ni ishara ya thalassemia. Fundi wa maabara pia anaweza kufanya mtihani unaojulikana kama hemoglobin electrophoresis. Jaribio hili hutenganisha molekuli tofauti kwenye seli nyekundu za damu, na kuziruhusu kutambua aina isiyo ya kawaida.

Kulingana na aina na ukali wa thalassemia, uchunguzi wa mwili pia unaweza kusaidia daktari wako kugundua. Kwa mfano, wengu uliopanuka sana unaweza kupendekeza kwa daktari wako kuwa una ugonjwa wa hemoglobin H.

Chaguzi za matibabu ya thalassemia

Matibabu ya thalassemia inategemea aina na ukali wa ugonjwa unaohusika. Daktari wako atakupa kozi ya matibabu ambayo itafanya kazi vizuri kwa kesi yako.

Matibabu mengine ni pamoja na:

• kuongezewa damu
• kupandikiza uboho
• dawa na virutubisho
• upasuaji unaowezekana ili kuondoa wengu au kibofu cha nyongo

Daktari wako anaweza kukuamuru usichukue vitamini au virutubisho vyenye chuma. Hii ni kweli haswa ikiwa unahitaji kuongezewa damu kwa sababu watu wanaowapokea hukusanya chuma cha ziada ambacho mwili hauwezi kuondoa. Iron inaweza kujengeka kwenye tishu, ambazo zinaweza kusababisha kifo.

Ikiwa unapewa damu, unaweza pia kuhitaji tiba ya chelation. Hii kwa ujumla inajumuisha kupokea sindano ya kemikali ambayo hufunga na chuma na metali zingine nzito. Hii husaidia kuondoa chuma cha ziada kutoka kwa mwili wako.

Thalassemia beta

Beta thalassemia hufanyika wakati mwili wako hauwezi kutoa beta globini. Jeni mbili, moja kutoka kwa kila mzazi, hurithiwa kutengeneza beta globini. Aina hii ya thalassemia huja katika aina ndogo mbili kubwa: thalassemia kuu (anemia ya Cooley) na thalassemia intermedia.

Thalassemia kuu

Thalassemia kuu ni aina kali zaidi ya beta thalassemia. Inakua wakati jeni za beta globini hazipo.

Dalili za thalassemia kuu kawaida huonekana kabla ya kuzaliwa kwa mtoto wa pili. Anemia kali inayohusiana na hali hii inaweza kutishia maisha. Ishara na dalili zingine ni pamoja na:

• msukosuko
• weupe
• maambukizo ya mara kwa mara
• hamu duni
• kushindwa kustawi
• homa ya manjano, ambayo ni manjano ya ngozi au wazungu wa macho
• viungo vilivyokuzwa

Aina hii ya thalassemia kawaida ni kali sana ambayo inahitaji kuongezewa damu mara kwa mara.

Intermedia ya Thalassemia

Intermedia ya Thalassemia ni fomu isiyo kali. Inakua kwa sababu ya mabadiliko katika jeni zote za beta globini. Watu wenye intermedia ya thalassemia hawaitaji kuongezewa damu.

Alfa ya Thalassemia

Alpha thalassemia hufanyika wakati mwili hauwezi kutengeneza alpha globini. Ili kutengeneza alpha globini, unahitaji kuwa na jeni nne, mbili kutoka kwa kila mzazi.

Aina hii ya thalassemia pia ina aina mbili mbaya: ugonjwa wa hemoglobin H na hydrops fetalis.

Hemoglobini H

Hemoglobini H inakua wakati mtu anapokosa jeni tatu za alpha globini au uzoefu wa mabadiliko katika jeni hizi. Ugonjwa huu unaweza kusababisha maswala ya mfupa. Mashavu, paji la uso, na taya vinaweza kuzidi. Kwa kuongezea, ugonjwa wa hemoglobin H unaweza kusababisha:

• homa ya manjano
• wengu uliopanuka sana
• utapiamlo

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis ni aina kali sana ya thalassemia ambayo hufanyika kabla ya kuzaliwa. Watoto wengi walio na hali hii wanaweza kuzaliwa au kufa mara tu baada ya kuzaliwa. Hali hii inakua wakati jeni zote nne za alpha globini zinabadilishwa au kukosa.

Thalassemia na upungufu wa damu

Thalassemia inaweza kusababisha upungufu wa damu haraka. Hali hii inaonyeshwa na ukosefu wa oksijeni inayosafirishwa kwa tishu na viungo. Kwa kuwa seli nyekundu za damu zinawajibika kwa kutoa oksijeni, idadi iliyopunguzwa ya seli hizi inamaanisha huna oksijeni ya kutosha mwilini pia.

Anemia yako inaweza kuwa kali hadi kali. Dalili za upungufu wa damu ni pamoja na:

• kizunguzungu
• uchovu
• kuwashwa
• kupumua kwa pumzi
• udhaifu

Upungufu wa damu pia unaweza kukusababishia kufa. Kesi kali zinaweza kusababisha kuenea kwa viungo, ambavyo vinaweza kusababisha kifo.

Thalassemia na maumbile

Thalassemia ni asili ya maumbile. Kuendeleza thalassemia kamili, zote mbili ya wazazi wako lazima iwe wabebaji wa ugonjwa. Kama matokeo, utakuwa na jeni mbili zilizobadilishwa.

Inawezekana pia kuwa mbebaji wa thalassemia, ambapo una jeni moja tu iliyobadilishwa na sio mbili kutoka kwa wazazi wote wawili. Labda mmoja au wazazi wako wote lazima awe na hali hiyo au awe mbebaji yake. Hii inamaanisha kuwa unarithi jeni moja iliyobadilishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi wako.

Ni muhimu kupima ikiwa mmoja wa wazazi wako au jamaa ana aina fulani ya ugonjwa.

Thalassemia mdogo

Katika kesi ndogo za alpha, jeni mbili hazipo. Katika beta ndogo, jeni moja haipo. Watu walio na thalassemia ndogo kawaida hawana dalili yoyote.Ikiwa watafanya hivyo, kuna uwezekano kuwa upungufu mdogo wa damu. Hali hiyo imeainishwa kama alpha au beta thalassemia ndogo.

Hata ikiwa thalassemia ndogo haisababishi dalili zozote zinazoonekana, bado unaweza kuwa mbebaji wa ugonjwa huo. Hii inamaanisha kuwa, ikiwa una watoto, wanaweza kukuza aina fulani ya mabadiliko ya jeni.

Thalassemia kwa watoto

Kati ya watoto wote wanaozaliwa na thalassemia kila mwaka, inakadiriwa kuwa 100,000 huzaliwa na fomu kali ulimwenguni.

Watoto wanaweza kuanza kuonyesha dalili za thalassemia wakati wa miaka miwili ya kwanza ya maisha. Baadhi ya ishara zinazoonekana ni pamoja na:

• uchovu
• homa ya manjano
• ngozi ya rangi
• hamu mbaya
• ukuaji wa polepole

Ni muhimu kugundua thalassemia haraka kwa watoto. Ikiwa wewe au mzazi mwingine wa mtoto wako ni wabebaji, unapaswa kupima mapema.

Ikiachwa bila kutibiwa, hali hii inaweza kusababisha shida kwenye ini, moyo, na wengu. Maambukizi na kupungua kwa moyo ni shida za kawaida za kutishia maisha ya thalassemia kwa watoto.

Kama watu wazima, watoto walio na thalassemia kali wanahitaji kuongezewa damu mara kwa mara ili kuondoa chuma kupita kiasi mwilini.

Lishe ya thalassemia

Chakula cha chini cha mafuta, chakula cha mimea ni chaguo bora kwa watu wengi, pamoja na wale walio na thalassemia. Walakini, unaweza kuhitaji kupunguza vyakula vyenye chuma ikiwa tayari una viwango vya juu vya chuma katika damu yako. Samaki na nyama ni tajiri wa chuma, kwa hivyo unaweza kuhitaji kupunguza hizi kwenye lishe yako.

Unaweza pia kuzingatia kuzuia nafaka zenye maboma, mikate, na juisi. Zina viwango vya juu vya chuma, pia.

Thalassemia inaweza kusababisha upungufu wa asidi ya folic (folate). Kwa kawaida hupatikana katika vyakula kama kijani kibichi na mboga, vitamini B hii ni muhimu kwa kuzuia athari za kiwango cha juu cha chuma na kulinda seli nyekundu za damu. Ikiwa haupati asidi ya kutosha ya folic katika lishe yako, daktari wako anaweza kupendekeza nyongeza ya 1 mg inayochukuliwa kila siku.

Hakuna lishe moja inayoweza kuponya thalassemia, lakini kuhakikisha unakula vyakula sahihi inaweza kusaidia. Hakikisha kujadili mabadiliko yoyote ya lishe na daktari wako kabla ya wakati.

Kutabiri

Kwa kuwa thalassemia ni shida ya maumbile, hakuna njia ya kuizuia. Walakini, kuna njia ambazo unaweza kudhibiti ugonjwa kusaidia kuzuia shida.

Kwa kuongezea huduma ya matibabu inayoendelea, kwamba watu wote walio na shida hujikinga na maambukizo kwa kufuata chanjo zifuatazo:

• mafua ya haemophilus aina b
• hepatitis
• meningococcal
• pneumococcal

Mbali na lishe bora, mazoezi ya kawaida yanaweza kusaidia kudhibiti dalili zako na kusababisha ubashiri mzuri zaidi. Kufanya mazoezi ya kiwango cha wastani kawaida hupendekezwa, kwani mazoezi mazito yanaweza kufanya dalili zako kuwa mbaya zaidi.

Kutembea na kuendesha baiskeli ni mifano ya mazoezi ya kiwango cha wastani. Kuogelea na yoga ni chaguzi zingine, na pia ni nzuri kwa viungo vyako. Muhimu ni kupata kitu unachofurahiya na kuendelea kusonga.

Matarajio ya maisha

Thalassemia ni ugonjwa mbaya ambao unaweza kusababisha shida za kutishia maisha wakati haujatibiwa au kutibiwa. Ingawa ni ngumu kubainisha muda halisi wa kuishi, sheria ya jumla ni kwamba hali hiyo ikiwa mbaya zaidi, thalassemia ya haraka inaweza kuwa mbaya.

Kulingana na makadirio mengine, watu walio na beta thalassemia - fomu kali zaidi - kawaida hufa na umri wa miaka 30. Urefu wa maisha uliofupishwa unahusiana na kuzidi kwa chuma, ambayo mwishowe inaweza kuathiri viungo vyako.

Watafiti wanaendelea kuchunguza upimaji wa maumbile pamoja na uwezekano wa tiba ya jeni. Thalassemia ya mapema hugunduliwa, mapema unaweza kupata matibabu. Katika siku zijazo, tiba ya jeni inaweza kuwezesha hemoglobin na kulemaza mabadiliko ya jeni isiyo ya kawaida mwilini.

Thalassemia inaathiri vipi ujauzito?

Thalassemia pia huleta wasiwasi tofauti zinazohusiana na ujauzito. Shida hiyo huathiri ukuaji wa viungo vya uzazi. Kwa sababu ya hii, wanawake walio na thalassemia wanaweza kukutana na shida za kuzaa.

Ili kuhakikisha afya ya wewe na mtoto wako, ni muhimu kupanga mapema kabla ya wakati iwezekanavyo. Ikiwa unataka kupata mtoto, jadili hii na daktari wako ili uhakikishe kuwa uko katika afya bora kabisa.

Viwango vyako vya chuma vitahitaji kufuatiliwa kwa uangalifu. Maswala yaliyokuwepo na viungo vikuu pia huzingatiwa.

Upimaji wa ujauzito wa thalassemia unaweza kufanywa kwa wiki 11 na 16. Hii inafanywa kwa kuchukua sampuli za maji kutoka kwa placenta au fetusi, mtawaliwa.

Mimba hubeba sababu zifuatazo za hatari kwa wanawake walio na thalassemia:

• hatari kubwa ya maambukizo
• kisukari cha ujauzito
• matatizo ya moyo
• hypothyroidism, au tezi ndogo
• kuongezeka kwa idadi ya kuongezewa damu
• wiani mdogo wa mfupa

Mtazamo

Ikiwa una thalassemia, mtazamo wako unategemea aina ya ugonjwa. Watu ambao wana aina ndogo au ndogo za thalassemia wanaweza kawaida kuishi maisha ya kawaida.

Katika hali mbaya, kushindwa kwa moyo ni uwezekano. Shida zingine ni pamoja na ugonjwa wa ini, ukuaji usiofaa wa mifupa, na maswala ya endocrine.

Daktari wako anaweza kukupa habari zaidi juu ya mtazamo wako. Pia wataelezea jinsi matibabu yako yanaweza kusaidia kuboresha maisha yako au kuongeza muda wako wa kuishi.