Je! Hemophilia A ni nini?

Content.

• Ni nini husababisha hemophilia A?
• Je! Hemophilia A inatofautianaje na B na C?
• Ni nani aliye katika hatari?
• Je! Ni dalili gani za hemophilia A?
• Hemophilia kali
• Hemophilia ya wastani
• Hemophilia nyepesi
• Je! Hemophilia A hugunduliwaje?
• Je! Ni shida gani za hemophilia A?
• Je! Hemophilia A inatibiwaje?
• Haemophilia nyepesi A
• Hemophilia kali A
• Je! Mtazamo ni upi?

Hemophilia A kawaida ni ugonjwa wa kutokwa na maumbile unaosababishwa na protini inayokosekana au yenye kasoro inayoitwa sababu ya VIII. Pia inaitwa classical hemophilia au factor VIII upungufu. Katika hali nadra, haurithiwi, lakini badala yake husababishwa na athari isiyo ya kawaida ya kinga ndani ya mwili wako.

Watu wenye hemophilia A damu na michubuko kwa urahisi, na damu yao huchukua muda mrefu kutengeneza kuganda. Hemophilia A ni hali adimu, mbaya ambayo haina tiba, lakini inatibika.

Soma ili upate uelewa mzuri wa shida hii ya kutokwa na damu, pamoja na sababu, sababu za hatari, dalili, na shida zinazowezekana.

Ni nini husababisha hemophilia A?

Hemophilia A mara nyingi ni shida ya maumbile. Hii inamaanisha kuwa inasababishwa na mabadiliko (mabadiliko) kwa jeni fulani. Wakati mabadiliko haya yanarithiwa, hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto.

Mabadiliko maalum ya jeni ambayo husababisha hemophilia A husababisha upungufu katika sababu ya kuganda inayoitwa factor VIII. Mwili wako unatumia sababu kadhaa za kugandisha kusaidia kuunda kuganda kwenye jeraha au jeraha.

Gazi ni dutu inayofanana na gel iliyotengenezwa na vitu kwenye mwili wako iitwayo platelets na fibrin. Clots husaidia kuzuia kutokwa na damu kutoka kwa jeraha au kukatwa na kuiruhusu kupona. Bila sababu ya kutosha ya VIII, kutokwa na damu kutakua kwa muda mrefu.

Chini mara nyingi, hemophilia A hufanyika bila mpangilio kwa mtu asiye na historia ya kifamilia ya ugonjwa huo. Hii inajulikana kama hemophilia iliyopatikana A. Kwa kawaida husababishwa na mfumo wa kinga ya mtu kwa usahihi kutengeneza kingamwili zinazoshambulia sababu ya VIII. Hemophilia iliyopatikana ni kawaida zaidi kwa watu kati ya umri wa miaka 60 hadi 80 na kwa wanawake wajawazito. Hemophilia iliyopatikana imejulikana kutatua, tofauti na fomu ya urithi.

Je! Hemophilia A inatofautianaje na B na C?

Kuna aina tatu za hemophilia: A, B (pia inajulikana kama ugonjwa wa Krismasi), na C.

Hemophilia A na B wana dalili zinazofanana sana, lakini husababishwa na mabadiliko anuwai ya jeni. Hemophilia A husababishwa na upungufu wa sababu ya kuganda ya VIII. Hemophilia B hutokana na upungufu wa sababu ya IX.

Kwa upande mwingine, hemophilia C ni kwa sababu ya upungufu wa sababu ya XI. Watu wengi walio na hemophilia ya aina hii hawana dalili na mara nyingi hawana damu kwenye viungo na misuli.Damu ya muda mrefu kawaida hufanyika tu baada ya jeraha au upasuaji. Tofauti na hemophilia A na B, hemophilia C ni kawaida kwa Wayahudi wa Ashkenazi na inaathiri wanaume na wanawake kwa usawa.

Sababu ya VIII na IX sio sababu za kuganda tu ambazo mwili wako unahitaji kuunda kuganda. Shida zingine nadra za kutokwa na damu zinaweza kutokea wakati kuna upungufu wa sababu I, II, V, VII, X, XII, au XIII. Walakini, upungufu katika sababu hizi zingine za kuganda ni nadra sana, kwa hivyo haijulikani sana juu ya shida hizi.

Aina zote tatu za hemophilia huzingatiwa magonjwa nadra, lakini hemophilia A ndio ya kawaida kati ya hayo matatu.

Ni nani aliye katika hatari?

Hemophilia ni nadra - hufanyika kwa 1 tu kati ya kila watoto 5,000. Hemophilia A hutokea kwa usawa katika makabila yote na kabila zote.

Inaitwa hali iliyounganishwa na X kwa sababu mabadiliko ambayo husababisha hemophilia A hupatikana kwenye X kromosomu. Wanaume huamua chromosomes ya ngono ya mtoto, kutoa chromosome ya X kwa binti na chromosomu ya Y kwa wana. Kwa hivyo wanawake ni XX na wanaume ni XY.

Wakati baba ana hemophilia A, iko kwenye chromosome yake X. Kwa kudhani mama sio mbebaji au ana shida, hakuna hata mmoja wa wanawe atakayerithi hali hiyo, kwa sababu wanawe wote watakuwa na chromosome Y kutoka kwake. Walakini, binti zake zote watakuwa wabebaji kwa sababu walipokea kromosomu ya X iliyoathiriwa na hemophilia kutoka kwake na chromosome X isiyoathiriwa kutoka kwa mama.

Wanawake ambao ni wabebaji wana nafasi ya asilimia 50 ya kupitisha mabadiliko kwa watoto wao, kwa sababu kromosomu moja ya X imeathiriwa na nyingine sio. Ikiwa wanawe watarithi chromosome X iliyoathiriwa, watakuwa na ugonjwa huo, kwani kromosomu yao ya X pekee ni kutoka kwa mama yao. Binti yeyote anayerithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa mama yao atakuwa mbebaji.

Njia pekee ambayo mwanamke anaweza kupata hemophilia ni ikiwa baba ana hemophilia na mama ni mbebaji au ana ugonjwa pia. Mwanamke anahitaji mabadiliko ya hemophilia kwenye chromosomes zote mbili za X kuonyesha ishara za hali hiyo.

Je! Ni dalili gani za hemophilia A?

Watu wenye hemophilia A walitokwa damu mara nyingi zaidi na kwa muda mrefu kuliko watu wasio na ugonjwa. Kutokwa na damu kunaweza kuwa kwa ndani, kama vile kwenye viungo au misuli, au nje na inayoonekana, kama kutoka kwa kupunguzwa. Ukali wa damu hutegemea ni kiasi gani cha VIII cha mtu katika plasma ya damu. Kuna viwango vitatu vya ukali:

Hemophilia kali

Takriban asilimia 60 ya watu walio na hemophilia A wana dalili kali. Dalili za hemophilia kali ni pamoja na:

• kutokwa na damu kufuatia jeraha
• kutokwa na damu kwa hiari
• viungo vikali, vya kuvimba, au chungu vinavyosababishwa na kutokwa na damu kwenye viungo
• damu ya pua
• kutokwa na damu nzito kutoka kwa kukatwa kidogo
• damu kwenye mkojo
• damu kwenye kinyesi
• michubuko mikubwa
• ufizi wa damu

Hemophilia ya wastani

Karibu asilimia 15 ya watu walio na hemophilia A wana kesi wastani. Dalili za hemophilia A wastani ni sawa na hemophilia A kali, lakini sio mbaya sana na hufanyika mara chache. Dalili ni pamoja na:

• kutokwa damu kwa muda mrefu baada ya majeraha
• kutokwa damu kwa hiari bila sababu dhahiri
• michubuko kwa urahisi
• ugumu wa pamoja au maumivu

Hemophilia nyepesi

Karibu asilimia 25 ya visa vya hemophilia A huzingatiwa kuwa nyepesi. Mara nyingi utambuzi haujafanywa mpaka baada ya jeraha kubwa au upasuaji. Dalili ni pamoja na:

• kutokwa na damu kwa muda mrefu baada ya kuumia vibaya, kiwewe, au upasuaji, kama vile uchimbaji wa meno
• michubuko rahisi na kutokwa na damu
• kutokwa na damu isiyo ya kawaida

Je! Hemophilia A hugunduliwaje?

Daktari hufanya uchunguzi kwa kupima kiwango cha shughuli ya VIII katika sampuli ya damu yako.

Ikiwa kuna historia ya familia ya hemophilia, au mama ni mbebaji anayejulikana, vipimo vya uchunguzi vinaweza kufanywa wakati wa ujauzito. Hii inaitwa utambuzi wa kabla ya kuzaa.

Je! Ni shida gani za hemophilia A?

Kutokwa na damu mara kwa mara na kupindukia kunaweza kusababisha shida, haswa ikiwa haitatibiwa. Hii ni pamoja na:

• upungufu mkubwa wa damu
• uharibifu wa pamoja
• kutokwa na damu ndani ya ndani
• dalili za neva kutoka kwa damu ndani ya ubongo
• mmenyuko wa kinga kwa matibabu ya sababu ya kuganda

Kupokea infusions ya damu iliyotolewa pia huongeza hatari yako ya maambukizo, kama vile hepatitis. Walakini, siku hizi damu iliyotolewa hujaribiwa kabisa kabla ya kuongezewa damu.

Je! Hemophilia A inatibiwaje?

Hakuna tiba ya hemophilia A na wale walio na shida hiyo wanahitaji matibabu ya muda mrefu. Inapendekezwa kwamba watu wanapokea matibabu katika kituo maalum cha matibabu ya hemophilia (HTC) wakati wowote inapowezekana. Mbali na matibabu, HTC hutoa rasilimali na msaada.

Matibabu inajumuisha kuchukua nafasi ya sababu inayokosekana ya kuganda kupitia kuongezewa damu. Sababu ya VIII inaweza kupatikana kutoka kwa michango ya damu, lakini sasa kawaida hutengenezwa bandia katika maabara. Hii inaitwa recombinant factor VIII.

Mzunguko wa matibabu inategemea ukali wa shida hiyo:

Haemophilia nyepesi A

Wale walio na aina nyepesi za hemophilia A wanaweza kuhitaji tu tiba mbadala baada ya kipindi cha kutokwa na damu. Hii inajulikana kama matibabu ya kifupi au ya mahitaji. Infusions ya homoni inayojulikana kama desmopressin (DDAVP) inaweza kusaidia kuchochea mwili kutoa sababu zaidi ya kugandisha kukomesha kipindi cha kutokwa na damu. Dawa zinazojulikana kama vinyago vya fibrin pia zinaweza kutumiwa kwenye wavuti ya jeraha kusaidia kukuza uponyaji.

Hemophilia kali A

Watu walio na hemophilia kali wanaweza kupata infusions ya mara kwa mara ya sababu ya VIII kusaidia kuzuia vipindi vya damu na shida. Hii inaitwa tiba ya kuzuia. Wagonjwa hawa wanaweza pia kufundishwa kutoa infusions nyumbani. Kesi kali zinaweza kuhitaji tiba ya mwili kupunguza maumivu yanayosababishwa na kutokwa na damu kwenye viungo. Katika hali mbaya, upasuaji unahitajika.

Je! Mtazamo ni upi?

Mtazamo unategemea ikiwa mtu anapokea matibabu sahihi au la. Watu wengi wenye hemophilia A watakufa kabla ya utu uzima ikiwa hawapati huduma ya kutosha. Walakini, kwa matibabu sahihi, umri wa karibu wa kawaida wa maisha unatabiriwa.